Szinte mindenki - ritka kivételektől eltekintve - 23 kromoszómapárral születik, amelyeket a szülők adtak át 46 kromoszómájuk kombinációján keresztül.
X és Y, a két legnépszerűbb kromoszóma, a 23. kromoszómapár része.Nemi kromoszómának is nevezik őket, mert meghatározzák, hogy milyen biológiai nemmel születsz. (Ez a bináris változat azonban nem olyan egyszerű, mint amilyennek látszik.)
A 22 pár többi részét autoszómának nevezzük. Autoszomális kromoszómákként is ismertek. Az autoszómák és a nemi kromoszómák összesen mintegy 20 000 gént tartalmaznak.
Ezek a gének lényegében 99,9 százalékban azonosak minden emberben. De ezeknek a géneknek a kis eltérései meghatározzák a többi genetikai összetételt, és azt, hogy örököl-e bizonyos tulajdonságokat és feltételeket.
Autoszomális domináns vs. autoszomális recesszív
Ezen a 22 autoszómán belül két olyan génkategória található, amelyek különböző tulajdonságokat és állapotokat adnak át szüleitől. Ezeket a kategóriákat autoszomális dominánsnak és autoszomális recesszívnek nevezzük. Itt van a különbség gyors lebontása.
Autoszomális domináns
Ennél a kategóriánál csak ezeknek a géneknek az egyikére van szükség, hogy bármelyik szülő átadja ezt a tulajdonságot. Ez akkor is igaz, ha ugyanabban az autoszómában egy másik gén teljesen más tulajdonság vagy mutáció.
Öröklés
Tegyük fel, hogy az apjának csak egy példánya van egy autoszomális domináns állapot mutált génjéből. Anyád nem. Ebben a forgatókönyvben az öröklődésnek két lehetősége van, mindegyik 50% -os eséllyel fordul elő:
- Apjától örökölte az érintett gént, valamint édesanyja egyik érintetlen génjét. Megvan a feltétel.
- Apjától örökölte a nem érintett gént, valamint édesanyja egyik nem érintett génjét. Nincs megadva az állapot, és nem vagy hordozó.
Más szavakkal, csak az egyik szüleidre van szükséged, hogy egy autoszomális domináns állapotot átadhasson neked. A fenti forgatókönyv szerint 50% esélye van arra, hogy örökölje a feltételt. De ha az egyik szülőnek két érintett génje van, akkor százszázalékos az esély, hogy ezzel születsz.
Ugyanakkor autoszomális domináns állapotot is kaphat anélkül, hogy bármelyik szülőnek lenne érintett génje. Ez akkor történik, amikor új mutáció következik be.
Autoszomális recesszív
Az autoszomális recesszív génekhez ugyanazon gén egy példányára van szükség mindkét szülőtől, hogy a tulajdonság vagy állapot kifejeződjön a génjeiben.
Ha csak egy szülő adja át a recesszív tulajdonság génjét, például a vörös hajat, vagy az állapotot, például a cisztás fibrózist, akkor hordozónak számít.
Ez azt jelenti, hogy nincs vonása vagy állapota, de lehet, hogy rendelkezik egy tulajdonság génjével, és tovább tudja adni gyermekeinek.
Öröklés
Autoszomális recesszív állapot esetén minden szülőtől meg kell örökölnie egy érintett gént annak érdekében, hogy az állapot fennálljon. Nincs garancia arra, hogy megtörténjen.
Tegyük fel, hogy mindkét szülőnek van egy példánya a cisztás fibrózist okozó génből. Négy lehetőség van az öröklésre, amelyek mindegyike 25 százalékos eséllyel fordul elő:
- Apjától örököl egy érintett gént, édesanyjától pedig egy nem érintett gént. Ön hordozó, de nincs meg a feltétele.
- Az érintett gént édesanyjától, a nem érintett gént pedig az apjától örökölte. Ön hordozó, de nincs meg a feltétele.
- Örökli a nem érintett gént mindkét szülőtől. Nincs megadva az állapot, és nem vagy hordozó.
- Örökli az érintett gént mindkét szülőtől. Megvan a feltétel.
Ebben a forgatókönyvben, ahol minden szülőnek van egy érintett génje, gyermeküknek 50 százalékos esélye van hordozóra, 25 százalékos esélye annak, hogy nincs vagy nem hordozó, és 25 százalékos esélye van az állapotnak.
Példák a gyakori állapotokra
Íme néhány példa az egyes kategóriák általános feltételeire.
