Az örökletes angioödéma (HAE) ritka állapot, amelyet genetikai mutációk okoznak, és amelyek szülőtől gyermekig terjedhetnek. Hatással van az immunrendszerre, és lágyrész duzzanatokhoz vezet.
Ha Önnek vagy partnerének HAE-je van, akkor lehetséges, hogy bármely biológiai gyermeke is kialakulhat.
Olvassa el, hogy tippeket találjon a HAE családon belüli eligazodásához.
A gyermekemnél kialakul a HAE?
A HAE autoszomális domináns öröklődési mintát követ.
Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a gyermeknek csak az érintett gén egy példányát kell örökölnie.
Ha Önnek vagy partnerének van HAE-je, akkor 50 százalékos esély van arra, hogy gyermeke örökölje az érintett gént és kialakuljon az állapot.
A HAE tünetei bármely életkorban kialakulhatnak, de általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek.
HAE-roham során a test különböző részein duzzanat jelentkezik. A gyakori HAE tünetek a következők:
- a bizsergéssel kezdődő és fokozatosan fájdalmasabb bőrduzzanat
- hasi duzzanat, amely súlyos gyomorfájdalomhoz, hányingerhez és kiszáradáshoz vezethet
- a torok duzzanata, amely nyelési és légzési nehézségeket okozhat
A HAE-támadás olyan orvosi vészhelyzet, amelyet azonnal kezelni kell. A torok duzzanata életveszélyes lehet. Hívja a 911-et vagy a helyi sürgősségi szolgálatot, ha Ön vagy gyermeke tapasztalja ezt a tünetet.
Meg kell vizsgálni a gyermekemet a HAE szempontjából?
Ha Önnek vagy partnerének van HAE-je, hasznos lehet, ha találkozik egy genetikai tanácsadóval.
Egy genetikai tanácsadó segíthet többet megtudni a következőkről:
- hogyan adható át a feltétel a szülőtől a gyermeknél
- a genetikai vizsgálatok lehetséges előnyei és kockázatai gyermeke számára
- stratégiák a gyermek HAE szűrésére, beleértve a vérvizsgálatokat bizonyos fehérjék szintjének ellenőrzésére a testében
A genetikai tanácsadó tippeket és útmutatásokat is megoszthat a gyermekével és más családtagjaival való beszélgetésről a HAE-ről.
Ha úgy dönt, hogy rutinszerű vérvizsgálatokat végez a gyermeke HAE-markerének szűrésére, orvosa vagy genetikai tanácsadója azt tanácsolhatja, várjon, amíg gyermeke legalább 1 éves lesz. Bizonyos tesztek nem lehetnek pontosak addig.
A HAE genetikai vizsgálata bármilyen életkorban elvégezhető, beleértve az 1 év alatti gyermekeket is. A genetikai tanácsadó segíthet mérlegelni a genetikai tesztelés lehetséges előnyeit és hátrányait.
Hogyan beszélhetek gyermekemmel a HAE-ről?
Ha gyermekével beszél a HAE-ről, az segíthet a fontos megküzdési készségek fejlesztésében, valamint a család támogatásának és bizalmának érzésében.
Ha örökölték az érintett gént és kialakult az állapot, akkor a gyermekével való beszélgetés jobban felkészítheti őket a tünetek egy epizódjára.
Ez segíthet abban is, hogy kevésbé zavarodjanak vagy kevésbé féljenek, ha látják, hogy családja egy másik tagja a tünetek támadását tapasztalja.
Próbálja meg használni az életkorának megfelelő kifejezéseket, amikor gyermekét megtanítja a HAE-re, beleértve a HAE tüneteit és a segítségnyújtás idejét.
Például a kisgyermekek könnyebben érthetik az olyan szavakat, mint a „duzzadt ajkak” és a „fájó has”, mint a „duzzanatot” és az „émelygést”.
Hogyan segíthetem gyermekemet abban, hogy támogatottnak érezze magát?
A nyílt kommunikáció fontos annak elősegítéséhez, hogy gyermeke biztonságban érezze magát és támogatott legyen, amikor családja a HAE segítségével navigálja az életet.
Próbálja ösztönözni gyermekét:
- ossza meg a HAE-val kapcsolatos kérdéseiket
- tájékoztassa Önt vagy egy másik megbízható felnőttet, ha zavartnak vagy idegesnek érzi magát, hogy az állapot hogyan hat rájuk vagy más családtagjaira
- szóljon egy felnőttnek, ha úgy gondolja, hogy tüneteket tapasztalhat
Előfordulhat, hogy gyermeke egyedül időt vagy helyet szeretne arra, hogy feldolgozza gondolatait és érzelmeit. Mondja meg nekik, hogy szeretitek őket, és itt vagytok értük, amikor segítségre van szükségük.
Fontos továbbá tájékoztatni gyermekét arról, hogy a HAE kezelhető. Ha kialakul az állapot, segítsen nekik fejleszteni a kezeléséhez szükséges készségeket, miközben részt vesznek az iskolai tevékenységekben, a barátokkal és otthon.
A ma elérhető összes kezelés mellett a HAE-nek nem kell visszatartania gyermekét abban, hogy álmait hajszolja és elérje.
Hol találok további információkat és támogatást?
Ha gyermeke olyan információt vagy segítséget keres, amelyet önállóan nem tud nyújtani, fontolja meg orvosának vagy az egészségügyi csoport többi tagjának a támogatását.
Orvosa vagy más egészségügyi szolgáltatók segíthetnek megválaszolni a kérdéseit, hiteles információforrásokhoz vezethetnek, és tervet dolgozhatnak ki gyermeke HAE szűrésére vagy kezelésére.
Az egészségügyi csoport tagjai a betegtámogató csoporthoz, tanácsadóhoz vagy más támogatási forrásokhoz is irányíthatják Önt vagy gyermekét a közösségében.
Ha online szeretne információt és forrásokat találni, fontolja meg a következő címet:
- Genetikai és ritka betegségek információs központja
- Genetikai otthoni referencia
- Ritka Rendellenességek Országos Szervezete
- Amerikai Örökletes Angioödéma Egyesület
- HAE International
Az elvitel
Ha Önnek vagy partnerének van HAE-je, orvos vagy genetikai tanácsadó segíthet felmérni a betegség kialakulásának esélyét.
Orvos vagy genetikai tanácsadó is segíthet a genetikai tesztek, szűrővizsgálatok és más stratégiák megismerésében, amelyek során figyelemmel kísérheti gyermekét a HAE jeleire.
Annak érdekében, hogy gyermeke megbirkózzon a HAE által rájuk vagy családjára gyakorolt hatásokkal, fontos, hogy fiatal korától kezdve beszéljen vele az állapotról. Bátorítsa őket, hogy tegyenek fel kérdéseket, osszák meg érzéseiket, és nyújtsanak segítséget, amikor szükségük van rá.
