Áttekintés
Az ősi törpe a genetikai állapotok ritka és gyakran veszélyes csoportja, amely kis testméretet és egyéb növekedési rendellenességeket eredményez. Az állapot jelei először a magzati stádiumban jelentkeznek, és gyermekkorban, serdülőkorban és felnőttkorban is folytatódnak.
Az ős törpével rendelkező újszülöttek súlya mindössze 2 font lehet, és csak 12 hüvelyk hosszú lehet.
Az ős törpének öt fő típusa van. E típusok egy része halálos betegségekhez vezethet.
Vannak más típusú törpék is, amelyek nem ősrégiek. Ezen törpefajták egy része növekedési hormonokkal kezelhető. De az ősi törpe általában nem reagál a hormonkezelésre, mert genetikai.
Az állapot nagyon ritka. Szakértők becslései szerint az Egyesült Államokban és Kanadában legfeljebb 100 eset fordul elő. Gyakoribb azoknál a gyermekeknél, akiknek genetikai rokonságban vannak a szüleik.
5 típus és tüneteik
Az ős törpének öt alapvető típusa van. Mindegyiket kis testméret és alacsony testalkat jellemzi, amely a magzat fejlődésének korai szakaszában kezdődik.
Képek
1. Mikrocefalikus osteodysplasticus primordialis törpe, 1. típus (MOPD 1)
Az MOPD 1-ben szenvedő személyek agya gyakran fejletlen, ami rohamokhoz, apnoéhez és értelmi fejlődési rendellenességekhez vezet. Gyakran kora gyermekkorban meghalnak.
Egyéb tünetek a következők:
- alacsony termetű
- hosszúkás kulcscsont
- hajlított combcsont
- ritka vagy hiányzó haj
- száraz és idős kinézetű bőr
A MOPD 1-et Taybi-Linder szindrómának is nevezik.
2. Mikrocefalikus osteodysplasticus primordialis törpe, 2. típus (MOPD 2)
Bár összességében ritka, ez az elsődleges törpék gyakoribb típusa, mint az MOPD 1. A kis testméret mellett az MOPD 2-ben szenvedő egyének más rendellenességek is lehetnek, többek között:
- kiemelkedő orr
- kidülledő szemek
- rossz fogzománcú kis fogak (mikrodontiák)
- csikorgó hang
- ívelt gerinc (gerincferdülés)
További funkciók, amelyek az idő múlásával fejlődhetnek:
- szokatlan bőr pigmentáció
- távollátás
- elhízottság
Néhány MOPD 2-ben szenvedő embernél az artériák kitágulása az agyhoz vezet. Ez még fiatalon is vérzést és stroke-ot okozhat.
A MOPD 2 a nőknél gyakoribbnak tűnik.
3. Seckel-szindróma
A Seckel-szindrómát régebben madárfejű törpének hívták, mivel azt a fej madáralakjának vélték.
A tünetek a következők:
- alacsony termetű
- kicsi fej és agy
- nagy szemek
- kiálló orr
- keskeny arc
- visszahúzódó alsó állkapocs
- visszahúzódó homlok
- rosszul formált szív
Szellemi fejlődési rendellenesség előfordulhat, de nem olyan gyakori, mint a kis agyra tekintettel feltételezhető lenne.
4. Russell-Silver szindróma
Ez az ősi törpélet egyik formája, amely néha reagál a növekedési hormonokkal történő kezelésre. A Russell-Silver szindróma tünetei a következők:
- alacsony termetű
- háromszög alakú fej, széles homlok és hegyes áll
- a test aszimmetriája, amely az életkor előrehaladtával csökken
- hajlított ujj vagy ujjak (camptodactyly)
- látási problémák
- beszédproblémák, beleértve a tiszta szavak kialakításának nehézségeit (verbális diszpraxia) és késleltetett beszédet
Noha a normálisnál kisebbek, az ebben a szindrómában szenvedő egyének általában magasabbak, mint az 1. és 2. típusú MOPD vagy a Seckel szindróma.
Ez a fajta ősi törpélet Silver-Russell törpe néven is ismert.
