Mi az a hemochromatosis?
A hemochromatosis olyan betegség, amelyben túl sok vas képződik a szervezetben. Komoly egészségügyi problémák merülhetnek fel, mivel a tested nem tudja megszüntetni a felesleges vasat.
A felesleges vas felhalmozódik:
- máj
- bőr
- szív
- hasnyálmirigy
- ízületek
- agyalapi mirigy
Ez a vasfelhalmozódás szövet- és szervkárosodást okozhat.
Melyek a hemochromatosis tünetei?
Sok hemochromatosisban szenvedő embernek nincsenek észrevehető tünetei. A tünetek fennállása esetén az egyénenként változhat.
Néhány gyakori tünet:
- fáradtság és gyengeség
- fogyás
- alacsony nemi vágy
- hasi fájdalom
- bronz vagy szürke bőrszín
- ízületi fájdalom
Mi okozza a hemochromatosist?
A hemochromatosis két formája elsődleges és másodlagos.
Elsődleges hemochromatosis
Az elsődleges hemochromatosis, más néven örökletes hemochromatosis, általában genetikai tényezőkből származik.
A HFE gén vagy hemochromatosis gén szabályozza, hogy mennyi vasat szív fel az ételből. A 6. kromoszóma rövid karján él. Ennek a génnek a két leggyakoribb mutációja a C28Y és a H63D.
Általában az örökletes hemochromatosisban szenvedő személy örökli a hibás gén egy példányát minden szülőtől. A betegség azonban nem mindenkiben alakul ki. A kutatók azt vizsgálják, hogy egyeseknek miért vannak a vas túlterhelésének tünetei, másoknak pedig nem.
Az Egyesült Államokban 300-ból körülbelül egy fehér, nem spanyol embernek van ilyen állapota. Sokan nem veszik észre, hogy megvan. A szövődmények nagyobb valószínűséggel fordulnak elő férfiaknál és más egészségügyi problémákkal küzdőknél, például cukorbetegségben vagy májbetegségben.
Nőknél a tünetek csak a menopauza után jelentkezhetnek. A menstruáció ugyanis csökkenti a vér vasszintjét.Amint a menstruáció leáll, a szint felhalmozódhat.
Másodlagos hemochromatosis
A másodlagos hemokromatózis akkor fordul elő, amikor a vas felhalmozódása más egészségügyi állapotból ered, például erythropoietikus hemochromatosisból. Ebben a betegségben a vörösvértestek túl sok vasat bocsátanak ki a szervezetbe, mert túl törékenyek.
A másodlagos hemochromatosis egyéb kockázati tényezői a következők:
- alkoholfüggőség
- cukorbetegség, szívbetegség vagy májbetegség családi kórtörténetében
- vas- vagy C-vitamin-kiegészítők szedése, amelyek növelhetik a szervezet által felszívódó vas mennyiségét
- gyakori vérátömlesztés
A hemochromatosis diagnosztizálása
Az orvos:
- kérdezzen a tünetekről
- kérdezzen az esetlegesen szedett kiegészítőkről
- kérdezzen a személyes és a családi kórtörténetről
- végezzen fizikai vizsgát
- ajánlani néhány tesztet
A tünetek sok más állapotra hasonlíthatnak, ami megnehezíti a diagnózist. Számos tesztre lehet szükség a diagnózis megerősítéséhez.
Vérvizsgálat
Vérvizsgálat, például egy szérum transzferrin telítettség (TS) teszt képes mérni a vasszintet. A TS teszt azt méri, hogy mennyi vas kötődik a transzferrin fehérjéhez, amely vasat hordoz a vérben.
A vérvizsgálat képet adhat a máj működéséről is.
Genetikai tesztelés
A DNS-teszt megmutathatja, hogy egy személynek vannak-e genetikai változásai, amelyek hemochromatosishoz vezethetnek. Ha a családban előfordult hemochromatosis, a DNS-vizsgálat hasznos lehet azok számára, akik családalapítást terveznek.
