Mi a Macska Szindróma?

Áttekintés

A macskaszem szindróma (CES), más néven Schmid-Fraccaro szindróma, nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely általában születéskor nyilvánvaló.

Nevét a megkülönböztető szemmintáról kapta, amely az érintett egyének körülbelül felében van. A CES-ben szenvedő betegeknél előfordulhat coloboma nevű hiba, amelynek eredményeként egy hosszúkás pupilla következik be, amely hasonlít egy macskaszemre.

A CES sok más, különböző súlyosságú tünetet okoz, beleértve:

• szívhibák
• bőrcímkék
• anális atresia
• veseproblémák

Néhány CES-ben szenvedő embernek nagyon enyhe esete lesz, és alig vagy egyáltalán nem tapasztal tüneteket. Másoknak súlyos esete lehet, és számos tünetet tapasztalhatnak.

A macskaszem szindróma tünetei

A CES tünetei nagyon változatosak. A CES-ben szenvedőknek problémái lehetnek a következőkkel:

• szemek
• fülek
• vese
• szív
• nemi szervek
• béltraktus

Néhány embernél csak néhány jellemző és tünet alakulhat ki. Mások számára a tünetek olyan enyhék, hogy a szindrómát soha nem lehet diagnosztizálni.

A CES leggyakoribb jellemzői:

• Szem coloboma. Ez akkor fordul elő, amikor a szem alsó részén egy repedés nem záródik le a korai fejlődés során, ami hasadékot vagy rést eredményez. A súlyos coloboma látási hibákat vagy vakságot eredményezhet.
• Preauricularis bőrcímkék vagy gödrök. Ez egy fülhiba, amely kis bőrnövekedéseket (címkék) vagy enyhe mélyedéseket (gödröket) okoz a fülek előtt.
• Anális atresia. Ekkor hiányzik az anális csatorna. A műtétnek ki kell javítania.

A CES-ben szenvedők körülbelül kétötödének van ez a három tünete, amelyet a „klasszikus tünetek triádjának” neveznek. A CES minden esete azonban egyedi.

A CES egyéb tünetei a következők:

• egyéb szem rendellenességek, például strabismus (a szemek keresztezése) vagy egy rendellenesen kicsi szem (egyoldalú mikroftalmia)
• kicsi vagy keskeny anális nyílás (anális szűkület)
• enyhe halláskárosodás
• veleszületett szívhibák
• vesehibák, például egy vagy mindkét vese fejletlensége, vese hiánya vagy extra vese jelenléte
• a reproduktív traktus hibái, például a méh (nőstények) fejletlensége, a hüvely hiánya (nőstények) vagy nem leereszkedett herék (hímek)
• értelmi fogyatékosságok, amelyek általában enyheek
• csontvázhibák, például scoliosis (a gerinc görbülete), a gerincoszlop egyes csontjainak rendellenes fúziója (gerincfúziók) vagy bizonyos lábujjak hiánya
• sérv
• epeúti atresia (amikor az epevezetékek nem fejlődnek vagy rendellenesen fejlődnek)
• szájpadhasadék (a szájtető hiányos lezárása)
• alacsony termetű
• rendellenes arcvonások, például lefelé ferde szemhéjredők, széles távolságban lévő szemek és egy kis alsó állkapocs

A macskaszem szindróma okai

A CES egy genetikai rendellenesség, amely akkor fordul elő, ha probléma van az ember kromoszómáival.

A kromoszómák olyan struktúrák, amelyek hordozzák genetikai információinkat. Megtalálhatók sejtjeink magjában. Az emberek 23 páros kromoszómával rendelkeznek. Mindegyik rendelkezik:

• egy rövid kar „p” felirattal
• hosszú kar „q” betűvel
• egy olyan régió, ahol a két kar összekapcsolódik, az úgynevezett centromér

Normális esetben az embereknek a 22-es kromoszómából két példányuk van, mindegyiknek rövid karja van, amelyet 22p-nek hívnak, és hosszú karjának, 22q-nek. A CES-ben szenvedő embereknek van két extra példánya a 22. kromoszóma rövid karjáról és egy kis régiójáról (22pter-22q11). Ez rendellenes fejlődést okoz az embrió és a magzat szakaszában.

