Mit jelent veleszületett agyhiba?
A veleszületett agyi rendellenességek az agy rendellenességei, amelyek a születéskor jelen vannak. Ezeknek a hibáknak sokféle típusa van. Nagyon változhatnak az enyhe és a súlyos állapotok között.
Az agy a fogantatást követő első hónapban kezd kialakulni, és a terhesség alatt is kialakul és fejlődik. Az agy fejlődése egy kis, speciális sejtlemezből indul az embrió felszínén. Ezek a sejtek növekednek és alkotják az agy különböző régióit.
Ha ezt a folyamatot megzavarják vagy megszakítják, szerkezeti hibákat okozhat az agyban és a koponyában. A normális agyműködés akkor is károsodhat, ha csak a koponya növekedése felborul.
Olvassa tovább, hogy többet tudjon meg a veleszületett agyi hibákról.
Melyek a veleszületett agyhibák tünetei?
A veleszületett agyi hibák tünetei változatosak. Minden hibának külön tüneti és károsodási halmaza van.
Ezen tünetek némelyike csak a születés után nyilvánulhat meg, amikor gyermeke fejlődési vagy növekedési késéseket mutat. Egyes veleszületett agyhibáknak felnőttkorukig nincsenek tüneteik. Néhányuknak egyáltalán nincsenek tünetei.
A veleszületett agyi rendellenességekkel született gyermekeknél is lehetnek:
- szív- és érrendszeri rendellenességek
- emésztőrendszeri hibák
- ajak- és szájpadhasadék
- rohamok
- fejfájás
- izomgyengeség
- csökkent látás
- hólyag- és bélproblémák
Milyen típusúak a veleszületett agyi hibák?
Többféle veleszületett agyi rendellenességet okoznak az idegcső hibái.
A magzat fejlődésének korai szakaszában a magzat hátsó része mentén lapos szövetcsík gördül fel, hogy kialakuljon az idegcső. Ez a cső az embrió legnagyobb részén végigfut.
További információ: születési rendellenességek »
Az idegcső általában a fogantatást követő harmadik és negyedik hét között záródik. A gerincvelővé fejlődik, az agy tetején. Ha a cső nem záródik be megfelelően, akkor a csőben lévő szövet nem tud megfelelően fejlődni. Ennek eredményeként fellépő idegcsőhibák a következők:
Anencephalia: Az idegcső fejének vége nem záródik le, és a koponya és az agy nagy része hiányzik. A koponya hiányzó része azt jelenti, hogy az agyszövet ki van téve.
Encephalocele: Az agy egy része kidudorodik a koponya nyílásán keresztül. A dudor gyakran az elülső-hátsó középvonal mentén helyezkedik el a koponya hátsó részén.
Arnold-Chiari vagy Chiari II: A kisagy egy része, az agy azon része, amely befolyásolja a motoros kontrollt, lefelé tolódik a gerinc felső oszlopába. Ez az agy vagy a gerincvelő összenyomódását okozza.
Más típusú veleszületett agyi hibák alakulnak ki az agy szerkezetében:
Hydrocephalus: Az agyban folyadéknak is nevezik, ez a cerebrospinalis folyadék (CSF) túlzott felhalmozódása, amelyet a CSF károsodott keringése okoz. Ha folyadékfelesleg van, akkor túl nagy nyomást gyakorolhat az agyra.
Dandy-Walker-szindróma: Ez magában foglalja a kisagy központi szakaszának hiányát vagy hibás növekedését.
Holoprosencephaly: Az agy nem oszlik két félre vagy félgömbre.
Megalencephaly: Ez az állapot kórosan nagy vagy súlyos személy agyát okozza.
Mikrocefália: Ez akkor fordul elő, amikor az agy nem fejlődik teljes méretre. A Zika vírus mikrocefáliát okozhat.
Mi okozza a veleszületett agyi rendellenességeket?
A legtöbb veleszületett agyi hiba nem tulajdonítható konkrét oknak. Számos genetikai és környezeti tényező kapcsolódik a veleszületett agyi hibák kialakulásához. Ezek a tényezők összefüggésben lehetnek:
- génhibák
- fertőzés
- drog használata
- a meg nem született magzat egyéb traumája
Néhány agyi hiba a trisomia tünete. A triszómia akkor fordul elő, amikor egy harmadik kromoszóma van jelen, ahol jellemzően csak két kromoszóma van.
A Dandy-Walker-szindróma és a Chiari II-hibák a 9. kromoszóma triszómiájához kapcsolódnak. A 13. kromoszóma triszómiája holoprosencephaly-t és microcephaly-t okozhat. A 13. és 18. kromoszóma triszómiájának tünetei magukban foglalhatják az idegcső hibáit.
Kiket fenyeget a veleszületett agyi rendellenesség?
Néhány kockázati tényező, például a genetika, elkerülhetetlen. Ha terhes vagy terhességet tervez, akkor néhány dolgot tehet a csecsemő veleszületett agyhibáinak kockázatának csökkentése érdekében:
- Kerülje az alkoholt, a szabadidős szereket és a dohányzást. Mivel a csecsemő agya a fogantatás első hónapjában elkezd fejlődni, ezért fontos elkerülni ezeket, ha teherbe akar esni.
- Bizonyos vényköteles gyógyszerek, például görcsoldók, warfarin (Coumadin) és retinsav használata növelheti az agyi hibák kockázatát. Beszéljen orvosával az Ön által szedett gyógyszerekről, ha teherbe kíván esni, vagy terhes.
