Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) krónikus állapot, amely a ciszták növekedését okozza a vesékben.
Az Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete szerint becslések szerint 400 és 1000 ember közül 1-et érint.
Olvassa el, hogy többet megtudjon a következőkről:
- tünetek
- okoz
- kezelések
Az ADPKD tünetei
Az ADPKD különféle tüneteket okozhat, beleértve:
- fejfájás
- fájdalom a hátadban
- fájdalom az oldalán
- vér a vizeletében
- megnövekedett gyomorméret
- teltségérzet a gyomrodban
A tünetek gyakran felnőttkorban, 30 és 40 éves kor között alakulnak ki, bár fejlettebb korban is jelentkezhetnek. Bizonyos esetekben a tünetek gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek.
Ennek az állapotnak a tünetei idővel súlyosbodnak.
Az ADPKD kezelése
Az ADPKD-re nincs ismert gyógymód. A betegség és annak lehetséges szövődményeinek kezelésében azonban kezelések állnak rendelkezésre.
Az ADPKD kialakulásának lassítása érdekében orvosa tolvaptánt (Jynarque) írhat fel.
Ez az egyetlen gyógyszer, amelyet az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) kifejezetten jóváhagyott az ADPKD kezelésére. Ez a gyógyszer elősegítheti a veseelégtelenség késleltetését vagy megelőzését.
Az Ön állapotától és kezelési igényeitől függően orvosa az alábbiak közül egyet vagy többet hozzáadhat a kezelési tervéhez:
- életmódbeli változások a vérnyomás csökkentése és a vese egészségének elősegítése érdekében
- gyógyszerek a vérnyomás csökkentésére, a fájdalom enyhítésére vagy a vese, húgyúti vagy más területeken előforduló fertőzések kezelésére
- műtét a súlyos fájdalmat okozó ciszták eltávolítására
- ivóvíz a nap folyamán és a koffein elkerülése a ciszták növekedésének lelassítására (kutatók azt tanulmányozzák, hogy a hidratáció hogyan befolyásolja az ADPKD-t)
- kisebb adag jó minőségű fehérje elfogyasztása
- korlátozza a sót vagy a nátriumot az étrendben
- elkerülve a túl sok káliumot és foszfort az étrendben
- az alkoholfogyasztás korlátozása
Az ADPKD kezelése és a kezelési terv betartása kihívást jelenthet, de létfontosságú a betegség progressziójának lassításához.
Ha orvosa tolvaptánt (Jynarque) ír elő, rendszeres vizsgálatokat kell végeznie májának egészségi állapotának felmérésére, mert a gyógyszer májkárosodást okozhat.
Orvosa szorosan figyelemmel kíséri veséinek egészségi állapotát, hogy megnézze, stabil-e vagy előrehalad-e az állapot.
Ha veseelégtelenség alakul ki Önnek, dialízist vagy veseátültetést kell kapnia a veseműködés károsodásának ellensúlyozására.
Beszéljen orvosával, hogy többet megtudjon a kezelési lehetőségekről, beleértve a különböző kezelési megközelítések lehetséges előnyeit, kockázatait és költségeit.
Az ADPKD kezelésének mellékhatásai
A legtöbb gyógyszer, amelyet orvosa fontolóra vehet az ADPKD kezelésében vagy kezelésében, bizonyos mellékhatások kockázatával jár.
Például a Jynarque túlzott szomjúságot, gyakori vizeletet és egyes esetekben súlyos májkárosodást okozhat. A Jynarque-ot szedő egyéneknél májtranszplantációt igénylő akut májelégtelenségről számoltak be.
Az ADPKD specifikus tüneteit célzó egyéb kezelések szintén mellékhatásokat okozhatnak. Ha többet szeretne megtudni a különböző kezelések lehetséges mellékhatásairól, forduljon orvosához.
Ha úgy gondolja, hogy mellékhatásai lehetnek a kezelés során, azonnal értesítse orvosát. Javasolhatják a kezelési terv módosítását.
Orvosa valószínűleg rutinvizsgálatokat is elrendel, miközben bizonyos kezeléseken vesz részt a májkárosodás jeleinek vagy egyéb mellékhatások ellenőrzésére.
Az ADPKD szűrése
A policisztás vesebetegség (PKD) genetikai rendellenesség.
DNS-tesztek állnak rendelkezésre, és két különböző típusú teszt létezik:
- Génkötés tesztelése. Ez a teszt elemzi a PKD-ben szenvedő családtagok DNS-ében szereplő bizonyos markereket. Vérmintákat igényel tőled, valamint több családtagtól, akiket a PKD érint és nem érint.
- Közvetlen mutációelemzés / DNS-szekvenálás. Ehhez a teszthez csak egyetlen minta szükséges. Közvetlenül elemzi a PKD gének DNS-ét.
Az ADPKD diagnózisa
Az ADPKD diagnosztizálásához orvosa a következőkről fog kérdezni:
- a tüneteid
- személyes kórtörténet
- családi kórtörténet
Rendelhetnek ultrahangot vagy más képalkotó tesztet a ciszták és a tünetek egyéb lehetséges okainak ellenőrzésére.
Rendelhetnek genetikai tesztet is, hogy megtanulják, ha van olyan genetikai mutációja, amely ADPKD-t okoz. Ha rendelkezik az érintett génnel, és gyermekei is vannak, arra ösztönözhetik őket, hogy vegyenek részt genetikai tesztekben is.
Az ADPKD okai
Az ADPKD egy öröklődő genetikai állapot.
A legtöbb esetben vagy a PKD1 gén, vagy a PKD2 gén mutációjából származik.
Az ADPKD kialakulásához egy személynek rendelkeznie kell az érintett gén egy példányával. Jellemzően egyik szülőjüktől örökölik az érintett gént, de ritka esetekben a genetikai mutáció spontán fordulhat elő.
Ha ADPKD-vel rendelkezik, és partnerének nincs, és úgy dönt, hogy közös családot alapít, gyermekeinek 50 százalékos esélye van a betegség kialakulására.
Bonyodalmak
Az állapot a szövődmények kockázatát is veszélyezteti, például:
- magas vérnyomás
- Húgyúti fertőzések
- ciszták a máján vagy a hasnyálmirigyén
- rendellenes szívbillentyűk
- agyi aneurizma
- veseelégtelenség
A várható élettartam és kilátások
Az Ön várható élettartama és kilátása az ADPKD-vel kapcsolatban számos tényezőtől függ, beleértve:
- az ADPKD-t okozó specifikus genetikai mutáció
- bármilyen szövődmény, amit kialakít
- és milyen szorosan tartja magát a kezelési tervhez
- általános egészségi állapotát és életmódját
Beszéljen orvosával, hogy többet tudjon meg állapotáról és kilátásairól. Amikor az ADPKD-t korán diagnosztizálják és hatékonyan kezelik, az emberek nagyobb valószínűséggel képesek teljes, aktív életet fenntartani.
Például sok ADPKD-s ember, aki diagnózis felállításakor még mindig dolgozik, folytathatja karrierjét.
Az egészséges szokások gyakorlása és az orvos által ajánlott kezelési terv betartása segíthet megelőzni a szövődményeket és hosszabb ideig egészségesebbé teheti veséjét.
-test-results.jpg)
