Mi a sarlósejtes vérszegénység?
Az sarlósejtes vérszegénység egy genetikai állapot, amely születésétől kezdve jelen van. Számos genetikai állapotot az édesanyád, az apád vagy mindkét szülő megváltozott vagy mutált génje okoz.
A sarlósejtes vérszegénységben szenvedőknél vörösvérsejtek vannak, amelyek félhold vagy sarló alakúak. Ez a szokatlan forma a hemoglobin gén mutációjának köszönhető. A hemoglobin a vörösvértestek molekulája, amely lehetővé teszi számukra, hogy oxigént juttassanak az egész test szövetébe.
A sarló alakú vörösvérsejtek különféle komplikációkhoz vezethetnek. Rendszertelen alakjuk miatt az erek belsejében elakadhatnak, ami fájdalmas tünetekhez vezethet. Ezenkívül a sarlósejtek gyorsabban elpusztulnak, mint a tipikus vörösvértestek, ami vérszegénységhez vezethet.
Néhány, de nem minden genetikai állapot örökölhető egyik vagy mindkét szülőtől. A sarlósejtes vérszegénység az egyik ilyen állapot. Öröklődési mintája autoszomális recesszív. Mit jelentenek ezek a kifejezések? Hogyan kerül át pontosan a sarlósejtes vérszegénység a szülőtől a gyermekig? Olvasson tovább, és tudjon meg többet.
Mi a különbség a domináns és a recesszív gén között?
A genetikusok a domináns és a recesszív kifejezésekkel írják le annak valószínűségét, hogy egy adott tulajdonság átkerül a következő generációra.
Mindkét génjéből két példány van - az egyik az édesanyjától, a másik az apjától származik. A gének minden példányát allélnak nevezzük. Kaphat domináns allélt minden szülőtől, recesszív allélt minden szülőtől, vagy mindegyikből egyet.
Az uralkodó allélek általában felülírják a recesszív alléleket, innen ered a nevük. Például, ha recesszív allélt örököl apjától, és dominánsat édesanyjától, akkor általában megjeleníti a domináns allélhez társuló tulajdonságot.
A sarlósejtes vérszegénység tulajdonság a hemoglobin gén recesszív allélján található. Ez azt jelenti, hogy rendelkeznie kell a recesszív allél két példányával - egyet az édesanyjától és egyet az apjától -, hogy fennálljon az állapot.
Azok az emberek, akiknek az allél egy domináns és egy recesszív kópiája van, nem szenvednek sarlósejtes vérszegénységet.
A sarlósejtes vérszegénység autoszomális vagy nemhez kötött?
Az autoszomális és a nemhez kötődő kromoszóma arra utal, hogy az allél jelen van.
Testének minden sejtje általában 23 pár kromoszómát tartalmaz. Mindkét párból az egyik kromoszóma az édesanyjától, a másik pedig az apjától öröklődik.
Az első 22 kromoszómapárt autoszómának nevezik, és a hímek és a nők között azonosak.
Az utolsó kromoszómapárt nemi kromoszómának nevezzük. Ezek a kromoszómák eltérnek a nemek között. Ha nő vagy, akkor X-kromoszómát kaptál édesanyádtól és X-kromoszómát apádtól. Ha férfi vagy, akkor X-kromoszómát kaptál édesanyádtól és Y-kromoszómát apádtól.
Egyes genetikai állapotok nemhez kötöttek, vagyis az allél az X vagy Y nemi kromoszómán van jelen. Mások autoszomálisak, vagyis az allél az egyik autoszómán van.
A sarlósejtes anaemia allél autoszomális, vagyis megtalálható a másik 22 kromoszómapár egyikén, de az X vagy Y kromoszómán nem.
Hogyan tudom megmondani, hogy átadom-e a gént a gyermekemnek?
A sarlósejtes vérszegénység érdekében rendelkeznie kell a recesszív sarlósejt-allél két példányával. De mi van azokkal, akiknek csak egy példánya van? Ezeket az embereket hordozóként ismerik. Állítólag sarlósejtes tulajdonságuk van, de nem sarlósejtes vérszegénységük.