Autoszomális domináns
- Huntington-kór
- Marfan-szindróma
- kék-sárga színvakság
- policisztás vesebetegség
Autoszomális recesszív
- cisztás fibrózis
- sarlósejtes vérszegénység
- Tay-Sachs-kór (kb. 30-ból az askenázi zsidó emberből származik a gén)
- homocisztinuria
- Gaucher-kór
Autoszomális DNS-teszt
Az autoszomális DNS-tesztet úgy végezzük, hogy egy DNS-mintát biztosítunk - egy arctörlőtől, köpéstől vagy vértől kezdve - egy DNS-vizsgálati létesítményig. A létesítmény ezt követően elemzi a DNS-szekvenciáját, és összeegyezteti a DNS-ét másokkal, akik beadták a DNS-ét tesztelésre.
Minél nagyobb egy tesztelő létesítmény DNS-adatbázisa, annál pontosabbak az eredmények. Ennek oka, hogy a létesítmény nagyobb DNS-készlettel rendelkezik összehasonlítás céljából.
Az autoszomális DNS-tesztek sokat elárulhatnak az ősökről és annak esélyéről, hogy bizonyos feltételeket meglehetősen nagy pontossággal kapnak meg. Ez úgy történik, hogy specifikus variációkat talál a génjeiben, és más hasonló DNS-mintákkal rendelkező csoportokba sorolja őket.
Akik ugyanazokkal az ősökkel rendelkeznek, azoknak hasonló autoszomális génszekvenciájuk lesz. Ez azt jelenti, hogy ezek a DNS-tesztek segíthetnek visszavezetni a DNS-ét és a veled távoli rokonságban lévő személyek DNS-ét arra a helyre, ahonnan ezek a gének először származnak, néha több generációig.
Így sugallhatják ezek a DNS-tesztek az ősi etnikai és faji hátteret, és azt, hogy a világ mely régióiból származik DNS-e. Ez az egyik legnépszerűbb felhasználás olyan autoszomális DNS-készletekhez, mint például a 23andMe, az AncestryDNA és a MyHeritage DNS.
Ezek a tesztek csaknem 100 százalékos pontossággal meg tudják mondani, hogy örökletes állapot hordozója vagy-e, vagy saját magad.
Az egyes autoszomális kromoszómák génjein belüli tulajdonságok vizsgálatával a teszt azonosíthatja az ezekhez a feltételekhez kapcsolódó domináns vagy recesszív mutációkat.
Az autoszomális DNS-vizsgálatok eredményei felhasználhatók kutatási tanulmányokban is. Az autoszomális DNS nagy adatbázisával a kutatók jobban megérthetik a genetikai mutációk és a génexpresszió mögött meghúzódó folyamatokat.
Ez javíthatja a genetikai rendellenességek kezelését, és még közelebb is vezetheti a kutatókat a gyógymódok megtalálásához.
A tesztelés költsége
Az autoszomális DNS-teszt költségei nagyban változnak:
- 23andMe. Egy tipikus őspróba 99 dollárba kerül.
- ŐsDNA. Az Ancestry.com genealógiai weboldal mögött álló vállalat hasonló tesztje körülbelül 99 dollárba kerül. De ez a teszt táplálkozási adatokat is tartalmaz, amelyek megmondhatják, hogy az adott DNS-szekvenciának melyik étel a legmegfelelőbb, valamint hogy mi lehet allergiás, vagy mi okozhat gyulladásos reakciókat a szervezetében.
- Az örökségem. Ez a 23andMe-hez hasonló teszt 79 dollárba kerül.
Az elvitel
Az autoszómák hordozzák a géninformációk többségét, és sokat elárulhatnak az ősökről, az egészségről és arról, hogy ki vagy biológiailag a legszemélyesebb.
Ahogy egyre többen vesznek autoszomális DNS-teszteket és a tesztelési technológia pontosabbá válik, e tesztek eredményei egyre pontosabbak. Döntő fényt vetnek arra is, hogy az emberek génjei valóban honnan származnak.
Gondolhatja, hogy családja bizonyos örökséghez tartozik, de autoszomális DNS-eredményei még szemcsésebb azonosítást nyújthatnak Önnek. Ez érvényesítheti családja történeteit, vagy akár megkérdőjelezheti a családjának származásával kapcsolatos meggyőződését.
Logikai végletbe kerülve az emberi DNS hatalmas adatbázisa képes lehet megtalálni az első emberek eredetét és azon túl is.
Az autoszomális DNS-vizsgálat azt a DNS-t is biztosíthatja, amely annak kutatásához szükséges, hogy miként lehet végül kezelni vagy meggyógyítani számos genetikai állapotot, amelyek közül sokan károsak az emberek életére.
