Mi az epizodikus ataxia?

Áttekintés

Az epizodikus ataxia (EA) egy neurológiai állapot, amely károsítja a mozgást. Ritka, a lakosság kevesebb, mint 0,001 százalékát érinti. Azok, akiknek EA-ja van, rossz koordináció és / vagy egyensúlyi epizódokat (ataxia) tapasztalnak, amelyek több másodperctől több óráig is eltarthatnak.

Legalább nyolc elismert EA típus létezik. Mindegyik örökletes, bár a különböző típusok különböző genetikai okokkal, a megjelenés korával és a tünetekkel társulnak. Az 1. és 2. típus a leggyakoribb.

Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni az EA típusokról, a tünetekről és a kezelésről.

1. típusú epizodikus ataxia

Az 1. típusú epizodikus ataxia (EA1) tünetei általában kora gyermekkorban jelentkeznek. Az EA1-ben szenvedő gyermekeknek rövid ataxia-rohama lesz, amelyek néhány másodperc és néhány perc között tartanak. Ezek az epizódok naponta legfeljebb 30 alkalommal fordulhatnak elő. Ezeket környezeti tényezők válthatják ki, mint például:

• fáradtság
• koffein
• érzelmi vagy fizikai stressz

Az EA1 alkalmazásával a myokymia (izomrángás) hajlamos az ataxia epizódok között vagy közben jelentkezni. Az EA1-es betegek beszámolási nehézségről, akaratlan mozgásokról, remegésről vagy izomgyengeségről számoltak be az epizódok során.

Az EA1-ben szenvedő emberek a fej, a karok vagy a lábak izommerevségét és izomgörcseit is megtapasztalhatják. Néhány, EA1-es ember epilepsziában is szenved.

Az EA1-et a KCNA1 gén mutációja okozza, amely az agy káliumcsatornájához szükséges számos fehérje előállítására vonatkozó utasításokat hordozza. A káliumcsatornák segítik az idegsejteket elektromos jelek létrehozásában és küldésében. Genetikai mutáció esetén ezek a jelek megszakadhatnak, ami ataxiához és egyéb tünetekhez vezethet.

Ez a mutáció továbbadódik a szülőtől a gyermekig. Autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy ha az egyik szülőnek KCNA1 mutációja van, akkor minden gyermeknek 50 százalék esélye van rá is.

2. típusú epizodikus ataxia

A 2. típusú epizodikus ataxia (EA2) általában gyermekkorban vagy korai felnőttkorban jelenik meg. Az ataxia epizódjai jellemzik az elmúlt órákat. Ezek az epizódok azonban ritkábban fordulnak elő, mint az EA1 esetében, évente egy-kettőtől heti három-négyig terjednek. Az EA más típusaihoz hasonlóan az epizódokat külső tényezők is kiválthatják, például:

• feszültség
• koffein
• alkohol
• gyógyszer
• láz
• fizikai megterhelés

Az EA2-vel rendelkező emberek további epizodikus tüneteket tapasztalhatnak, például:

• beszélési nehézség
• kettős látás
• fülcsengés

Egyéb jelentett tünetek közé tartozik az izomremegés és az átmeneti bénulás. Az epizódok között ismétlődő szemmozgások (nystagmus) fordulhatnak elő. Az EA2-ben szenvedők körében körülbelül fele migrénes fejfájást is tapasztal.

Az EA1-hez hasonlóan az EA2-t is autoszomális domináns genetikai mutáció okozza, amely szülőtől gyermekig terjed. Ebben az esetben az érintett gén a CACNA1A, amely egy kalciumcsatornát irányít.

Ugyanez a mutáció kapcsolódik más állapotokhoz, beleértve az ismert típusú hemiplegicus migrént (FHM1), a progresszív ataxiát és a spinocerebelláris ataxia 6-os típusát (SCA6).

Epizodikus ataxia egyéb típusai

Az EA egyéb típusai rendkívül ritkák. Tudomásunk szerint egynél több családban csak az 1. és 2. típust azonosították. Ennek eredményeként keveset tudunk a többiekről. A következő információk egyedülálló családokon belüli jelentéseken alapulnak.

