Phocomelia: Amit tudnia kell

Mi a phocomelia?

A phocomelia vagy amelia ritka állapot, amely nagyon rövid végtagokat okoz. Ez egyfajta veleszületett rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy születéskor jelen van.

A phocomelia típusa és súlyossága változhat. Az állapot érintheti az egyik végtagot, a felső vagy az alsó végtagot vagy mind a négy végtagot. Leggyakrabban a felső végtagokat érinti.

A végtagok csökkenthetők vagy teljesen hiányozhatnak is. Előfordulhat, hogy az ujjak hiányoznak vagy összeolvadnak.

Ha mind a négy végtag hiányzik, tetraphocomelia-nak hívják. A „Tetra” négyet jelent, a „phoco” pecsétet, a „melos” pedig végtagot jelent. Ez a kifejezés a kéz és a láb kinézetére utal. A kezek a vállakhoz, míg a lábak a medencéhez kapcsolódhatnak.

A phocomelia gyakran összefügg a terhesség korai szakaszában felmerülő problémákkal. Pontosabban, az élet első 24-36 napján a magzatnak végtagjai fejlődni kezdenek. Ha ez a folyamat megszakad, a sejtek nem tudnak normálisan osztódni és növekedni. Ez megakadályozza a végtagok megfelelő növekedését, ami phocomeliát eredményez.

Ebben a cikkben megvizsgáljuk a végtagok rendellenességeinek lehetséges okait, a lehetséges kezelési lehetőségekkel együtt.

Phocomelia okozza

A phocomelia mögöttes okai kissé tisztázatlanok. Valószínűleg több tényező is érintett.

Egy genetikai szindróma részeként öröklődik

A phocomelia genetikailag átvihető a családokon belül. A 8. kromoszóma rendellenességével jár. A phocomelia autoszomális recesszív tulajdonság. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek rendelkeznie kell a kóros génnel ahhoz, hogy a gyermek megkapja.

Bizonyos esetekben egy spontán genetikai hiba phocomeliát okozhat. Ez azt jelenti, hogy a mutáció új, és nem kapcsolódik örökletes rendellenességhez.

Talidomid által kiváltott phocomelia

A phocomelia másik oka a talidomid anyai bevitele a terhesség első trimeszterében.

A talidomid egy nyugtató, amelyet 1957-ben adtak ki. Körülbelül 5 évig a gyógyszert számos betegségben alkalmazták, beleértve a reggeli rosszullétet és a terhességi hányingert. Úgy gondolták, hogy nagyon biztonságos, és nem kapcsolódik semmilyen mellékhatáshoz.

Végül kiderült, hogy a thalidomid korai terhesség alatt születési rendellenességeket okoz. Különféle rendellenességekről számoltak be, de a leggyakoribb a phocomelia volt.

Ezen mellékhatások miatt a talidomidot 1961-ben visszavonták terhességi gyógyszerként. De a talidomiddal összefüggő betegségben szenvedő csecsemők 1962-ig születtek. Ez világszerte több mint 10 000 csecsemőben okozott születési rendellenességeket.

Ma a gyógyszert olyan állapotokra használják, mint a Crohn-kór, a mielóma multiplex és a lepra. Ha receptet kap a talidomidra, fontos, hogy megbizonyosodjon arról, hogy nem terhes.

Egyéb okok

Ezeknek a tényezőknek a terhesség alatt is hozzájárulhatnak a phocomelia kialakulásához:

• szerhasználat, például alkohol vagy kokain
• terhességi cukorbetegség
• Röntgensugárzás
• véráramlási problémák

A phocomelia és a talidomid szindróma egyéb tünetei

A phocomelia elsődleges tünete a rövidített vagy hiányzó végtagok. Ez problémákat okozhat:

• szemek
• fülek
• orr
• növekedés
• megismerés

Ha a talidomid okozza a phocomeliát, akkor valószínűleg komolyabb problémákkal jár. Ez azért van, mert a talidomid szinte minden szövetet és szervet érinthet.

Ezeket a problémákat együttesen talidomid szindrómának vagy talidomid embriopátiának nevezik. A phocomelia mellett tartalmazhatja:

• syndactyly (hálós ujjak vagy lábujjak)
• polydactyly (extra ujjak vagy lábujjak)
• szív problémák
• vese- és húgyúti problémák
• bél rendellenességek
• külső és belső nemi szervek problémái
• vakság
• süketség
• idegrendszeri szabálytalanságok
• fejletlen váll- és csípőízületek

Különösen az alulméretezett váll- és csípőízületek egyedülállóak a talidomid szindrómára. A talidomid embriopátiában a végtagok rendellenességei szintén szimmetrikusak.

Phocomelia kezelés

A phocomelia ellen jelenleg nincs gyógymód. Azonban a következő kezelési formák segíthetnek a tünetek kezelésében:

Protetikák

A protézisek mesterséges végtagok, amelyek a testhez kapcsolódnak. Hozzáadhatnak hosszat egy meglévő végtaghoz, vagy pótolhatják egy hiányzó részt. Ez megkönnyíti a mindennapi tevékenységek elvégzését, ami javíthatja az általános életminőséget.

Terápia

A kezelés magában foglalhatja a rehabilitáció különféle formáit is, például:

• Foglalkozásterápia. A foglalkozási terápiával a phocomeliában szenvedő személy megtanulhatja a napi feladatok könnyed elvégzését.
• Fizikoterápia. Ez a fajta terápia javíthatja a mozgást, az erőt és a testtartást.
• Beszédterápia. A beszédterápia segíthet a beszédproblémák kezelésében.

Sebészet

A phocomelia kezelés ritkán jár műtéttel. Általában csak akkor történik, ha a phocomelia genetikai mutációnak köszönhető.

Nincs egyetlen meghatározott eljárás. Ha műtét ajánlott, akkor ez magában foglalhatja:

• az arc strukturális problémáinak kijavítása
• stabilizáló ízületek
• a meglévő csontok meghosszabbítása
• a hüvelykujj ellenkezésének javítása (a hüvelykujj forgatásának képessége)

A legjobb megoldás a phocomelia által érintett végtagoktól függ.

Elvitel

A phocomelia rendkívül ritka betegség. Egy vagy több rövidített végtag jellemzi.

Súlyosabb esetekben a végtagok teljesen hiányozhatnak. További lehetséges tünetek a szem, a növekedés és a megismerés problémái.

Az öröklött és a spontán genetikai mutációk egyaránt okozhatnak phocomeliát. Bizonyos anyagok, amelyeket a terhesség első szakaszában használnak, szintén okozhatják, például talidomid vagy kokain.