Ha a noninvazív prenatális vizsgálatokról (NIPT) szeretne információt kapni, akkor valószínűleg a terhesség első trimeszterében jár. Először is gratulálok! Vegyen egy mély lélegzetet, és értékelje, milyen messzire jutott már.
Bár ez az idő egyszerre hoz örömet és izgalmat, tudjuk, hogy ezek a korai idők is megrázkódtatást okozhatnak, amikor az OB-GYN vagy a szülésznő vitatni kezdi a genetikai tesztelést. Hirtelen valósággá válik minden anyamackó számára, akinek választania kell, hogy megvizsgál-e mindent, ami befolyásolhatja a kezdő kölyköt.
Megértjük, hogy ezek a döntések nehézek lehetnek a szülői utadon. De a magabiztosabb érzés egyik módja a jól tájékozott. Segítünk eligazodni abban, hogy mi a NIPT szűrővizsgálat, valamint abban, hogy mit tud (és mit nem) elárulni Önnek - így jobban fel fogja hatni magát, hogy a legjobb választást hozza meg.
A NIPT képernyő magyarázata
A NIPT prenatális tesztet néha noninvazív prenatalis képernyőnek (NIPS) nevezik. A terhesség 10. hetére az egészségügyi szolgáltató beszélhet Önnel erről a választható tesztről, amely segíthet annak azonosításában, hogy csecsemőjét fenyegetik-e genetikai rendellenességek, például kromoszóma-rendellenességek.
Leggyakrabban a teszt meghatározza az olyan rendellenességek kockázatát, mint a Down-szindróma (21-es triszómia), az Edwards-szindróma (18-as triszómia) és a Patau-szindróma (13-as triszómia), valamint a hiányzó vagy extra X- és Y-kromoszómák okozta állapotokat.
A vérvizsgálat a placenta apró sejtmentes DNS-darabjait (cfDNS) vizsgálja, amelyek a terhes nő vérében vannak. A cfDNS akkor jön létre, amikor ezek a sejtek elpusztulnak és lebomlanak, és felszabadítanak némi DNS-t a véráramba.
Fontos tudni, hogy a NIPT a szűrés teszt - nem diagnosztikai teszt. Ez azt jelenti, hogy nem tudja biztosan diagnosztizálni a genetikai állapotot. Meg tudja azonban jósolni, hogy a kockázat genetikai állapot magas vagy alacsony.
Pozitívum, hogy a cfDNA egy nagy kérdésre is megadja a választ: fiút vagy lányt cipel-e. Igen, ez a prenatális teszt feltárhatja a baba nemét az első trimeszterben - minden ultrahangnál korábban!
Hogyan történik a NIPT
A NIPT-t egyszerű anyai vérvétellel végzik, így nem jelent kockázatot sem Önre, sem babájára. A vér vételét követően egy speciális laboratóriumba kerül, amelynek technikusai elemzik az eredményeket.
Eredményeit 8–14 napon belül elküldjük az OB-GYN vagy a szülésznő irodájába. Lehet, hogy minden irodának eltérő politikája van az eredmények elérésére, de valaki az egészségügyi szolgáltató személyzetéből valószínűleg felhívja Önt, és onnan fog tanácsot adni Önnek.
Ha a "születésnapjáig" nagy meglepetést tartasz a babád nemének (még neked is), emlékeztesse orvosait, hogy tartsák meg ez a NIPT eredményeinek részletei.
Kinek kell elvégeznie a NIPT prenatális tesztjét
Bár nem kötelező, a NIPT-t általában OB-GYN vagy szülésznő ajánlásai és protokolljai alapján kínálják a nőknek. Van azonban néhány kockázati tényező, amely arra késztetheti a szolgáltatókat, hogy határozottabban ajánlják.
A NIPT ezen 2013-as felülvizsgálata szerint ezek közül a kockázati tényezők közül néhány:
- anya 35 éves és idősebb a szüléskor
- kromoszóma-rendellenességgel járó terhesség személyes vagy családi története
- anyai vagy apai kromoszóma-rendellenesség
A NIPT szűrés eldöntése nagyon személyes döntés, ezért rendben van, hogy szánjon rá időt, hogy meghatározza, mi a legjobb az Ön számára. Ha nehéz dolgaid vannak, fontold meg, hogy beszélj az egészségügyi szolgáltatóval vagy egy genetikai tanácsadóval, aki segíthet az aggodalmak kezelésében és a jobb tájékoztatásban.
A NIPT teszt eredményeinek megértése
A NIPT az anya véráramában méri a magzati cfDNS-t, amely a placentából származik. Ezt hívják magzati frakciónak. A lehető legpontosabb vizsgálati eredmények érdekében a magzati frakciónak 4 százalék felett kell lennie. Ez általában a terhesség 10. hete körül történik, és ezért ajánlott a teszt ez idő után.