A hordozóknak egy domináns alléljük és egykor recesszív alléljük van. Ne feledje, hogy a domináns allél általában felülírja a recesszívet, így a hordozóknak általában nincsenek a betegség tünetei. De a recesszív allélt továbbra is továbbadhatják gyermekeiknek.
Az alábbiakban bemutatunk néhány példát arra, hogy ez hogyan történhet:
- 1. forgatókönyv: Egyik szülőnél sincs recesszív sarlósejt-allél. Egyik gyermeküknek sem lesz sarlósejtes vérszegénysége, és nem lehet a recesszív allél hordozója.
- 2. forgatókönyv Az egyik szülő hordozó, míg a másik nem. Egyik gyermeküknek sem lesz sarlósejtes vérszegénysége. De 50 százalék az esély arra, hogy a gyerekek hordozók lesznek.
- 3. forgatókönyv. Mindkét szülő hordozó. 25 százalék az esély arra, hogy gyermekeik két recesszív allélt kapjanak, ami sarlósejtes vérszegénységet okoz. 50 százalék az esély arra is, hogy fuvarozók lesznek. Végül 25 százalék az esély arra is, hogy gyermekeik egyáltalán nem hordozzák az allélt.
- 4. forgatókönyv Az egyik szülő nem hordozó, de a másik sarlósejtes vérszegénységben szenved. Egyik gyermeküknek sem lesz sarlósejtes vérszegénysége, de mindannyian hordozók lesznek.
- 5. forgatókönyv Az egyik szülő hordozó, a másik sarlósejtes vérszegénységben szenved. 50% esély van arra, hogy a gyermekek sarlósejtes vérszegénységben szenvednek, és 50% az esélyük, hogy hordozók lesznek.
- 6. forgatókönyv. Mindkét szülő sarlósejtes vérszegénységben szenved. Minden gyermekük sarlósejtes vérszegénységben szenved.
Honnan tudom, hogy fuvarozó vagyok-e?
Ha családjában kórtörténetében szerepel a sarlósejtes vérszegénység, de saját maga nem szenved, akkor hordozó lehet. Ha tudja, hogy a családjában másoknak is van ilyen, vagy nem biztos a családtörténetében, akkor egy egyszerű teszt segíthet annak eldöntésében, hogy hordozza-e a sarlósejt-allélt.
Az orvos kis vérmintát vesz, általában egy ujjbegyből, és laboratóriumba küldi elemzés céljából. Amint elkészültek az eredmények, egy genetikai tanácsadó átmegy veled, hogy segítsen megérteni az allél továbbadásának kockázatát a gyermekeid számára.
Ha mégis viszi a recesszív allélt, akkor célszerű, ha partnere is elvégzi a tesztet. Mindkét teszt eredményeinek felhasználásával egy genetikai tanácsadó segíthet mindkettőben megérteni, hogy a sarlósejtes vérszegénység hogyan befolyásolhatja vagy nem befolyásolhatja a jövőben együtt élő gyermekeit.
Alsó vonal
Az sarlósejtes vérszegénység olyan genetikai állapot, amelynek autoszomális recesszív öröklődési mintája van. Ez azt jelenti, hogy az állapot nem kapcsolódik a nemi kromoszómákhoz. Valakinek meg kell kapnia a recesszív allél két példányát az állapot fennállása érdekében. Azokat az embereket, akiknek egy domináns és egy recesszív alléljük van, hordozónak nevezzük.
Számos különböző öröklődési forgatókönyv létezik a sarlósejtes vérszegénységre, mindkét szülő genetikájától függően. Ha aggódik amiatt, hogy Ön vagy partnere átadhatja az allélt vagy a feltételt gyermekeinek, egy egyszerű genetikai teszt segíthet eligazodni az összes lehetséges forgatókönyvben.
.jpg)
