Homozigóta meghatározás
Általában az embereknek ugyanazok a génjeik vannak. Számos gén változatos. Ezek ellenőrzik fizikai adottságainkat és egészségünket.
Minden variációt hívunk allélnak. Minden génhez két allélt örökölsz. Az egyik a biológiai édesanyádtól származik, a másik pedig a biológiai édesapádtól.
Ha az allélok azonosak, akkor homozigóta vagy az adott génre nézve. Például azt jelentheti, hogy van két allélja a barna szemet okozó génnek.
Egyes allélok dominánsak, míg mások recesszívek. A domináns allél erősebben fejeződik ki, így elfedi a recesszív allélt. Homozigóta genotípusban azonban ez az interakció nem fordul elő. Vagy van két domináns allél (homozigóta domináns) vagy két recesszív allél (homozigóta recesszív).
Olvassa el, hogy megismerje a homozigóta genotípust, a példákkal és a betegség kockázataival együtt.
Különbség a homozigóta és a heterozigóta között
A „heterozigóta” kifejezés egy allélpárra is utal. A homozigótától eltérően a heterozigóta lét kettőt jelent különböző allélek. Minden szülőtől különböző verziót örökölt.
Heterozigóta genotípusban a domináns allél felülírja a recesszívet. Ezért a domináns tulajdonság kifejeződik. A recesszív tulajdonság nem jelenik meg, de továbbra is hordozó vagy. Ez azt jelenti, hogy továbbadhatja gyermekeinek.
Ennek ellentéte a homozigóta, ahol az illő allélok - akár domináns, akár recesszív - vonása kifejeződik.
Homozigóta példák
A homozigóta genotípus különféle módon jelenhet meg, például:
Szem színe
A barna szemszín allél domináns a kék szem allél felett. Barna szeme lehet, függetlenül attól, hogy homozigóta (két allél a barna szem számára) vagy heterozigóta (egy a barna és egy a kék).
Ez eltér a kék szemek alléljától, amely recesszív. Szüksége van két azonos kék szem allélra ahhoz, hogy kék legyen a szeme.
Szeplők
A szeplők apró barna foltok a bőrön. Melaninból, a bőr és a haj színét adó pigmentből készülnek.
A MC1R a gén szabályozza a szeplőket. A tulajdonság szintén domináns. Ha nincsenek szeplői, ez azt jelenti, hogy homozigóta vagy egy recesszív verzióval szemben, amely nem okozza őket.
Hajszín
A vörös haj recesszív tulajdonság. A vörös hajra heterozigóta embernek van egy allélja egy domináns tulajdonságra, például a barna hajra, és egy allél a vörös hajra.
A vörös hajú allélt átadhatják jövőbeli gyermekeiknek. Ha a gyermek ugyanazt az allélt örökli a másik szülőtől, akkor homozigóta és vörös haja lesz.
Homozigóta gének és betegségek
Egyes betegségeket a mutált allélek okozzák. Ha az allél recesszív, akkor nagyobb valószínűséggel okoz betegséget azoknál az embereknél, akik homozigóták az adott mutált génre.
Ez a kockázat összefügg a domináns és a recesszív allél interakciójával. Ha heterozigóta lennél arra a mutáns recesszív allélra, akkor a normális domináns allél veszi át. A betegség enyhén kifejezhető, vagy egyáltalán nem.
Ha homozigóta vagy a recesszívan mutált génre, akkor nagyobb a betegség kockázata. Nincs domináns allélja annak elfedésére.
A következő genetikai állapotok nagyobb valószínűséggel érintik azokat a személyeket, akik homozigótaok vannak velük szemben:
Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) gén egy olyan fehérjét alkot, amely ellenőrzi a folyadék mozgását a sejtekbe és a sejtekből.
Ha ennek a génnek két mutált kópiáját örökli, cisztás fibrózisban szenved (CF). Minden CF-ben szenvedő ember homozigóta a mutációra.
A mutáció vastag nyálkát képez, ami:
- gyakori tüdőfertőzések
- hasnyálmirigy károsodása
- hegek és ciszták a tüdőben
- emésztési problémák
Sarlósejtes vérszegénység
A hemoglobin béta alegység (HBB) gén segíti a béta-globin termelését, amely a vörösvértestekben található hemoglobin része. A hemoglobin lehetővé teszi, hogy a vörösvérsejtek oxigént szállítsanak a testben.
Sarlósejtes vérszegénység esetén az an két példánya van HBB génmutáció. A mutált allélek kóros béta-globint eredményeznek, ami alacsony vörösvértestek és rossz vérellátáshoz vezet.
Fenilketonuria
A fenilketonuria (PKU) akkor fordul elő, amikor egy személy homozigóta egy fenilalanin-hidroxilázra (PAH) génmutáció.
Normális esetben a PAH gén utasítja a sejteket egy enzim előállítására, amely lebontja a fenilalanin nevű aminosavat. A PKU-ban a sejtek nem tudják létrehozni az enzimet. Ez a fenilalanin felhalmozódását idézi elő a szövetekben és a vérben.
A PKU-ban szenvedő személynek korlátoznia kell a fenilalanint étrendjében. Ellenkező esetben kialakulhatnak:
- bőrkiütések
- neurológiai problémák
- dohos szagú lehelet, bőr vagy vizelet
- hiperaktivitás
- pszichiátriai rendellenességek
Metilenetetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) génmutáció
A MTHFR gén utasítja testünket, hogy készítsen metilenetetrahidrofolát-reduktázt, egy enzimet, amely lebontja a homociszteint.
A MTHFR génmutáció, a gén nem teszi az enzimet. Két figyelemre méltó mutáció:
- C677T. Ha ennek a változatnak két példánya van, akkor valószínűleg magas a vér homociszteinszintje és alacsony a folát szintje. Az észak-amerikai kaukázusi emberek körülbelül 10-15 százaléka és a spanyol emberek 25 százaléka homozigóta erre a mutációra.
- A1298C. Ha ennek a változatnak homozigóta, akkor nem jár magas homocisztein szinttel. Azonban, ha egy-egy példányuk van C677T és A1298C ugyanazok a hatásai vannak, mint kettőnek C677T.
Miközben a tudósok még mindig tanulnak MTHFR mutációkkal társult:
- szív-és érrendszeri betegségek
- vérrögök
- terhességi szövődmények, például preeclampsia
- terhesség idegi csőhibákkal, például spina bifida
- depresszió
- elmebaj
- csontritkulás
- migrén
- policisztás petefészek szindróma
- sclerosis multiplex
Elvitel
Mindannyiunknak van két allélja, vagy változata az egyes géneknek. Ha egy adott gén esetében homozigóta vagy, azt jelenti, hogy két azonos verziót örököltél. Ez egy ellentéte egy heterozigóta genotípusnak, ahol az allélok különbözőek.
Azok a személyek, akiknek recesszív tulajdonságaik vannak, például kék szem vagy vörös haj, mindig homozigóta a génre. A recesszív allél azért fejeződik ki, mert nincs domináns, aki elfedné.
