A nem kissejtes tüdőrák (NSCLC) egy olyan állapot, amelyet egynél több genetikai mutáció okoz a tüdőben. E különböző mutációk tesztelése befolyásolhatja a kezelési döntéseket és eredményeket.
Olvassa tovább, hogy megismerje az NSCLC különböző típusait, valamint az elérhető teszteket és kezeléseket.
Mik a genetikai mutációk?
A genetikai mutációk, akár öröklöttek, akár szerzettek, szerepet játszanak a rák kialakulásában. Az Országos Rákintézet becslései szerint az összes ráktípus körülbelül 5-10 százaléka öröklődik.
Az NSCLC-ben részt vevő számos mutációt már azonosítottak. Ez segítette a kutatókat olyan gyógyszerek kifejlesztésében, amelyek ezen specifikus mutációk némelyikét célozzák.
Annak ismerete, hogy mely mutációk vezetik a rákot, képet adhat orvosának arról, hogyan fog viselkedni a rák. Ez segíthet meghatározni, hogy mely gyógyszerek a legvalószínűbbek.
Ez segíthet olyan gyógyszerek azonosításában is, amelyek valószínűleg nem segítenek a kezelésében.
Ezért olyan fontos a genetikai teszt az NSCLC diagnózisa után. Segít a kezelés személyre szabásában.
Az NSCLC célzott kezeléseinek száma tovább növekszik. Számíthatunk arra, hogy további előrelépéseket tapasztalunk, amikor a kutatók többet fedeznek fel az NSCLC előrehaladását okozó specifikus genetikai mutációkról.
Hányféle NSCLC létezik?
A tüdőráknak két fő típusa van:
- kissejtes tüdőrák
- nem kissejtes tüdőrák
Az összes tüdőrák körülbelül 80-85 százaléka NSCLC, amely tovább osztható ezekre az altípusokra:
- Az adenokarcinoma olyan fiatal sejtekben kezdődik, amelyek váladékot választanak ki. Ez az altípus általában a tüdő külső részeiben található meg. Gyakrabban fordul elő azoknál a nőknél, akiket születéskor rendeltek nővé, mint azoknál, akiket születéskor kaptak, és fiatalabbaknál. Általában lassan növekvő rákról van szó, így korai stádiumban jobban felfedezhető.
- A laphámrák a sík sejtekben kezdődik, amelyek a tüdőben lévő légutak belsejét szegélyezik. Ez a típus valószínűleg a fő légutak közelében indul, a tüdő közepén.
- A nagysejtes karcinómák a tüdő bármely pontján megindulhatnak, és meglehetősen agresszívek lehetnek.
A kevésbé elterjedt altípusok közé tartozik az adenosquamous carcinoma és a sarcomatoid carcinoma.
Miután megtudta, hogy milyen típusú NSCLC-vel rendelkezik, a következő lépés általában az esetlegesen érintett specifikus genetikai mutációk meghatározása.
Mit kell tudnom a genetikai tesztekről?
Amikor megkezdte a biopsziáját, patológusa ellenőrizte a rák jelenlétét. A biopsziádból származó ugyanaz a szövetminta általában felhasználható genetikai vizsgálatokhoz. A genetikai tesztek több száz mutációt képesek kiszűrni.
Ezek az NSCLC leggyakoribb mutációi:
- EGFR mutációk fordulnak elő az NSCLC-ben szenvedők kb. 10 százalékánál. Az NSCLC-ben szenvedők, akik soha nem dohányoztak, körülbelül felénél megtalálható ez a genetikai mutáció.
- EGFR T790M az EGFR fehérje variációja.
- KRAS mutációk az esetek mintegy 25 százalékában érintettek.
- ALK / EML4-ALK mutációk az NSCLC-ben szenvedők kb. 5% -ában találhatók meg. Ez általában fiatalabb embereket és nemdohányzókat, vagy adenokarcinómában szenvedő könnyű dohányzókat érint.
Az NSCLC-vel kapcsolatos ritkább genetikai mutációk a következők:
- BRAF
- HER2 (ERBB2)
- MEK
- TALÁLKOZOTT
- RET
- ROS1
Hogyan befolyásolják ezek a mutációk a kezelést?
Az NSCLC-nek sokféle kezelési módja van. Mivel nem minden NSCLC egyforma, gondosan meg kell fontolni a kezelést.