• 3. típusú epizodikus ataxia (EA3). Az EA3 vertigo, fülzúgás és migrénes fejfájással jár. Az epizódok általában néhány percig tartanak.
• 4. típusú epizodikus ataxia (EA4). Ezt a típust két észak-karolinai családtag azonosította, és későn jelentkező szédüléssel jár. Az EA4 támadások általában több órán át tartanak.
• 5. típusú epizodikus ataxia (EA5). Az EA5 tünetei hasonlóak az EA2 tüneteihez. Azonban nem ugyanaz a genetikai mutáció okozza.
• 6. típusú epizodikus ataxia (EA6).Az EA6-ot egyetlen gyermeknél diagnosztizálták, aki rohamokat és átmeneti bénulást is tapasztalt az egyik oldalon.
• 7. típusú epizodikus ataxia (EA7). Az EA7-ről egyetlen család hét tagjánál számoltak be négy generáció alatt. Az EA2-hez hasonlóan a gyermekkorban vagy a fiatal felnőttkorban is előfordult, és az elmúlt órákban támadtak.
• 8. típusú epizodikus ataxia (EA8). Az EA8-at három ír generáció során azonosították egy ír család 13 tagja között. Az ataxia akkor jelent meg először, amikor az egyének járni tanultak. Egyéb tünetek voltak a bizonytalanság járás közben, elmosódott beszéd és gyengeség.

Az epizodikus ataxia tünetei

Az EA tünetei olyan epizódokban fordulnak elő, amelyek néhány másodpercig, percig vagy óráig tarthatnak. Évente egyszer, vagy akár naponta többször is előfordulhatnak.

Az EA minden típusában az epizódokat az egyensúly és a koordináció károsodása (ataxia) jellemzi. Egyébként az EA a tünetek széles skálájával jár, amelyek úgy tűnik, hogy családonként nagyon változnak. A tünetek ugyanazon család tagjai között is változhatnak.

Egyéb lehetséges tünetek:

• homályos vagy kettős látás
• szédülés
• önkéntelen mozdulatok
• migrénes fejfájás
• izomrángás (myokymia)
• izomgörcsök (myotonia)
• izomgörcsök
• izomgyengeség
• hányinger és hányás
• ismétlődő szemmozgások (nystagmus)
• fülcsengés (fülzúgás)
• rohamok
• homályos beszéd (dysarthria)
• átmeneti bénulás az egyik oldalon (hemiplegia)
• remegés
• szédülés

Néha az EA-epizódokat külső tényezők váltják ki. Néhány ismert EA kiváltó ok:

• alkohol
• koffein
• diéta
• fáradtság
• hormonális változások
• betegség, különösen lázzal
• gyógyszer
• a fizikai aktivitás
• feszültség

További kutatásokat kell végezni annak megértése érdekében, hogy ezek a kiváltók hogyan aktiválják az EA-t.

Epizodikus ataxia kezelése

Az epizodikus ataxiát olyan vizsgálatok segítségével diagnosztizálják, mint például neurológiai vizsgálat, elektromiográfia (EMG) és genetikai teszt.

A diagnózis után az EA-t általában görcsoldó / antiseizure gyógyszerekkel kezelik. Az acetazolamid az egyik leggyakoribb gyógyszer az EA1 és az EA2 kezelésében, bár hatékonyabb az EA2 kezelésében.

Az EA1 kezelésére használt alternatív gyógyszerek közé tartozik a karbamazepin és a valproinsav. Az EA2-ben más gyógyszerek közé tartozik a flunarizin és a dalfampridin (4-amino-piridin).

Orvosa vagy neurológusa további gyógyszereket írhat fel az EA-val kapcsolatos egyéb tünetek kezelésére. Például az amifampridin (3,4-diaminopiridin) hasznosnak bizonyult a nystagmus kezelésében.

Bizonyos esetekben fizikoterápiát lehet alkalmazni a gyógyszeres kezelés mellett az erő és a mobilitás javítása érdekében. Az ataxiában szenvedők az étrend és az életmód megváltoztatását is fontolóra vehetik a kiváltó tényezők elkerülése és az általános egészség fenntartása érdekében.

További klinikai vizsgálatokra van szükség az EA-ban szenvedő betegek kezelési lehetőségeinek javításához.

A kilátások

Semmiféle epizodikus ataxia nem gyógyítható. Bár az EA krónikus állapot, nem befolyásolja a várható élettartamot. Idővel a tünetek néha önmaguktól elmúlnak. Ha a tünetek továbbra is fennállnak, a kezelés gyakran elősegítheti vagy akár teljesen megszüntetheti őket.

Beszéljen orvosával a tüneteiről. Hasznos kezeléseket írhatnak elő, amelyek segítenek a jó életminőség fenntartásában.