Mit kell tudni a vérző diatézisről: okai, tünetei, kezelése

A vérző diatézis hajlamos arra, hogy könnyen vérezzen vagy zúzódjon. A „diatézis” szó az ókori görög „állam” vagy „állapot” szóból származik.

A legtöbb vérzési rendellenesség akkor fordul elő, ha a vér nem alvad meg megfelelően. A vérző diathesis tünetei enyhétől súlyosig terjedhetnek.

A vérzés és a véraláfutás okai nagyban változhatnak, többek között:

• normális reakció a sérülésre
• örökletes rendellenesség
• válasz egyes gyógyszerekre vagy növényi készítményekre
• az erek vagy a kötőszövet rendellenességei
• akut betegség, például leukémia

Olvassa tovább, hogy megismerje a vérzéses diatézis gyakori tüneteit és okait, valamint azok diagnózisát és kezelését.

Gyors tények a vérzéses diatézisről

• Becslések szerint az egészséges emberek 26-45% -ánál orrvérzés, ínyvérzés vagy könnyű zúzódás van.
• A reproduktív korú nők körülbelül 5-10 százaléka fordul nehéz idõszakban (menorrhagia).
• A lakosság több mint 20 százaléka legalább egy vérzési tünetről számol be.

A vérző diathesis tünetei

A vérző diatézis tünetei összefüggenek a rendellenesség okával. Az általános tünetek a következők:

• könnyen véraláfutás
• ínyvérzés
• megmagyarázhatatlan orrvérzés
• súlyos és hosszan tartó menstruációs vérzés
• súlyos vérzés a műtét után
• súlyos vérzés apró vágások, vérvétel vagy oltások után
• túlzott vérzés a fogászati ​​munka után
• vérzés a végbélből
• vér a székletében
• vér a vizeletében
• vér a hányásodban

Egyéb specifikus tünetek a következők:

• Petechiae. Ezek a kicsi, lapos, piros, kiütésszerű vérfoltok a bőr alatt, gyakran az alsó lábakon jelennek meg.
• Purpura. Ezek a kis zúzódások lehetnek pirosak, lilák vagy barnák. Szárazak lehetnek, csak a bőrön jelennek meg. Vagy lehetnek nedvesek, megjelennek a nyálkahártyákban. A purpura nedves fajtája alacsony thrombocytaszámot (thrombocytopenia) jelezhet.
• Vérzés az ízületekbe, izmokba és lágy szövetekbe. Ez előfordulhat hemofília esetén.
• Emésztőrendszeri vérzés. Ez összefüggésben lehet szerzett von Willebrand-szindrómával
• Albinizmus. Ez a ritka állapot Hermansky-Pudlak és Chediak-Higashi szindrómákkal társul.
• Ízületi hipermobilitás vagy nyúló bőr. Ezek a tünetek Ehlers – Danlos szindrómához (EDS) társulnak.
• Többszörösen kiszélesedett erek (telangiectasia). Ezek a tünetek örökletes vérzéses telangiectasiahoz társulhatnak.

A vérzéses diatézis okai

A vérző diathesis öröklődhet vagy megszerezhető. Bizonyos esetekben örökletes vérzési rendellenességek (például hemofília) is megszerezhetők.

A vérzéses diatézis leggyakoribb okai a vérlemezkék rendellenességei, amelyek általában megszerzettek és nem öröklődnek. A vérlemezkék a nagy csontvelő sejtek töredékei, amelyek elősegítik a véralvadást.

Ez a táblázat a vérzéses diatézis összes lehetséges okát felsorolja. További információk az egyes okokról következnek.

Örökölt vérzéses diatézis

Vérzékenység

A hemofília talán a legismertebb örökletes vérző diatézis, de nem a leggyakoribb.

Hemofília esetén a vérében abnormálisan alacsony az alvadási faktorok szintje. Ez túlzott vérzéshez vezethet.

A hemofília főleg férfiakat érint. Az Országos Hemofília Alapítvány becslése szerint minden ötven férfiszületésből körülbelül egynél fordul elő hemofília.

Von Willebrand-kór

A von Willebrand-kór a leggyakoribb örökletes vérzési rendellenesség. A von Willebrand fehérje hiánya a vérben megakadályozza a vér megfelelő alvadását.

A von Willebrand-betegség férfiakat és nőstényeket egyaránt érint. Általában enyhébb, mint a hemofília.

A Centers for Disease Control and Prevention (CDC) jelentése szerint a von Willebrand-kór a lakosság körülbelül 1 százalékában fordul elő.

A nők nagyobb valószínűséggel észlelik a tüneteket a súlyos menstruációs vérzés miatt.

A kötőszövet rendellenességei

Ehlers-Danlos-szindróma (EDS)

Az Ehlers-Danlos-szindróma befolyásolja a test kötőszöveteit. Az erek törékenyek lehetnek, és gyakori a véraláfutás. A szindróma 13 különböző típusú.

Világszerte körülbelül 5000-20 000 ember közül 1-nek van Ehlers-Danlos-szindróma.

Osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség)

Az osteogenezis imperfecta olyan rendellenesség, amely törékeny csontokat okoz. Általában születéskor van jelen, és csak azoknál a gyermekeknél alakul ki, akiknek a családjában a betegség előfordult. 20 000-ből körülbelül 1 embernél alakul ki ez a törékeny csontbetegség.

Kromoszóma szindrómák

A kromoszóma-rendellenességek társulhatnak a kóros vérlemezkeszám okozta vérzési rendellenességekkel. Ezek tartalmazzák:

• Turner-szindróma
• Down-szindróma (néhány specifikus forma)
• Noonan-szindróma
• DiGeorge-szindróma
• Cornelia de Lange szindróma
• Jacobsen-szindróma

XI. Faktor hiány

A XI. Faktor hiánya egy ritka, örökletes vérzési rendellenesség, ahol a vérfehérje-faktor hiánya korlátozza a véralvadást. Általában enyhe.

A tünetek között szerepel a trauma vagy műtét utáni súlyos vérzés, valamint a véraláfutásokra és az orrvérzésre való hajlam.

A XI. Faktor hiánya becslések szerint 1 millió embert érint. Becslések szerint az askenázi zsidó származású emberek 8 százalékát érinti.

Fibrinogén rendellenességek

A fibrinogén egy vérplazma fehérje, amely részt vesz a véralvadásban. Ha a fibrinogén hiányos, akár kisebb vágások esetén is súlyos vérzést okozhat. A fibrinogén I. koagulációs faktorként is ismert.

A fibrinogén rendellenességeknek három formája létezik, ezek mind ritkák: afibrinogenemia, hypofibrinogenemia és dysfibrinogenemia. A fibrinogén rendellenességek két típusa enyhe.

Érrendszeri (erek) rendellenességek

Örökletes vérzéses telangiectasia (HHT)

Örökletes vérzéses telangiectasia (HHT) (vagy Osler-Weber-Rendu szindróma) becslések szerint 5000-ből 1 embert érint.

Ennek a genetikai rendellenességnek egyes formáit a bőr felszíne közelében lévő erek látható képződményei, az úgynevezett telangiektázok jellemzik.

További tünetek a gyakori orrvérzés, és egyes esetekben belső vérzések.

Egyéb veleszületett vérzési rendellenességek

• pszichogén purpura (Gardner-Diamond szindróma)
• thrombocytopenia
• csontvelő elégtelenség szindrómák, beleértve a Fanconi vérszegénységet és a Shwachman-Diamond szindrómát
• a tárolómedence rendellenességei, beleértve a Gaucher-kórt, a Niemann-Pick-kórt, a Chediak-Higashi-szindrómát, a Hermansky-Pudlak-szindrómát és a Wiskott-Aldrich-szindrómát
• Glanzmann thrombasthenia
• Bernard-Soulier-szindróma

Szerzett vérzési diatézis

Bizonyos esetekben az általában öröklődő vérzési rendellenesség is megszerezhető, gyakran betegség következtében.

Íme néhány a vérzéses diatézis megszerzett oka:

• alacsony vérlemezkeszám (thrombocytopenia)
• májbetegség
• veseelégtelenség
• pajzsmirigy betegség
• Cushing-szindróma (a kortizol hormon abnormálisan magas szintje jellemzi)
• amiloidózis
• K-vitamin-hiány (a K-vitamin elengedhetetlen a véralvadáshoz)
• disszeminált intravaszkuláris koaguláció (DIC), amely ritka állapot túlzott véralvadást okoz
• antikoaguláns (vérhígító) terápia, beleértve a heparint, a warfarint (Coumadin), az argatrobánt és a dabigatránt (Pradaxa)
• antikoagulánsokkal történő mérgezés, például patkányméreg vagy patkányméreggel szennyezett anyagok
• szerzett alvadási faktor-hiány vagy fibrinogén-hiány
• skorbut

Hogyan kezelik a vérző diatezist

A vérző diatézis kezelése a rendellenesség okától és súlyosságától függ. Az elmúlt évtizedekben a vérfaktorok szintetikus előállítása jelentősen javította a kezelést, csökkentve a fertőzések lehetőségét.

Bármely alapbetegséget vagy hiányt megfelelően kezelnek. Például a K-vitamin-hiány kezelése lehet K-vitamin-kiegészítő, és szükség esetén további alvadási faktor.

