Mi a Hallervorden-Spatz betegség?
A Hallervorden-Spatz betegség (HSD) néven is ismert:
- neurodegeneráció agyi vas felhalmozódással (NBIA)
- pantotenát-kináz-asszociált neurodegeneráció (PKAN)
Ez egy örökletes neurológiai rendellenesség. Problémákat okoz a mozgással. A HSD nagyon ritka, de súlyos állapot, amely idővel súlyosbodik és végzetes lehet.
Melyek a Hallervorden-Spatz-kór tünetei?
A HSD sokféle tünetet okoz, amelyek a betegség súlyosságától és az előrehaladásának időtartamától függenek.
Az izomösszehúzódások torzítása a HSD gyakori tünete. Előfordulhatnak az arcodban, a törzsedben és a végtagjaidban. A nem szándékos, rángatózó izommozgások egy másik tünet.
Előfordulhat olyan akaratlan izomösszehúzódások is, amelyek rendellenes testtartást vagy lassú, visszatérő mozgásokat okoznak. Ez dystonia néven ismert.
A HSD szintén megnehezítheti mozgásainak összehangolását. Ez ataxia néven ismert. Végül 10 vagy több év kezdeti tünetek után járásképtelenséget okozhat.
A HSD egyéb tünetei a következők:
- merev izmok
- vonagló mozdulatok
- remegés
- rohamok
- zavar
- dezorientáció
- kábulat
- elmebaj
- gyengeség
- nyálas
- nyelési nehézség vagy diszfágia
A kevésbé gyakori tünetek a következők:
- látásváltozások
- rosszul tagolt beszéd
- arcfintor
- fájdalmas izomgörcsök
Mi okozza a Hallervorden-Spatz kórt?
A HSD genetikai betegség. Általában a pantotenát-kináz 2 (PANK2) géned örökletes hibája okozza.
A PANK2 fehérje szabályozza a szervezetben az A koenzim képződését. Ez a molekula segíti a testet a zsírok, egyes aminosavak és szénhidrátok energiává alakításában.
Bizonyos esetekben a HSD-t nem a PANK2 mutációk okozzák. Számos más génmutációt azonosítottak a Hallervorden-Spatz kórral összefüggésben, de ezek kevésbé gyakoriak, mint a PANK2 gén mutáció.
A HSD-ben az agy bizonyos részein vas is felhalmozódik. Ez a felhalmozódás a betegség tüneteit okozza, és idővel súlyosbodik.
Melyek a Hallervorden-Spatz betegség kockázati tényezői?
A HSD öröklődik, ha mindkét szülő rendelkezik a betegséget okozó génnel, és ezt továbbadja gyermekének. Ha csak egy szülő rendelkezne a génnel, akkor egy hordozó lennél, amely továbbadhatja gyermekeidnek, de nem lennének a betegség tünetei.
A HSD általában gyermekkorban alakul ki. A későn megjelenő HSD csak felnőttkorban jelentkezhet.
Hogyan diagnosztizálják a Hallervorden-Spatz-kórt?
Ha gyanítja, hogy HSD-je van, beszélje meg orvosával ezt az aggodalmat. Megkérdezik a személyes és a családi kórtörténetéről. Fizikai vizsgát is végeznek.
Szüksége lehet neurológiai vizsgálatra az alábbiak ellenőrzéséhez:
- remegés
- izommerevség
- gyengeség
- rendellenes mozgás vagy testtartás
Orvosa MRI vizsgálatot rendelhet el az egyéb neurológiai vagy mozgási rendellenességek kizárása érdekében.
A HSD szűrése nem jellemző, de tünetei esetén beszerezhető. Ha családi kockázata van a betegségnek, akkor gyermekét genetikailag tesztelheti amniocentézissel méhen belül.
Hogyan kezelik a Hallervorden-Spatz-kórt?
Jelenleg a HSD-re nincs gyógymód. Ehelyett az orvos kezeli a tüneteket.
A kezelés személytől függően változik. Tartalmazhat azonban terápiát, gyógyszeres kezelést vagy mindkettőt.
Terápia
A fizikoterápia segíthet megelőzni és csökkenteni az izmok merevségét. Ez segíthet az izomgörcsök és más izomproblémák csökkentésében is.
A foglalkozási terápia segíthet a mindennapi élet készségeinek fejlesztésében. Ez segíthet megőrizni jelenlegi képességeit is.
A beszédterápia segíthet a dysphagia vagy a beszédzavar kezelésében.
Gyógyszer
Orvosa egy vagy többféle gyógyszert írhat fel. Például orvosa előírhatja:
- metszkopolamin-bromid a nyálasodáshoz
- baklofen disztónia esetén
- benztropin, amely egy antikolinerg gyógyszer, amelyet izommerevség és remegés kezelésére használnak
- memantin, rivasztigmin vagy donepezil (Aricept) a demencia tüneteinek kezelésére
- brómkriptin, pramipexol vagy Levodopa a disztónia és a Parkinson-szerű tünetek kezelésére
A Hallervorden-Spatz betegség szövődményei
Ha nem tud mozogni, ez egészségügyi problémákat okozhat. Ezek tartalmazzák:
- bőrbontás
- felfekvések
- vérrögök
- légúti fertőzések
Egyes HSD gyógyszereknek mellékhatásai is lehetnek.
Mi a kilátás a Hallervorden-Spatz betegségben szenvedőkre?
A HSD idővel romlik. Hajlamos gyorsabban fejlődni a betegségben szenvedő gyermekeknél, mint azoknál az embereknél, akik később a HSD-ben alakulnak ki.
Az orvosi fejlődés azonban megnövelte a várható élettartamot. A későn megjelenő HSD-s betegek felnőttkorukban is élhetnek.
A Hallervorden-Spatz betegség megelőzése
Nincs ismert módszer a HSD megakadályozására. Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a családoknak, akiknek kórtörténetében szerepel.
Beszéljen orvosával egy genetikai tanácsadóhoz történő beutalásról, ha családalapításon gondolkodik, és Önnek vagy partnerének családi kórtörténete van a HSD-ben.
