Útmutató a tüdőrák mutációihoz

Áttekintés

Bizonyos génmutációk a nem kissejtes tüdőrákhoz (NSCLC) kapcsolódnak. Ezen mutációk egyike befolyásolhatja az orvos által ajánlott kezelést.

A gének azok az utasítások, amelyek késztetik testünket. Megmondják sejtjeinknek, hogy mely fehérjéket állítsák elő. A fehérjék szabályozzák, hogy a sejtek milyen gyorsan növekednek, osztódnak és túlélnek.

Néha a gének megváltoznak. Ez történhet egy személy születése előtt vagy később az életében. Ezeket a változásokat mutációknak nevezzük. Ezek a változások befolyásolhatják testünk bizonyos funkcióit.

A génmutációk megakadályozhatják a DNS-t abban, hogy helyrehozza önmagát. Lehetővé tehetik a sejtek kontrollálhatatlan növekedését vagy túl sokáig élését is. Végül ezek az extra sejtek daganatot képezhetnek, így kezdődik a rák.

Germline vs. szomatikus mutációk

A tüdőrákot okozó génmutációk kétféle módon történhetnek.

A szomatikus mutációk megszerzett mutációk. Ők a rák leggyakoribb oka.

Akkor fordulnak elő, ha életed során vegyi anyagoknak, dohánynak, UV-sugárzásnak, vírusoknak és más káros anyagoknak vannak kitéve.

A csíravonal mutációi örökletes mutációk. Egy anyától vagy apától a petén keresztül jutnak el petesejt vagy sperma révén. Az összes rák körülbelül 5-10 százaléka öröklődik.

A tüdőrák génmutációinak típusai

Néhány különböző génmutáció segíti a nem kissejtes tüdőrák (NSCLC) terjedését és növekedését. Ezek a leggyakoribb génmutációk:

TP53

A TP53 gén felelős a tumor p53 termeléséért. Ez a fehérje figyeli a sejteket a DNS károsodása szempontjából, és tumorszuppresszorként működik. Ez azt jelenti, hogy megakadályozza, hogy a sérült sejtek túl gyorsan vagy ellenőrizhetetlenül növekedjenek.

A TP53 mutációk gyakoriak a rákos megbetegedésekben, és az összes NSCLC körülbelül 50 százalékában fordulnak elő. Általában dohányosoknál és olyan embereknél is elsajátítják őket, akik soha nem dohányoztak.

A kutatások szerint a TP53 mutációk EGFR, ALK vagy ROS1 génmutációkkal kombinálva rövidebb túlélési idővel vannak összefüggésben.

Vita folyik arról, hogy a rákos embereket mindig meg kell-e vizsgálni TP53 genetikai mutációk miatt, mert még nincs célzott terápia ennek a mutációnak a kezelésére.

A célzott TP53 terápiák kutatása folyamatban van.

KRAS

A KRAS génmutáció az összes NSCLC körülbelül 30 százalékában található meg. Dohányzó embereknél gyakoribb. Az ilyen típusú genetikai változással küzdő emberek kilátása nem olyan jó, mint azoknak, akiknek nincs ilyen.

EGFR

Az epidermális növekedési faktor receptor (EGFR) a sejtek felszínén található fehérje, amely segíti növekedésüket és osztódásukat. Egyes NSCLC sejtekben túl sok ez a fehérje, ami gyorsabb növekedést eredményez a szokásosnál.

Az NSCLC tumorok legfeljebb 23 százaléka tartalmazza az EGFR mutációt. Ezek a mutációk gyakoribbak bizonyos embercsoportokban, beleértve a nőket és a nemdohányzókat is.

ALK

Az NSCLC daganatok körülbelül 5 százaléka rendelkezik anaplasztikus limfóma kináz (ALK) génmutációval. Ez a változás gyakori fiatalabb emberek és nemdohányzók körében. Lehetővé teszi a rákos sejtek növekedését és terjedését.

MET és METex14

A TALÁLKOZOTT a gén az összes NSCLC legfeljebb 5% -ában megváltozik. A MET-pozitív tüdőrák általában agresszívebb, mint azok, akiknek nincs ilyen mutációja.