Más kezelések specifikusak a rendellenességre:

• A hemofíliát szintetikusan előállított véralvadási faktorokkal kezelik.
• A Von Willebrand-kórt (ha szükséges) olyan gyógyszerekkel kezelik, amelyek növelik a von Willebrand-faktor szintjét a vérben, vagy vérfaktor-koncentrátumokkal.
• Néhány vérzési rendellenességet antifibrinolitikummal kezelnek. Ezek a gyógyszerek segítenek lassítani a véralvadási faktorok lebontását. Különösen hasznosak nyálkahártya vérzésével, beleértve a szájüreget is, vagy menstruációs vérzéssel.
• Antifibrinolitikumok is alkalmazhatók a túlzott vérzés megelőzésére a fogászati ​​eljárások során.
• A XI. Faktor hiányát frissen fagyasztott plazmával, XI. Faktor koncentrátumokkal és antifibrinolitikumokkal lehet kezelni. Újabb kezelés a génmanipulált vérfaktor, a NovoSeven RT alkalmazása.
• Ha a vérzési rendellenességet egy adott gyógyszer okozza, akkor ezt a gyógyszert ki lehet igazítani.
• Egy 2018-as kutatási cikk a vér diatézisének kezelését javasolja, ha antikoaguláns gyógyszer folyamatos intravénás protamin-szulfáttal jár.
• A súlyos menstruációs vérzést hormonkezelésekkel lehet kezelni, beleértve a fogamzásgátló tablettákat is.

A kezelés gyakran megelőző intézkedéseket tartalmaz

• Gyakoroljon jó szájhigiéniát az ínyvérzés megelőzésére.
• Kerülje az aszpirint és a nem szteroid gyulladáscsökkentőket (NSAID).
• Kerülje az érintkezős sportokat vagy a testmozgást, amely vérzést vagy zúzódást okozhat.
• Sport vagy testmozgás közben viseljen védőbetétet.

Hogyan diagnosztizálják a vérző diatézist

A vérző diatézist, különösen az enyhe eseteket, nehéz lehet diagnosztizálni.

Az orvos részletes kórtörténettel kezdi. Ez magában foglalja a múltban tapasztalt vérzést, vagy azt, hogy van-e családtagja, aki vérzést szenvedett. Megkérdezik az Ön által szedett gyógyszereket, növényi készítményeket vagy kiegészítőket is, beleértve az aszpirint is.

Az orvosi irányelvek osztályozzák a vérzés súlyosságát.

Az orvos fizikailag megvizsgálja Önt, különösen a bőr rendellenességeinek, például a purpurának és a petechiáknak a felkutatására.

Csecsemőknél és kisgyermekeknél az orvos megvizsgálja azokat a rendellenes fizikai jellemzőket, amelyek jellemzően egyes veleszületett vérzési rendellenességekhez társulnak.

Diagnosztikai tesztek

Az alapvető szűrővizsgálatok teljes vérképzést (vagy teljes vérképet) tartalmaznak a vérlemezkék, az erek és a véralvadási fehérjék rendellenességeinek felderítésére. Az orvos megvizsgálja a véralvadási képességét, és megkeresi az alvadási faktor hiányosságait.

Más specifikus vizsgálatok a fibrogén aktivitást, a von Willebrand faktor antigént és más tényezőket, például a K-vitamin hiányát vizsgálják.

Az orvos más vizsgálatokat is rendelhet, ha arra gyanakszik, hogy májbetegség, vérbetegség vagy más szisztémás betegség járhat vérzési rendellenességével. Genetikai teszteket is végezhetnek.

Nincs egyetlen olyan teszt, amely végleges diagnózist adna, ezért a tesztelési folyamat időbe telhet. Ezenkívül a laboratóriumi vizsgálatok eredményei nem lehetnek meggyőzőek, annak ellenére, hogy kórtörténetében vérzés volt.

Orvosa további vizsgálatok vagy kezelés céljából egy vérszakértőhöz (hematológushoz) utalhatja Önt.

Mikor kell orvoshoz fordulni

Ha családjában vérzés tapasztalható, vagy ha Önnek vagy gyermekének a szokásosnál több véraláfutása vagy vérzése van, forduljon orvoshoz. Fontos a határozott diagnózis és a kezelés. Néhány vérzési rendellenességnek jobb a prognózisa, ha korán kezelik őket.

Különösen fontos, hogy orvoshoz forduljon a vérzési rendellenességekkel kapcsolatban, ha műtétre, szülésre vagy kiterjedt fogászati ​​munkára számít. Az állapotának ismerete lehetővé teszi az orvos vagy a sebész számára, hogy óvintézkedéseket tegyen a túlzott vérzés megelőzése érdekében.

Az elvitel

A vérző diathesis oka és súlyossága nagymértékben változik. Az enyhe rendellenességek nem igényelhetnek kezelést. Néha egy adott diagnózis nehéz lehet.

Fontos, hogy a lehető legkorábban diagnosztizálják és kezeljék. Lehet, hogy nem lehet gyógyítani bizonyos rendellenességekre, de a tünetek kezelésére vannak módok.

Új és továbbfejlesztett kezelések vannak fejlesztés alatt. Érdemes felvenni a kapcsolatot a Nemzeti Hemofília Alapítvánnyal, hogy tájékoztatást nyújtson, és a különböző típusú vérzési diatézissel foglalkozó helyi szervezetekhez.

Az Országos Egészségügyi Intézet Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja szintén rendelkezik információkkal és forrásokkal.

Beszélje meg a kezelési tervet orvosával vagy szakemberével, és kérdezze meg őket minden olyan klinikai vizsgálatról, amelyhez csatlakozhat.