A magzati cfDNS számos módon elemezhető. A leggyakoribb módszer az anyai és a magzati cfDNS mennyiségének meghatározása. A teszt a specifikus kromoszómákat vizsgálja, hogy a cfDNS százalékos aránya az egyes kromoszómákban „normálisnak” tekinthető-e.
Ha a normál tartományba esik, az eredmény „negatív” lesz. Ez azt jelenti, hogy a magzatnak van egy csökkent a szóban forgó kromoszómák által okozott genetikai állapotok kockázata.
Ha a cfDNS meghaladja a standard tartományt, ez „pozitív” eredményhez vezethet, vagyis a magzatnak megnövekedett genetikai állapot kockázata. De kérjük, nyugtassa meg ezt: a NIPT nem 100% -ban meggyőző. A pozitív eredmények további vizsgálatokat igényelnek a valódi-pozitív magzati kromoszóma-rendellenességek vagy kapcsolódó rendellenességek igazolására.
Azt is meg kell említenünk, hogy van még egy nagyon alacsony a hamis negatív NIPT eredmény elérésének kockázata. Ebben az esetben a csecsemő genetikai rendellenességgel születhet, amelyet a NIPT vagy a terhesség egész ideje alatt további szűrésekkel nem észleltek.
Mennyire pontos a NIPT?
E 2016-os tanulmány szerint a NIPT nagyon magas érzékenységgel (valódi pozitív arány) és specifitással (valódi negatív arány) rendelkezik Down-szindrómával szemben. Más állapotok, például az Edwards és a Patau szindróma esetén az érzékenység valamivel alacsonyabb, de még mindig erős.
Fontos azonban megismételni, hogy a teszt nem 100 százalékos pontos vagy diagnosztikus.
Ez a 2015-ben megjelent cikk számos magyarázatot dokumentál a hamis pozitív és hamis negatív eredményekről, például a cfDNS alacsony magzati szintjéről, az ikrek eltűnéséről, az anyai kromoszóma rendellenességéről és más, a magzatban előforduló genetikai rendellenességekről.
Ebben a hamis negatív NIPT-eredményekről szóló 2016-os tanulmányban megállapították, hogy a közös kromoszóma-rendellenességek kockázatának magas kockázatú emberek 426 mintájából minden 1 esetében a triszómiát 18 (Edwards-szindróma) vagy a 21-es triszómiát (Down-szindróma) nem diagnosztizálják specifikus biológiai a kromoszómán belüli különbségek.
Hamis pozitív NIPT szűrési eredmények is előfordulhatnak. Ha pozitív NIPT eredménye van, akkor egészségügyi szolgáltatója valószínűleg további diagnosztikai vizsgálatokat rendel el. Bizonyos esetekben ezek a diagnosztikai tesztek azt mutatják, hogy a csecsemőnek végül sincs kromoszóma-rendellenessége.
Kiegészítő genetikai vizsgálatok
Ha a NIPT szűrővizsgálatai pozitívak lesznek, az OB-GYN vagy a szülésznő további diagnosztikai genetikai vizsgálatokat javasolhat, ahogyan ezt a 2013-as cikk ismerteti. Ezek közül a vizsgálatok közül néhány invazívabb, beleértve a prenatális chorionus villus mintavételt (CVS) és az amniocentézist.
A CVS-teszt egy kis sejtmintát vesz a placentából, míg az amniocentézis a magzatvízből vesz mintát. Mindkét teszt nagyobb diagnosztikai bizonyossággal képes megállapítani, hogy a magzatnak vannak-e kromoszóma-rendellenességei.
Mivel ez a két teszt a vetélés kis kockázatával járhat, szelektíven és körültekintően ajánljuk őket az Ön és az orvosi csapata közötti együttműködési döntés alapján.
Ennek ellenére további nem invazív szűréseket javasolhatnak, ideértve az első trimeszter kockázatértékelését, amelyet általában 11–14 héten végeznek, a négyes szűrést 15–20 héten át, és 18–22 héten belül a magzati strukturális felmérést ultrahanggal .
Az elvitel
A NIPT prenatális teszt egy megbízható választható szűrővizsgálati eszköz, amelyet a magzati kromoszóma-rendellenesség, például a Down-szindróma genetikai kockázatának felmérésére használnak a terhesség első trimeszterében.
Gyakran javasoljuk erősebben, amikor a várandós anyának vannak kockázati tényezői ezekre a genetikai rendellenességekre. Bár a teszt nem diagnosztikus, informatív lépés lehet a baba egészségéről - és a neméről is!
Végül a NIPT az Ön választása, és ez tud érzelmi hatást gyakorolhat bárkire, aki fontolgatja a tesztet. Ha bármilyen kérdése vagy aggálya van a NIPT képernyővel kapcsolatban, tanácsért és támogatásért forduljon megbízható OB-GYN-jéhez vagy szülésznőjéhez.
