Mi a sarlósejtes vérszegénység?
Az sarlósejtes vérszegénység (SCA), amelyet néha sarlósejtes betegségnek is neveznek, olyan vérbetegség, amely a testet a hemoglobin S. nevű szokatlan formájú hemoglobinná alakítja. A hemoglobin oxigént hordoz, és megtalálható a vörösvértestekben (VVT).
Míg a vörösvértestek általában kerekek, a hemoglobin S C-alakúvá teszi őket, ami sarlóra hasonlít. Ez a forma merevebbé teszi őket, megakadályozva, hogy hajlanak és hajlanak az ereken keresztül haladva.
Ennek eredményeként elakadhatnak és blokkolhatják a vér áramlását az ereken keresztül. Ez sok fájdalmat okozhat, és tartós hatással lehet a szerveire.
A hemoglobin S szintén gyorsabban bomlik, és nem képes annyi oxigént szállítani, mint a tipikus hemoglobin. Ez azt jelenti, hogy az SCA-ban szenvedők alacsonyabb oxigénszinttel és kevesebb VVT-vel rendelkeznek. Mindkettő számos komplikációhoz vezethet.
Megelőzhető az SCA?
Az sarlósejtes vérszegénység egy genetikai állapot, amellyel az emberek születnek, vagyis nincs mód arra, hogy valaki mástól "elkapja". Ennek ellenére nincs szüksége SCA-ra ahhoz, hogy gyermeke rendelkezzen vele.
Ha Önnek SCA-ja van, ez azt jelenti, hogy két sarlósejt-gént örökölt - egyet az édesanyjától és egyet az apjától. Ha nincs SCA-ja, de a családjában más emberek vannak, akkor valószínűleg csak egy sarlósejt-gént örökölt. Ezt nevezik sarlósejt-tulajdonságnak (SCT). Az SCT-ben szenvedők csak egy sarlósejt-gént hordoznak.
Bár az SCT nem okoz semmilyen tünetet vagy egészségügyi problémát, ennek növekedése növeli annak esélyét, hogy gyermeke SCA-t szenvedjen. Például, ha partnerének SCA vagy SCT van, gyermeke két sarlósejt gént örökölhet, ami SCA-t okozhat.
De honnan lehet tudni, hogy sarlósejt-gént hordoz? És mi van a partnered génjeivel? Itt jönnek be a vérvizsgálatok és a genetikai tanácsadó.
Honnan tudhatom, hogy hordozom-e a gént?
Egy egyszerű vérvizsgálattal megtudhatja, hogy hordozza-e a sarlósejt-gént. Az orvos kis mennyiségű vért vesz ki egy vénából, és laboratóriumban elemzi. Megvizsgálják a hemoglobin S jelenlétét, az SCA-ban részt vevő hemoglobin szokatlan formáját.
Ha hemoglobin S van jelen, ez azt jelenti, hogy vagy SCA, vagy SCT van. Annak megerősítésére, hogy melyik van, az orvos egy újabb vérvizsgálatot követ, amelyet hemoglobin-elektroforézisnek hívnak. Ez a teszt elkülöníti a különböző típusú hemoglobint a vér egy kis mintájától.
Ha csak a hemoglobin S-t látják, akkor Önnek SCA-ja van. De ha mind a hemoglobin S-t, mind a tipikus hemoglobint látják, akkor Önnek SCT-je van.
Ha bármilyen családi kórtörténete van SCA-nak és gyermekvállalást tervez, ez az egyszerű teszt segíthet jobban megérteni a gén továbbadásának esélyeit. A sarlósejt-gén bizonyos populációkban is gyakoribb.
A Centers for Disease Control szerint az SCT az afro-amerikaiak körében a leggyakoribb. Gyakrabban fordul elő azoknál az embereknél is, akiknek az ősei:
- Szaharától délre fekvő Afrika
- Dél Amerika
- Közép-Amerika
- a karibi
- Szaud-Arábia
- India
- Mediterrán országok, például Olaszország, Görögország és Törökország
Ha nem biztos a családtörténetében, de úgy gondolja, hogy e csoportok egyikébe tartozhat, fontolja meg a vérvizsgálatot, hogy biztos legyen benne.
Van valamilyen módszer arra, hogy biztos lehessek abban, hogy nem adom tovább a gént?
A genetika összetett téma. Még akkor is, ha Önt és párját átvizsgálják, és kiderül, hogy mindkettő hordozza a gént, mit is jelent ez valójában a jövőbeli gyermekei számára? Még mindig biztonságos a gyermekvállalás? Fontolja meg más lehetőségeket, például az örökbefogadást?
A genetikai tanácsadó segíthet eligazodni mind a vérvizsgálati eredményekben, mind az utána felmerülő kérdésekben. Mind az Ön, mind a partnere vizsgálati eredményeit megnézve, ezek konkrétabb információkat nyújthatnak arról, hogy gyermeke mekkora eséllyel rendelkezik SCT-vel vagy SCA-val.
Azt is nehéz megtudni, hogy a társad bármelyik jövőbeli gyermekének lehet-e SCA-ja. A genetikai tanácsadók segíthetnek eligazodni ezekben az érzelmekben, és figyelembe veszik az összes rendelkezésre álló lehetőséget.
Ha Ön az Egyesült Államokban vagy Kanadában él, a Genetikai Tanácsadók Országos Társaságának van egy eszköze, amely segít megtalálni a genetikai tanácsadót az Ön területén.
Alsó vonal
Az SCA egy örökletes állapot, ami megnehezíti a megelőzését. De ha aggódik az SCA-val rendelkező gyermek miatt, akkor néhány lépést tehet annak biztosítására, hogy ne legyen SCA-ja. Ne feledje, hogy a gyerekek mindkét partnertől öröklik a géneket, ezért győződjön meg róla, hogy partnere is megteszi ezeket a lépéseket.