A teszthez egy egészségügyi szakember vért vonhat vagy tampont használhat a szájából sejtek gyűjtésére.
Májbiopszia
A máj a fő hely, ahol a test vasat tárol. Általában az egyik első szerv, amelyet a vas felhalmozódása károsít.
A májbiopszia megmutathatja, ha túl sok vas van a májban, vagy ha májkárosodás van jelen. Az orvos eltávolít egy kis szövetdarabot a májából laboratóriumi vizsgálat céljából.
MRI tesztek
Az MRI-vizsgálatok és más nem invazív tesztek a test vasszintjét is mérhetik. Az orvos MRI tesztet javasolhat a májbiopszia helyett.
Hogyan kezelik a hemochromatosist?
Kezelés áll rendelkezésre a magas vasszint kezelésére.
Érvágás
A fő orvosi kezelés a phlebotomia. Ez magában foglalja a vér és a vas felvételét a testből. Az egészségügyi szakember tűt tesz a vénába, a vér pedig egy zacskóba áramlik, például véradáskor.
Eleinte kb. 1 pint vért távolítanak el hetente egyszer vagy kétszer. Amikor a vasszint normalizálódik, 2-4 havonta lehet szükség kezelésre.
Kelát
Egy másik lehetőség a kelátképzés. Ez egy fejlődő terápia, amely segíthet a vasszint kezelésében, de drága, és nem elsődleges kezelési lehetőség.
Orvos beadhatja a gyógyszereket vagy tablettákat adhat Önnek. A kelátképzés segít a szervezetben a felesleges vas kiürítésében a vizeletben és a székletben.
Előfordulhatnak azonban mellékhatások, például fájdalom az injekció beadásának helyén és influenzaszerű tünetek.
A kelát alkalmas lehet szívbetegségben szenvedőknek vagy a phlebotomia egyéb ellenjavallatainak.
Milyen szövődmények társulnak a hemochromatosishoz?
Komplikációk merülhetnek fel a felesleges vasat tároló szervekben. A hemochromatosisban szenvedő személyek nagyobb kockázattal járhatnak:
- májkárosodás, ami szükségessé teszi a májtranszplantációt
- hasnyálmirigy károsodása, ami cukorbetegséghez vezet
- ízületi károsodás és fájdalom, például ízületi gyulladás
- szívproblémák, beleértve a szabálytalan szívverést és szívelégtelenséget
- a bőr elszíneződése
- a mellékvese károsodása
- a reproduktív rendszer problémái, például merevedési zavar és menstruációs rendellenességek
A korai kezelés, valamint a vasszint aktív kezelése és ellenőrzése segíthet elkerülni a szövődményeket.
Életmód mérések
Azok az intézkedések, amelyek segíthetnek az egészségének kezelésében a hemochromatosis esetén, a következők:
- éves vérvizsgálatok elvégzése a vasszint monitorozására
- kerülve a multivitaminokat, a C-vitamin-kiegészítőket és a vas-kiegészítőket
- az alkohol kerülése, amely további károsodást okozhat a májban
- vigyázni a fertőzések elkerülésére, például rendszeres oltásokkal és a helyes higiéniai gyakorlatok betartásával
- a vasszintek naplójának vezetése a változások figyelemmel kísérése érdekében
- az orvos összes utasításának betartása és az összes megbeszélésen való részvétel
- forduljon orvosához, ha a tünetek súlyosbodnak vagy megváltoznak
- kérdezze meg orvosát tanácsadásról, ha a tünetek befolyásolják az életminőségét
Outlook
A hemochromatosis kilátásai változóak. Ha egy személy a szervkárosodás bekövetkezte előtt kap kezelést, a kezelés javíthatja a kilátásokat.
A kezelés megakadályozhatja a további károkat, és megfordíthatja a már meglévő károkat. Korai kezeléssel jó esély van a normális élettartamra.
