Mi a Krabbe-betegség?
A Krabbe-betegség az idegrendszer ritka genetikai rendellenessége, amely általában halált eredményez.
A Krabbe-betegségben szenvedőknél hiányzik a galaktozilceramidáz termelés, ami az agy idegeit körülvevő mielinhüvelyek kiterjedt degenerációját eredményezi.
E mielinvédelem nélkül az agy sejtjei elfajulnak, és a test idegrendszere nem fog megfelelően működni.
A Krabbe-betegség eseteinek körülbelül 85-90 százaléka csecsemőkorban kezdődik (6 hónapos életkorral kezdődik), de az élet későbbi szakaszaiban is kialakulhat.
A Krabbe-betegségre jelenleg nincs gyógyszer, és a legtöbb csecsemő ebben a betegségben 2 éves kora előtt meghal.
A Krabbe-kór a következő nevekkel is ismert:
- galaktocerebrozidáz (GALC) hiány
- galaktocerebrozid béta-galaktozidáz hiány
- galaktozilceramidáz hiány
- galaktozilceramid lipidózis
- globoid sejtes leukoencephalopathia
- Krabbe-kór
- leukodystrophia, globoid sejt
- szfingolipidózis, Krabbe-féle
Melyek a Krabbe-kór tünetei?
A Krabbe-betegség tünetei és súlyossága változó.
Általánosságban elmondható, hogy minél korábban a Krabbe-betegség megjelenésének kora, annál gyorsabban halad a betegség. Azoknál az embereknél, akiknél az élet későbbi szakaszaiban Krabbe-betegség alakul ki, kevésbé súlyos tünetei lehetnek, mint a betegségben szenvedő csecsemőknek.
Korán megjelenő Krabbe-betegség
A betegségben szenvedő csecsemők:
- túlzott ingerlékenység
- nyelési nehézség
- hányás
- megmagyarázhatatlan láz
- részleges eszméletvesztés.
Lehet, hogy túlérzékenyek a hangokra is, ezért könnyen megriadnak.
A végtagokkal kapcsolatos problémák szintén felszínre kerülhetnek, beleértve az alsó végtagok spasztikus összehúzódásait és görcsrohamait. A lábak néha mereven kinyúlnak a csípőnél és a térdnél. A boka, a lábujjak és az ujjak hajlíthatók.
Előfordulhat vakság és lassú mentális és fizikai fejlődés, valamint perifériás neuropathia is. A perifériás neuropathia olyan állapot, amelyet a következők jellemeznek:
- izomgyengeség
- fájdalom
- zsibbadtság
- vörösség
- égő vagy bizsergő érzések
A későn megjelenő Krabbe-betegség
A későn megjelenő Krabbe-betegség tünetei idősebb gyermekeknél és serdülőknél:
- az önkéntes mozgások ellenőrzésének hiánya
- progresszív látásvesztés
- az izmok progresszív merevsége a lábakban
Mi okozza a Krabbe-kórt?
A Krabbe-betegséget genetikai mutáció okozza - a DNS-szekvencia állandó változása, amely egy bizonyos gént alkot. A mutáció befolyásolja azt a terméket, amelyet a gén kódol.
A Krabbe-betegség génje a 14. kromoszómán található. A betegség kialakulásához a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell örökölnie a kóros gént. A kóros gén egy fontos enzim hiányát eredményezi, amelyre a testének szüksége van, az úgynevezett galaktozilceramidáz (GALC).
A későn megjelenő esetek azonban kissé eltérő génmutációval rendelkeznek.
A GALC egy enzim, amely lebontja az agy galaktozilceremid és pszichozin molekuláit. A Krabbe-betegségben szenvedő betegek pszichozinszintje 100-szor magasabb lehet, mint azoknál, akiknek nincs betegségük.
Kit fenyeget a Krabbe-betegség?
