Vese agenesis
A vese agenesis olyan állapot, amelyben egy újszülöttnek hiányzik az egyik vagy mindkét vese. Az egyoldalú vese agenesis (URA) egy vese hiánya. A bilaterális vese agenesis (BRA) mindkét vese hiánya.
A vese agenesis mindkét típusa a születések kevesebb mint 1% -ában fordul elő évente a Dimes márciusa szerint. 1000 újszülöttből kevesebb mint 1-nek van URA-ja. A melltartó sokkal ritkább, minden 3000 születésből körülbelül 1 esetben fordul elő.
A vesék olyan funkciókat látnak el, amelyek az élethez szükségesek. Egészséges embereknél a vesék:
- vizeletet termel, amely eltávolítja a vérből a karbamidot vagy a folyékony hulladékot
- tartsa egyensúlyban a vér nátrium-, kálium- és egyéb elektrolit-tartalmát
- ellátja az eritropoietin hormont, elősegítve a vörösvértestek növekedését
- termelje a renin hormont a vérnyomás szabályozásában
- kalcitriolt, más néven D-vitamint állít elő, amely segíti a testet a kalcium és a foszfát felszívódásában a gyomor-bél traktusból
Mindenkinek szüksége van egy vese legalább egy részére a túléléshez. Vese nélkül a test nem tudja megfelelően eltávolítani a hulladékot vagy a vizet. Ez a hulladék és folyadék felhalmozódása ellensúlyozhatja a fontos vegyi anyagok egyensúlyát a vérben, és kezelés nélkül halálhoz vezet.
Milyen jelei és tünetei vannak a vese agenesisének?
A vese agenesis mindkét típusa más születési rendellenességekkel jár, például a következőkkel kapcsolatos problémákkal:
- tüdő
- nemi szervek és húgyutak
- gyomor és belek
- szív
- izmok és csontok
- szem és fül
Az URA-val született csecsemőknek születésükkor, gyermekkorukban vagy csak későbbi életükben jelei és tünetei lehetnek. A tünetek a következők lehetnek:
- magas vérnyomás
- rosszul működő vese
- vizelet fehérjével vagy vérrel
- az arc, a kezek vagy a lábak duzzanata
A BRA-val született csecsemők nagyon betegek és általában nem élnek. Általában megkülönböztetett fizikai jellemzőkkel rendelkeznek, amelyek a következők:
- széles körben elkülönülő szemek, a szemhéjak fölött bőrredőkkel
- alacsonyra állított fülek
- egy lapos és széles préselt orr
- egy kis áll
- a karok és a lábak hibái
A hibák ezen csoportját Potter-szindrómának nevezik. A magzati vesék csökkent vizelettermelésének vagy hiányában következik be. A vizelet a magzatot körülvevő és védő magzatvíz nagy részét teszi ki.
Kiket fenyeget a vese agenesis?
Az újszülöttek vese agenesisének kockázati tényezői sokfaktorosnak tűnnek. Ez azt jelenti, hogy genetikai, környezeti és életmódbeli tényezők együttesen létrehozzák az ember kockázatát.
Például néhány korai tanulmány összekapcsolta az anyai cukorbetegséget, a fiatal anyai életkort és a terhesség alatti alkoholfogyasztást a vese agenesisével. Újabban tanulmányok kimutatták, hogy a terhesség előtti elhízás, az alkoholfogyasztás és a dohányzás összefügg a vese agenesisével. A terhesség második hónapjában a mértéktelen ivás vagy 4 óránál több ital elfogyasztása 2 óra alatt szintén növeli a kockázatot.
A környezeti tényezők veseelégtelenséget, például vese agenesist is eredményezhetnek. Például az anyai gyógyszerek használata, az illegális kábítószer-fogyasztás, vagy a toxinoknak vagy mérgeknek való kitettség terhesség alatt tényezők lehetnek.
Mi okozza a vese agenesisét?
Az URA és a BRA egyaránt akkor fordul elő, amikor az uretikus rügy, más néven vese rügy, nem fejlődik ki a magzat növekedésének korai szakaszában.
Az újszülöttek vese agenesisének pontos oka nem ismert. A vese agenesis eseteinek többségét nem a szülők örökölik, és nem is az anya viselkedése. Néhány esetet azonban genetikai mutációk okoznak. Ezeket a mutációkat olyan szülők adják át, akiknek rendellenességük van, vagy a mutált gén hordozói. A prenatális tesztelés gyakran segíthet meghatározni, hogy jelen vannak-e ezek a mutációk.
A vese agenesis diagnosztizálása
A vese agenesisére jellemzően a rutin előtti ultrahangvizsgálatok során kerül sor. Ha orvosa azonosítja a gyermeke BRA-ját, akkor prenatális MRI-t használhat mindkét vese hiányának megerősítésére.
Kezelés és kilátások
Az URA-val rendelkező újszülöttek többségének kevés korlátja van, és normálisan élnek. A kilátások a megmaradt vese egészségi állapotától és egyéb rendellenességek jelenlététől függenek. A megmaradt vese sérülésének elkerülése érdekében idősebb korukban kerülniük kell az érintkezős sportokat. A diagnózis felállítása után bármely életkorú, URA-ban szenvedő betegnek évente meg kell vizsgálni vérnyomását, vizeletét és vérét a veseműködés ellenőrzéséhez.
A melltartó általában újszülött életének első napjaiban végzetes. Az újszülöttek általában fejletlen tüdõkben halnak meg nem sokkal a születés után. Néhány BRA-val rendelkező újszülött azonban túléli. Hosszú távú dialízissel kell rendelkeznie hiányzó veséjük munkájának elvégzéséhez. A dialízis olyan kezelés, amely a vért géppel szűri és tisztítja. Ez segít egyensúlyban tartani testét, amikor a vesék nem tudják elvégezni a dolgukat.
Az olyan tényezők, mint a tüdő fejlődése és az általános egészségi állapot, meghatározzák ennek a kezelésnek a sikerét. A cél az, hogy ezeket a csecsemőket életben tartsuk dialízissel és más kezelésekkel, amíg elég erősek nem lesznek vesetranszplantációhoz.
Megelőzés
Mivel az URA és a BRA pontos oka nem ismert, a megelőzés nem lehetséges. A genetikai tényezők nem változtathatók meg. A prenatális tanácsadás segíthet a leendő szülőknek megérteni a vese agenesisben szenvedő csecsemő kockázatait.
A nők csökkenthetik a vese agenesis kockázatát azáltal, hogy csökkentik a lehetséges környezeti tényezőknek való kitettséget terhesség előtt és alatt. Ide tartozik az alkohol és bizonyos gyógyszerek használata, amelyek befolyásolhatják a vese fejlődését.
Elvitel
A vese agenesis oka nem ismert. Ezt a születési rendellenességet néha a szülőktől a csecsemőig átvitt mutáns gének okozzák. Ha családjában kórelőzményben szerepel vese agenesis, fontolja meg a prenatális genetikai tesztet a baba kockázatának meghatározásához. Az egy vesével született csecsemők általában túlélnek és viszonylag normális életet élnek, orvosi ellátással és kezeléssel. A vesék nélkül született csecsemők általában nem élnek túl. A túlélőknek hosszú távú dialízisre lesz szükségük.