A MET exon deléciója (METex14) egy olyan típusú MET mutáció, amely az NSCLC-k körülbelül 3-4 százalékához kapcsolódik.

BRAF

Az NSCLC-k körülbelül 3-4 százaléka pozitív BRAF-mutációt mutat. A legtöbb ilyen mutációt szenvedő ember jelenlegi vagy volt dohányos. Ezek a mutációk a nőknél is gyakoribbak, mint a férfiak.

ROS1

Ez a mutáció az NSCLC daganatok 1-2% -át érinti. Gyakran előfordul olyan fiataloknál, akik nem dohányoztak.

A ROS1-pozitív rákok agresszívebbek lehetnek, és átterjedhetnek olyan területekre, mint az agy és a csontok.

Az NSCLC-hez kapcsolódó kevésbé gyakori mutációk közül néhány:

• NRAS
• PIK3CA
• RET
• NTRK
• HER2

Génmutációk vizsgálata

Amikor először diagnosztizálják az NSCLC-t, orvosa tesztelhet bizonyos genetikai mutációkat.

Ezeket a vizsgálatokat molekuláris elemzésnek, biomarker vagy genomi tesztnek nevezzük. Genomikai profilt adnak orvosának a daganatról.

Annak ismerete, hogy rendelkezik-e ezen mutációk valamelyikével, segít orvosának kitalálni, melyik kezelés szolgálhat a legjobban az Ön számára. A célzott kezelések EGFR, KRAS, ALK és más génmutációkkal rendelkező rákos megbetegedéseken működnek.

A genetikai tesztek egy olyan szövetmintát használnak a daganatból, amelyet orvosa eltávolít egy biopszia során. A szövetminta laboratóriumba kerül tesztelésre. Vérvizsgálat is kimutathatja az EGFR génmutációt.

1-2 hétbe telhet az eredmények elérése.

Specifikus mutációk kezelése

Az orvos által ajánlott kezelés a genetikai teszt eredményein, valamint a rák típusán és stádiumán alapul.

Néhány célzott gyógyszer kezeli az NSCLC génmutációkat. Ezeket önálló kezelésként kaphatja meg. Kemoterápiával, másik célzott terápiával vagy más tüdőrákos kezelésekkel is párosulnak.

Az EGFR inhibitorok blokkolják az EGFR fehérje szignáljait, ami elősegíti az ilyen típusú mutációval rendelkező rákok növekedését. Ez a gyógyszercsoport magában foglalja:

• afatinib (Gilotrif)
• dakomitinib (Vizimpro)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)
• Necitumumab (Portrazza)
• osimertinib (Tagrisso)

Az ALK génmutációkat célzó gyógyszerek a következők:

• alektinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)
• lorlatinib (Lorbrena)

A ROS-1 pozitív tüdőrák célzott terápiái a következők:

• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)
• entrektinib (Rozlytrek)
• lorlatinib (Lorbrena)

A BRAF mutációkat célzó gyógyszerek a következők:

• dabrafenib (Tafinlar)
• trametinib (Mekinist)

A capmatinib (Tabrecta) gyógyszer METex14 mutációval kezeli a tüdőrákokat.

Ha az Ön specifikus mutációjához jelenleg nincs gyógyszer, akkor jogosult lehet egy klinikai vizsgálatra. Ezek a tanulmányok új célzott terápiákat tesztelnek.

Ha részt vesz egy próbában, hozzáférést kaphat egy új gyógyszerhez az Ön NSCLC típusa előtt, mielőtt mindenki más számára elérhetővé válna.

Az elvitel

Az NSCLC-kezelés korábban minden méretre vonatkozott. Mindenki ugyanazt a kezelést kapta, amely gyakran kemoterápiával járt.

Ma számos kezelés célozza meg a specifikus génmutációkat. Orvosának tesztelnie kell a daganatot, amikor diagnosztizálják, és közölnie kell, hogy jó jelölt-e egy célzott gyógyszerre.

Ön jogosult lehet egy klinikai vizsgálatra, ha jelenleg nem áll rendelkezésre gyógyszer a mutációjához.

Olvassa el a cikket spanyolul.