A Krabbe-betegség nagyon ritka. 100 000 emberből körülbelül 1-et érint az Egyesült Államokban, és a skandináv származású embereknél fordul elő leggyakrabban. A férfiak ugyanolyan gyakran érintettek, mint a nők.
A gyermeknek minden negyedik esélye van arra, hogy a hibás gén két példányát örökölje, és ezért a rendellenességet kifejlessze, ha mindkét szülő rendelkezik a hibás génnel.
Hogyan diagnosztizálják a Krabbe-kórt?
Orvosa fizikai vizsgálatot végez a tünetek keresése érdekében. Az orvos mintát vesz a vér vagy a bőr szövetének biopsziájából, és laboratóriumba küldi elemzés céljából.
A laboratórium tesztelheti a minta GALC enzim aktivitását. Ha a GALC aktivitási szintje nagyon alacsony, akkor a gyermek Krabbe-betegségben szenvedhet. A diagnózis megerősítéséhez a következő teszteket is el lehet végezni:
- Képalkotó vizsgálatok (MRI). Az orvos az agy MRI-jével megkeresheti a rendellenességeket, amelyek diffúz demyelinizációt mutatnak ebben a betegségben szenvedő gyermekeknél.
- Idegvezetési vizsgálatok. Ezek a tanulmányok mérik az elektromos impulzusok idegrendszeren keresztüli továbbításának sebességét
- Szemvizsgálat. Ez a vizsgálat a látóideg károsodásának jeleit keresi.
- Genetikai tesztelés. A genetikai vizsgálatokkal kimutatható a Krabbe-kórt okozó genetikai hiba.
- Amniocentesis. A diagnózis felállítható a magzatvízzel a gyermek születése előtt is.
Hogyan kezelik a Krabbe-kórt?
A Krabbe-betegség legtöbb esetben a palliatív és szupportív kezelés az egyetlen elérhető kezelés.
Azokat a betegeket azonban, akiknél a tünetek megjelenése előtt vagy később jelentkeznek, vérképző őssejt-transzplantációval (HSCT) kezelhetők.
A transzplantáció stabilizálhatja a betegség progresszióját és meghosszabbíthatja a kezelt személy életét.
A csontvelő-transzplantációt és az őssejt-terápiát a betegségben szenvedők egy részénél alkalmazzák. És a génterápia a kísérleti kísérletekben is alkalmazott kezelés.
Melyek a Krabbe-kór szövődményei?
A betegség általában életveszélyes. Mivel károsítja az ember központi idegrendszerét, a szövődmények a következők:
- vakság
- süketség
- az izomtónus súlyos elvesztése
- súlyos mentális romlás
- légzési elégtelenség és halál
Mi a Krabbe-betegségben szenvedők hosszú távú kilátása?
Átlagosan azok a csecsemők, akiknél Krabbe-betegség alakul ki, 2 éves koruk előtt meghalnak. Azok a gyermekek, akiknél a betegség az élet későbbi szakaszában alakul ki, valamivel tovább élnek, de általában 2 és 7 év között meghalnak a diagnózis felállítása után.
Hogyan előzhető meg a Krabbe-kór?
Ha mindkét szülő hordozza a Krabbe-kórt okozó genetikai hibát, akkor 25 százalék az esély arra, hogy a gyermek a hibás gén két példányát örökölje, és ezért megbetegedjen.
A kockázat elkerülésének egyetlen módja az, ha a fuvarozók úgy döntenek, hogy nem vállalnak gyereket. A szülők vérvizsgálaton keresztül megtudhatják, hogy hordozzák-e a Krabbe-betegség génjét, és ez különösen jó ötlet, ha a betegség a családban fut.
Ha a Krabbe-betegség családi kórtörténetében szerepel, akkor a prenatális tesztek szűrhetik a magzatot az állapotra. Genetikai tanácsadás ajánlott azok számára, akiknek családi kórtörténetében Krabbe-betegség szerepel, ha gyermekvállalást fontolgatnak.