A részletes molekuláris vizsgálat meg tudja állapítani, hogy a daganata rendelkezik-e bizonyos genetikai mutációkkal vagy fehérjékkel. A célzott terápiákat a tumor specifikus jellemzőinek kezelésére tervezték.
Ezek az NSCLC néhány célzott terápiája:
EGFR
Epidermális növekedési faktor receptor (EGFR) gátlók blokkolják a jelet a EGFR növekedést ösztönző gén. Ilyenek például:
- afatinib (Gilotrif)
- dakomitinib (Vizimpro)
- erlotinib (Tarceva)
- gefitinib (Iressa)
- osimertinib (Tagrisso)
Ezek mind orális gyógyszerek. Fejlett NSCLC esetén ezek a gyógyszerek önmagukban vagy kemoterápiával együtt alkalmazhatók. Ha a kemoterápia nem működik, akkor ezek a gyógyszerek akkor is alkalmazhatók, ha nincs EGFR-mutációja.
A necitumumab (Portrazza) egy másik EGFR az előrehaladott laphámsejtes NSCLC-hez használt inhibitor. Intravénás (IV) infúzióval adják kemoterápiával kombinálva.
EGFR T790M
EGFR gátlók zsugorítják a daganatokat, de ezek a gyógyszerek végül leállíthatják a működésüket.
Amikor ez megtörténik, orvosa további tumorbiopsziát rendelhet el, hogy lássa, a EGFR gén kifejlesztett egy újabb mutációt, T790M nevű.
Az Osimertinib (Tagrisso) 2015-ben kapott gyorsított jóváhagyást a kezelésre. Ez a jóváhagyás lehetővé teszi súlyos betegségek gyógyszereinek kielégítését, méghozzá orvosi igény nélkül, további kutatásokig. A kezelést akkor jelzik, ha EGFR gátlók nem működnek.
2017-ben az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) rendszeresen jóváhagyta a gyógyszert. Ez a gyógyszer a T790M mutációt magában foglaló fejlett NSCLC-t kezeli.
Az osimertinib egy orális gyógyszer, amelyet naponta egyszer szednek.
ALK / EML4-ALK
A kóros anaplasticus lymphoma kinase (ALK) fehérjét célzó terápiák a következők:
- alektinib (Alecensa)
- brigatinib (Alunbrig)
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- lorlatinib (Lorbrena)
Ezeket az orális gyógyszereket kemoterápia helyett vagy a kemoterápia leállása után lehet használni.
Egyéb kezelések
Néhány más célzott terápia a következőket tartalmazza:
- BRAF: dabrafenib (Tafinlar) és trametinib (Mekinist)
- MEK:trametinib (Mekinist)
- ROS1: ceritinib (Zykadia), crizotinib (Xalkori), entrektinib (Rozlytrek) és lorlatinib (Lorbrena)
- METex14: capmatinib (Tabrecta)
Jelenleg nincs jóváhagyott célzott terápia a KRAS-nak, egy másik rákkal kapcsolatos fehérjének, de ígéretes kutatások folynak.
A daganatoknak új ereket kell kialakítaniuk ahhoz, hogy tovább növekedjenek. Orvosa terápiát írhat elő az új erek növekedésének blokkolására a fejlett NSCLC-ben, például:
- bevacizumab (Avastin), amely kemoterápiával vagy anélkül alkalmazható
- kemoterápiával kombinálható ramucirumab (Cyramza), amelyet általában azután kapnak, hogy más kezelés már nem működik
Az NSCLC egyéb kezelései lehetnek:
- sebészet
- kemoterápia
- sugárzás
- palliatív terápia a tünetek enyhítésére
A klinikai vizsgálatok a kísérleti terápiák biztonságosságának és hatékonyságának tesztelésére szolgálnak, amelyek használatát még nem engedélyezték. Beszéljen orvosával, ha többet szeretne megtudni az NSCLC klinikai vizsgálatairól.
Elvitel
A tüdőrák genetikai vizsgálata és célzott terápiái az eddigi legígéretesebb kezelések. Több kutatás folyik a hatékonyság növelése és a jobb kilátások megteremtése érdekében.
A genetikai tesztek többet tudhatnak meg Önnek és orvosának a kezelési igényekről.
Ha tüdőrákot diagnosztizáltak nálad, vagy aggódnak a tünetek miatt, beszéljen orvosával az összes lehetőségről.