- Kerülje a röntgen vagy sugárterápia hatásait. Ez magában foglalja a röntgenfelvételt a fogorvosi rendelőben. Mindig közölje orvosával, ha terhes vagy terhes lehet.
- A táplálékhiányok befolyásolhatják a baba agyát, ezért terhes állapotban tartsa meg az egészséges, kiegyensúlyozott étrendet. Az orvosok azt is javasolják, hogy terhesgé válás előtt és az egész terhesség alatt szedjenek egy prenatális vitamint.
Az olyan fertőzések, mint a rubeola, a herpes simplex és a varicella zoster, szintén növelhetik a baba kockázatát a veleszületett agyi hibák kialakulásához. Bár nem mindig tudja elkerülni a fertőzéseket, a fertőzés kockázatának csökkentése érdekében megteheti:
- Beszéljen orvosával a beoltandó oltásokról. Javasolhatnak oltásokat, amelyekre szükség lehet a teherbe esés előtt, és olyanokat, amelyeket Önnek meg kell kapnia, ha teherbe esett.
- Lehetőleg kerülje a betegeket. Fertőzést terjeszthetnek Önre.
- Kerülje az ismert járványokkal járó területekre történő utazást. Ez magában foglalja azokat a területeket, ahol a szúnyogok köztudottan a Zika vírust hordozzák.
A terhesség alatt fennálló cukorbetegség vagy ritka genetikai betegség, a fenilketonuria szintén növeli annak kockázatát, hogy veleszületett agyi rendellenességekkel járjon.
A születendő gyermek bármilyen traumája, például terhesség alatt a hasra esés, szintén befolyásolhatja az agy fejlődését.
Hogyan diagnosztizálják a veleszületett agyi hibákat?
Lehet, hogy orvosa részletes ultrahang segítségével képes azonosítani a veleszületett agyi hibát. Ha további vizsgálatokra van szükség, MRI-vizsgálattal fel lehet használni a magzat agyának és gerincének részleteit.
A születés előtti szűrés részeként lehetséges lehet veleszületett agyhiba azonosítása. Ez megtehető a chorionus villus mintavétel (CVS) használatával, ha 10-12 hetes terhes. A CVS-t különböző genetikai állapotok azonosítására használják. Nem minden veleszületett agyi hiba genetikai, ezért a CVS nem mindig azonosítja a veleszületett agyi hibát. Beszéljen orvosával, ha többet szeretne megtudni a CVS-ről.
Bizonyos esetekben a pontos diagnózis csak a születés után lehetséges, amikor az olyan jelek, mint az értelmi fogyatékosság, a késleltetett viselkedés vagy a rohamok jobban észrevehetők.
Hogyan kezelik a veleszületett agyi hibákat?
A kezelés az állapot típusától és súlyosságától függően változik. Számos kezelés a tünetek kezelésére összpontosít. Például a görcsoldó gyógyszerek segíthetnek a rohamok epizódjainak csökkentésében.
Néhány állapot műtéttel kezelhető. A dekompressziós műtét több helyet teremthet az agy és a cerebrospinalis folyadék számára, ahol szükséges. A hibás koponyák kijavítására szolgáló műtét teret adhat az agynak a normális növekedéshez. A sönteket be lehet helyezni a hydrocephalusszal felépülő cerebrospinalis folyadék elvezetésére.
Mi a kilátás a veleszületett agyi hibákra?
A veleszületett agydefektus hatása nagyon eltérő. Az állapot típusa és súlyossága, egyéb fizikai vagy szellemi fogyatékosságok és környezeti tényezők hozzájárulhatnak a kilátásokhoz.
Sok veleszületett agyi hiba kisebb neurológiai károsodást okoz.Az ilyen típusú veleszületett agyi rendellenességekkel rendelkező emberek önállóan működhetnek. Egyéb hibák olyan súlyosak, hogy halálosak a születés előtt vagy röviddel azután. Néhány jelentős fogyatékosságot okoz. Mások részben akadályozzák az embereket, mentális működésüket a normál képesség alatti szintre korlátozzák.
Vannak-e módok a veleszületett agyi hibák megelőzésére?
A születési rendellenességek kutatása és nyomon követése segített az orvosi szakértőknek meghatározni a veleszületett agyi hibák csökkentésének konkrét módjait.
A Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok azt javasolják, hogy terhes vagy terhességet fontoló nők tegyék a következőket:
- Vegyünk napi 400 mikrogramm folsavat tartalmazó kiegészítőket. Kezdje legalább egy hónappal a teherbeesés előtt. Ezeknek a kiegészítőknek a bevitele csökkenti annak kockázatát, hogy idegcsőhibákkal szenvedő csecsemő jöjjön létre.
- Kerülje az alkoholfogyasztást bármikor.
- A terhesség előtt, vagy a terhesség lehető legkorábbi szakaszában hagyja abba a dohányzást.
- Tartsa kontroll alatt a vércukorszintet a terhesség előtt és alatt, különösen, ha cukorbetegségben szenved.
- Mielőtt bármilyen gyógyszert vagy növényi terméket szedne terhesség alatt, beszéljen egészségügyi szolgáltatójával. Tanácsot adhatnak Önnek arról, hogy mely gyógyszerek és kiegészítők biztonságosak a terhesség alatt.
