Mi az a Robertsoni áttelepítés?
Minden sejted belsejében szálszerű szerkezetek vannak, amelyeket kromoszómáknak nevezett részek alkotnak. Ezekre a szorosan feltekeredett szálakra gondolnak az emberek, amikor a DNS-re utalnak. Ez egy sejtnövekedési terv, amely testének minden sejtjét egyedivé teszi számodra.
Képzeljen el egy kirakós játékot, amely összecsattanva létrehoz egy csigalépcsőt. Így épül fel a DNS-ed. DNS-szálad minden darabja egy meghatározott helyre tartozik, biztosítva, hogy sejtjeid szétválhassanak és szaporodhassanak az egyes belsejében lévő DNS-sel.
A „kromoszóma-transzlokáció” kifejezés arra szolgál, hogy leírják, amikor a puzzle-szál két része nem illeszkedik össze. A Robertsoni-transzlokáció az emberi kromoszóma-transzlokáció leggyakoribb fajtája. 1000 született csecsemőből körülbelül 1-nél lesz ilyen transzlokáció a DNS-ben. Nem feltétlenül okoz problémát.
Robertsoni transzlokáció által érintett kromoszómák
A Robertsonian-transzlokáció az acrocentrikus kromoszómákra hat. Egy akrocentrikus kromoszómában az a keskeny régió, ahol a kromoszóma mindkét fele csatlakozik, a kromoszóma legvégének közelében van. Robertsoni transzlokációban az akrocentrikus kromoszómák összeolvadnak. Ez az egyesülés a DNS két „hosszú karját” egyesíti egybe.
A gének és mutációik tanulmányozásának megkönnyítése érdekében a tudósok számot rendeltek az emberi DNS-lánc minden kromoszómájához. Ennek a DNS-láncnak az akrocentrikus kromoszómái a 13., 14., 15., 21. és 22. kromoszóma. A gyakori transzlokációs képződmények a következők:
- 13. kromoszóma a 14. kromoszómával (a leggyakoribb Robertsonian-transzlokáció és a leggyakoribb kromoszóma-átrendeződés az embereknél)
- a 13. kromoszóma a 21. kromoszómával
- a 14. kromoszóma a 21. kromoszómával
- a 15. kromoszóma a 21. kromoszómával
- a 21. kromoszóma a 22. kromoszómával
A Robertsonian transzlokációk során a DNS-láncok hosszú karjai összeolvadnak. A sejtek szaporodásával ezt a DNS-hibát újra és újra átmásolják, és általában a DNS-lánc rövid karjai elvesznek. Az elveszett információk eredményeként a DNS egy teljes kromoszómával jelenhet meg a normál 46-os számtól kevesebbet.
Mivel a DNS-kromoszómák 23 párra vannak kapcsolva, a páratlan számú kromoszóma megléte néha azt jelezheti, hogy a DNS-ből hiányoznak az alapvető genetikai információk. A Robertsonian-transzlokáció azt is eredményezheti, hogy az egyik kromoszóma egy további példánya bekerül a DNS-be. Egy hiányzó vagy extra genetikai információval rendelkező DNS-láncot egyensúlyhiánynak nevezünk.
A Robertsonian-transzlokáció tünetei
A legtöbb esetben nincsenek tünetei vagy látható jelei a Robertsonian-transzlokációnak. Attól függően, hogy a DNS-ben hol történik a transzlokáció, nagyon valószínű, hogy nem fogja tapasztalni, hogy a DNS-lánc atipikus lenne.
Mivel a kromoszómák párban érkeznek, Robertsonian transzlokációja megszakadhat, ami megzavarhatja a DNS-szálat, de megad minden olyan genetikai információt, amelyre szüksége van a sejtjeinek megfelelő szaporodásához. Éppen ezért sok ilyen állapotú ember átéli az életet anélkül, hogy valaha is tudná, hogy van.
De még akkor is, ha a Robertsonian-transzlokáció nem jelent problémát a DNS-en belül, a transzlokáció „hordozójává” válhat. Ez azt jelenti, hogy lehetőség van hiányzó vagy extra DNS továbbadására gyermekeire. Itt bonyolódnak a dolgok.
