Számos teszt segíthet orvosának diagnosztizálni az áttétes emlőrákot, megjósolni annak működését, és megtalálni az Ön számára leghatékonyabb kezelést. A genetikai tesztek a gének mutációit keresik, a sejtek belsejében található DNS-szegmensek, amelyek ellenőrzik a test működését.
Az egyik genetikai mutáció, amelyet orvosa tesztelhet, az PIK3CA. Olvassa el, hogy megtudja, hogyan befolyásolhatja ennek a génmutációnak a kezelését és kilátásait.
Mi a PIK3CA mutáció?
A PIK3CA a gén rendelkezik a p110α nevű fehérje előállítására vonatkozó utasításokkal. Ez a fehérje számos sejtfunkció szempontjából fontos, ideértve a sejtjeinek megmondását, mikor nőnek és osztódnak.
Bizonyos emberek mutációi lehetnek ebben a génben. PIK3CA a génmutációk a sejtek kontrollálhatatlan növekedését okozzák, ami rákhoz vezethet.
PIK3CA a génmutációk kapcsolódnak az emlőrákhoz, valamint a petefészek, a tüdő, a gyomor és az agy rákjához. Az emlőrák valószínűleg a PIK3CA és más gének.
PIK3CA a mutációk az összes emlőrák mintegy 20-30 százalékát, az ösztrogénreceptor (ER) pozitív, humán epidermális növekedési faktor 2 receptor (HER2) negatív emlődaganatok 40 százalékát érintik.
Az ER-pozitív azt jelenti, hogy a mellrák az ösztrogén hormonra reagálva növekszik. A HER2-negatív azt jelenti, hogy nincsenek abnormális HER2 fehérjék az emlőrák sejtjeinek felszínén.
Hogyan találja meg ezt a mutációt?
Ha ER-pozitív, HER2-negatív emlőrákja van, akkor a rákot kezelő orvos tesztelheti Önt a PIK3CA génmutáció. 2019-ben az FDA jóváhagyta a therascreen nevű tesztet a mutációk kimutatására PIK3CA gén.
Ez a teszt a véréből vagy a melléből vett szövetből vesz mintát. A vérvizsgálatot úgy végzik, mint bármely más vérvizsgálatot. Egy nővér vagy technikus tűvel vért vesz le a karjáról.
A vérminta ezután laboratóriumba kerül elemzés céljából. Az emlőrák DNS-jének kis darabjait veti a vérbe. A laboratórium megvizsgálja a PIK3CA gén a vérmintájában.
Ha negatív eredményt kap a vérvizsgálaton, akkor biopsziát kell végeznie annak megerősítésére. Orvosa egy kisebb sebészeti beavatkozás során eltávolít egy szövetmintát az emlőből. A szövetminta ezután elmegy egy laboratóriumba, ahol a technikusok tesztelik PIK3CA génmutáció.
Hogyan befolyásolja a mutációm a kezelésemet?
Miután a PIK3CA a mutáció megakadályozhatja, hogy a rák reagáljon az áttétes emlőrák kezelésére alkalmazott hormonterápiára. Ez azt is jelenti, hogy Ön az alpelisib (Piqray) nevű új gyógyszer jelöltje.
A Piqray a PI3K inhibitor. Ez a legelső ilyen típusú gyógyszer. Az FDA 2019 májusában jóváhagyta a Piqray-t a posztmenopauzás nők és férfiak kezelésére, akiknek melldaganatai vannak PIK3CA mutáció, HR-pozitív és HER2-negatív.
A jóváhagyás a SOLAR-1 vizsgálat eredményein alapult. A vizsgálatban 572 nő és férfi vett részt HR-pozitív és HER2-negatív emlőrákban. A résztvevők rákja tovább nőtt és terjedt, miután olyan aromatáz-gátlóval kezelték őket, mint az anasztrozol (Arimidex) vagy a letrozol (Femara).
A kutatók azt találták, hogy a Piqray szedése javította az emberek által eltöltött időt anélkül, hogy a mellrákuk súlyosbodna. A kábítószert szedők esetében a rákuk nem fejlődött 11 hónapig, míg a Piqray-t nem szedők átlagosan 5,7 hónap.
A Piqray-t kombinálják a hormonterápiás fulvestránttal (Faslodex). A két gyógyszer együttes bevétele elősegíti a jobb hatást.
Hogyan befolyásolja a mutációm a kilátásaimat?
Ha van egy PIK3CA mutáció esetén előfordulhat, hogy nem reagál olyan jól a gyógyszerekre, amelyeket általában metasztatikus emlőrák kezelésére használnak. A Piqray bevezetése azonban azt jelenti, hogy létezik olyan gyógyszer, amely kifejezetten a genetikai mutációt célozza meg.
Azok az emberek, akik a Piqray plus Faslodex-et szedik, tovább élnek, anélkül, hogy betegségük előrehaladna, mint azok, akik nem szedik ezt a gyógyszert.
Elvitel
Ismerve a PIK3CA a génállapot hasznos lehet, ha a rákod nem javult, vagy a kezelés után visszatért. Kérdezze meg orvosát, hogy meg kell-e vizsgálni ezt a gént. Ha tesztje pozitív, akkor egy új kezelés segíthet a kilátások javításában.