5. Meier-Gorlin-szindróma
Az ősi törpélet ezen formájának tünetei a következők:
- alacsony termetű
- fejletlen fül (mikrotia)
- kicsi fej (mikrocefália)
- fejletlen állkapocs (mikrognathia)
- hiányzó vagy fejletlen térdkalács (térdkalács)
A Meier-Gorlin-szindróma szinte minden esete törpeszerűséget mutat, de nem mindegyiknél kicsi a fej, fejletlen állkapocs vagy hiányzó térdkalács.
A Meier-Gorlin-szindróma másik neve a fül, a térdkalács, a kis termetű szindróma.
Az ősi törpélet okai
Az ősi törpe minden típusát a gének változásai okozzák. Különböző génmutációk okozzák a különböző állapotokat, amelyek az ősi törpét alkotják.
Sok esetben, de nem minden esetben, az ős törpebetegségben szenvedő egyének mindegyik szülőtől örökölnek egy mutáns gént. Ezt autoszomális recesszív állapotnak nevezzük. A szülők általában nem fejezik ki maguk a betegséget.
Az ősi törpélet sok esete azonban új mutáció, így előfordulhat, hogy a szülőknek valójában nincs meg a génjük.
A MOPD 2 esetében a mutáció abban a génben fordul elő, amely szabályozza a fehérje pericentrin termelését. Felelős a test sejtjeinek szaporodásáért és fejlődéséért.
Mivel ez a sejtek növekedését szabályozó gének problémája, és nem a növekedési hormon hiánya, a növekedési hormon kezelés nem befolyásolja az ősi törpe legtöbb típusát. Az egyetlen kivétel a Russell-Silver szindróma.
Az ősi törpe diagnózisa
Az ős törpét nehéz diagnosztizálni. Ennek oka, hogy a kis méret és az alacsony testtömeg más dolgok jele lehet, például rossz táplálkozás vagy anyagcserezavar.
A diagnózis a család előzményein, fizikai jellemzőin, valamint a röntgensugarak és más képalkotások gondos felülvizsgálatán alapul. Mivel ezek a csecsemők születésükkor nagyon kicsiek, általában egy időre kórházba kerülnek, és akkor kezdődik a diagnózis megtalálásának folyamata.
Az orvosok, például gyermekorvos, neonatológus vagy genetikus, a testvérek, a szülők és a nagyszülők átlagos magasságáról kérdeznek meg benneteket, hogy segítsenek annak megállapításában, hogy az alacsony termet családi vonás-e és nem betegség. Emellett nyilvántartást vezetnek gyermeke magasságáról, súlyáról és fejének kerületéről, hogy összehasonlítsák ezeket a normális növekedési szokásokkal.
Genetikai tesztek is rendelkezésre állnak, amelyek segítenek megerõsíteni az õs törpék sajátos típusát.
Képalkotás
A röntgensugarakon általánosan megfigyelhető ősi törpe néhány különleges jellemzője:
- a csontkor késése akár két-öt évvel is késhet
- csak 11 pár borda a szokásos 12 helyett
- keskeny és lapított medence
- a hosszú csontok tengelyének szűkülete (overtubulációja)
Legtöbbször a törpe tünetei kimutathatók a prenatális ultrahang során.
Az ősi törpélet kezelése
A Russell-Silver-szindróma esetén alkalmazott hormonterápia kivételével a legtöbb kezelés nem kezeli a rövidséget vagy az alacsony testtömeget az ős törpében.
A műtét időnként segíthet az aránytalan csontnövekedéssel kapcsolatos problémák kezelésében.
Kipróbálható egy kiterjesztett végtaghosszabbításnak nevezett műtét. Ez több eljárást is magában foglal. Az ezzel járó kockázat és stressz miatt a szülők gyakran megvárják, amíg a gyermek nagyobb lesz, mielőtt kipróbálnák.
Az ősi törpélet kilátásai
Az ősi törpe súlyos lehet, de nagyon ritka. Nem minden ilyen betegségben szenvedő gyermek él felnőtt koráig. A rendszeres ellenőrzés és orvoslátogatások segíthetnek a szövődmények azonosításában és a gyermek életminőségének javításában.
A génterápiák fejlődése azt ígéri, hogy valamikor elérhetővé válhatnak az ősi törpélet kezelései.
A rendelkezésre álló idő lehető legjobb kihasználása javíthatja gyermeke és családtagjai jólétét. Fontolja meg az Amerikai Kisemberek által felajánlott orvosi információk és források megismerését a törpével kapcsolatban.