A többszörös vetélések, a teherbe esés nehézségei és a terhességek, amelyek során a magzat triszómiát vagy más genetikai rendellenességet alakít ki, annak jele lehet, hogy Önnek vagy partnerének van ilyen transzlokációja.
A termékenységre gyakorolt hatás
Ha Ön vagy partnere Robertsonian-transzlokációt visel, akkor nagyobb a kockázata a meddőségnek vagy a vetélésnek. És amikor az ilyen transzlokációval rendelkező emberek gyermeküket egy időre viselik, akkor a gyermeknek nagyobb a kockázata a kromoszóma egyensúlyhiányának.
Ha több vetélése volt, vagy tudja, hogy kromoszóma-egyensúlyhiányt hordozó magzattal terhes, orvosa tanácsot adhat genetikai tesztelésre egy Robertsonian-transzlokációra. Ha Ön vagy partnere rendelkezik ezzel a transzlokációval, akkor a jövőbeni terhességeknél fontolóra lehet venni a hordozott DNS-t elemző kockázatértékelést, valamint a genetikai tanácsadást.
A monoszómia olyan genetikai változás, amelyben a kromoszómapár egyik fele hiányzik. A Robertsonian transzlokációk olyan terhességeket eredményezhetnek, amelyek 14-es és 21-es monoszómiát hordoznak. Mindkettő életképtelennek tekinthető.
A triszómia olyan genetikai változás, amelynek során egy DNS-szálban található egy kromoszóma egy további példánya, amely eldobja a láncot az egyensúlytól. A Robertsoni-transzlokáció 14-es vagy 21-es triszómiát eredményezhet. A 21-es trisomát Down-szindrómának is nevezik.
Down-szindróma és még sok más
A Down-szindróma a világ leggyakoribb genetikai rendellenessége. Ha a Robertsonian-transzlokációja összeolvad egy másik kromoszómát a 21-es kromoszómával, akkor genetikailag hajlamosabb lehet Down-szindrómás gyermekre.
A Patau-szindróma ritka genetikai állapot, amely szívhibákat, valamint agy- és gerincvelői rendellenességeket okozhat. A Patau-szindróma a fejlődő magzat DNS-ében található 13. kromoszóma extra kópiájának eredménye.
Ha Robertsonian-transzlokációja egyesíti a 13. kromoszómát egy másik kromoszómával, akkor a Patau-szindróma hordozója lehet. Ennek a triszómiának a legtöbb esete nem öröklődik, de lehetséges. A Patau-szindróma eseteinek körülbelül 20 százalékában a transzlokáció szerepet játszik a szindróma megjelenésében.
A Patau-szindrómában született csecsemők ritkán élnek egy évnél tovább. Más monoszómiák és triszómiák, amelyek Robertsonian transzlokációkkal fordulhatnak elő, életképtelenek. Ez az oka annak, hogy a Robertsonian-féle transzlokáció együtt jár a vetélés nagyobb kockázatával.
A kilátások
Általában a Robertsonian-transzlokációval született emberek egészségesek és átlagos várható élettartammal rendelkeznek. De ennek a genetikai rendellenességnek a megállapítása és annak lehetősége, hogy befolyásolja a terhességét vagy gyermekeit, zavaró és stresszes lehet.
Bizonyos genetikai állapotok életképességének eredményei jelentősen eltérnek. Az olyan tényezők, mint az anya életkora és egészségi állapota, szerepet játszanak a transzlokáció hordozóira és terhességére vonatkozó statisztikákban.
Egyes kromoszóma-egyensúlyhiányok, például a 14. és 21. monoszómiák és a 14. triszómia, nem mutatnak jó kilátásokat. A 13. és a 21. triszómia egyaránt életképes genetikai állapotokat eredményez, de súlyos következményekkel járhat. Aztán vannak olyan transzlokációs eredmények, amelyek egyáltalán nem hordoznak genetikai következményeket.
Beszéljen orvosával, ha gyanítja vagy tudja, hogy Robertsonian-transzlokációja van. A genetikai tanácsadás, az áttörések a kutatásban és a klinikai vizsgálatok mind növelhetik a sikeres terhesség esélyét.