A CES pontos oka nem ismert. Az extra kromoszómák általában nem öröklődnek egy szülőtől, inkább véletlenszerűen jelennek meg, amikor hiba következik be, amikor a reproduktív sejtek megoszlanak.

Ezekben az esetekben a szülők normális kromoszómákkal rendelkeznek. A CES minden 50 000–150 000 élveszületésből csak 1 esetben fordul elő - becsüli a Ritka Betegségek Országos Szervezete.

Van azonban néhány örökletes CES-es eset. Ha van ilyen állapota, nagy a kockázata annak, hogy az extra kromoszómát átadja gyermekeinek.

A macskaszem szindróma diagnózisa

Az orvos először észlelhet olyan születési rendellenességet, amely CES-re utalhat, mielőtt a baba megszületik ultrahangvizsgálattal. Az ultrahang hanghullámokkal készíti el a magzat képét. Feltárhatja a CES-re jellemző bizonyos hibákat.

Ha orvosa ultrahangon figyeli ezeket a jellemzőket, akkor nyomonkövetési vizsgálatot rendelhet el, például amniocentézist. Az amniocentézis során orvosa mintát vesz a magzatvízből annak elemzésére.

Az orvosok a 22q11 kromoszómából származó extra kromoszomális anyagok jelenlétével diagnosztizálhatják a CES-t. Genetikai vizsgálat végezhető a diagnózis megerősítésére. Ez a teszt a következőket foglalhatja magában:

• Kariotipizálás. Ez a teszt képet készít az ember kromoszómáiról.
• Fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH). Kimutathatja és lokalizálhatja egy adott DNS-szekvenciát a kromoszómán.

Miután a CES-t megerősítették, orvosa valószínűleg további vizsgálatokat végez az esetlegesen fennálló egyéb rendellenességek, például a szív vagy a vese rendellenességeinek kimutatására.

Ezek a tesztek a következőket tartalmazhatják:

• Röntgensugarak és egyéb képalkotó vizsgálatok
• elektrokardiográfia (EKG)
• echokardiográfia
• szemvizsgálat
• hallásvizsgálatok
• kognitív funkció tesztek

Macska szindróma kezelése

A CES kezelési terve az egyén tüneteitől függ. A kezelés magában foglalhatja a következőket:

• gyermekorvosok
• sebészek
• szívszakértők (kardiológusok)
• emésztőrendszeri szakemberek
• szemszakértők
• ortopédusok

A CES még nem gyógyítható, ezért a kezelés minden egyes tünet felé irányul. Ez magában foglalhatja:

• gyógyszerek
• műtét az anális atresia, a csontváz rendellenességeinek, a nemi szervek hibáinak, sérveinek és egyéb fizikai problémák kijavítására
• fizikoterápia
• foglalkozásterápia
• növekedési hormon terápia nagyon alacsony termetű emberek számára
• speciális oktatás értelmi fogyatékossággal élők számára

Outlook macskaszem szindrómában szenvedők számára

A CES-ben szenvedők várható élettartama nagyban változik. Ez az állapot súlyosságától függ, különösen, ha szív- vagy veseproblémák vannak. Az egyes tünetek kezelése ezekben az esetekben meghosszabbíthatja az életet.

A CES-ben szenvedők egy részének korai csecsemőkorban súlyos fejlődési rendellenességei lesznek, ami sokkal rövidebb várható élettartamhoz vezethet. Azonban a legtöbb CES esetében a várható élettartam általában nem csökken.

Ha CES-je van, és terhességet tervez, érdemes beszélnie egy genetikai tanácsadóval az állapot továbbvitelének kockázatáról.