Mi a Gamstorp-betegség?
A Gamstorp betegség rendkívül ritka genetikai állapot, amely izomgyengeség vagy átmeneti bénulás epizódjait okozza. A betegség számos néven ismert, beleértve a hiperkalémiás periodikus bénulást is.
Ez egy örökletes betegség, és az emberek képesek hordozni és továbbadni a gént anélkül, hogy valaha tüneteket tapasztalnának. 250 000 ember közül egynél van ilyen állapot.
Bár a Gamstorp-betegségre nincs gyógymód, az emberek többsége meglehetősen normális, aktív életet élhet.
Az orvosok tudják a paralitikus epizódok számos okát, és általában segíthetnek a betegség hatásainak korlátozásában azáltal, hogy a betegségben szenvedő embereket arra irányítják, hogy elkerüljék bizonyos azonosított kiváltó okokat.
Melyek a Gamstorp-betegség tünetei?
A Gamstorp betegség egyedülálló tüneteket okoz, többek között:
- végtag súlyos gyengesége
- részleges bénulás
- szabálytalan szívverés
- kihagyott szívverés
- izommerevség
- állandó gyengeség
- mozdulatlanság
Bénulás
A paralízis epizódok rövidek és néhány perc múlva véget érhetnek. Még akkor is, ha hosszabb epizódja van, általában a tünetek megjelenésétől számított 2 órán belül teljesen fel kell gyógyulnia.
Az epizódok azonban gyakran hirtelen fordulnak elő. Előfordulhat, hogy nincs elegendő figyelmeztetése ahhoz, hogy biztonságos helyet találjon egy epizód kivárására. Emiatt gyakoriak az esés okozta sérülések.
Az epizódok általában csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban kezdődnek. A legtöbb ember számára az epizódok gyakorisága a serdülőkorban és 20-as évek közepéig növekszik.
A 30 éves korodhoz közeledve a támadások egyre ritkábbak lesznek. Néhány embernél teljesen eltűnnek.
Myotonia
A Gamstorp-betegség egyik tünete a myotonia.
Ha ilyen tünete van, néhány izomcsoportja átmenetileg merevvé válhat és nehezen mozgatható. Ez nagyon fájdalmas lehet. Néhány ember azonban nem érez kellemetlenséget egy epizód alatt.
Az állandó összehúzódások miatt a myotonia által érintett izmok gyakran jól körülhatárolhatónak és erősnek tűnnek, de előfordulhat, hogy ezeknek az izmoknak a felhasználásával csak csekély erőfeszítést vagy semmilyen erőt nem tud kifejteni.
A myotonia sok esetben maradandó károsodást okoz. Néhány Gamstorp-betegségben szenvedő ember végül kerekesszéket használ a lábizmainak romlása miatt.
A kezelés gyakran megelőzheti vagy visszafordíthatja a progresszív izomgyengeséget.
Milyen okai vannak a Gamstorp betegségnek?
A gamstorp betegség az SCN4A nevű gén mutációjának vagy változásának eredménye. Ez a gén segít előállítani a nátriumcsatornákat vagy mikroszkopikus nyílásokat, amelyeken keresztül a nátrium a sejtjein keresztül mozog.
A sejtmembránon áthaladó különféle nátrium- és káliummolekulák által előállított elektromos áram szabályozza az izmok mozgását.
Gamstorp-betegségben ezeknek a csatornáknak olyan fizikai rendellenességeik vannak, amelyek miatt a kálium a sejtmembrán egyik oldalán összegyűlik és felépül a vérben.
Ez megakadályozza a szükséges elektromos áram kialakulását, és képtelenné válik az érintett izom mozgatására.
Kit fenyeget a Gamstorp-betegség?
A Gamstorp betegség örökletes betegség, és autoszomális domináns. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához csak egy mutációval kell rendelkeznie a mutált génről.
50 százalék az esélye annak, hogy megvan a gén, ha egyik szülője hordozó. Néhány embernek azonban, akinek van ilyen génje, soha nem jelentkeznek tünetek.
Hogyan diagnosztizálják a Gamstorp-betegséget?
A Gamstorp-betegség diagnosztizálásához orvosa először kizárja a mellékvese-rendellenességeket, például az Addison-kórt, amely akkor fordul elő, amikor a mellékvese nem termel elegendő mennyiségű kortizol- és aldoszteron-hormont.
Megpróbálják kizárni azokat a genetikai vesebetegségeket is, amelyek abnormális káliumszintet okozhatnak.
Amint kizárják ezeket a mellékvese-rendellenességeket és az öröklött vesebetegségeket, orvosa vérvizsgálatokkal, DNS-elemzéssel vagy a szérum elektrolit- és káliumszintjének kiértékelésével igazolhatja, hogy ez Gamstorp-betegség.
Ezen szintek kiértékeléséhez orvosa mérsékelt testmozgást tartalmazó teszteket végezhet, majd pihenést, hogy lássa, hogyan változik a káliumszint.
Felkészülés az orvoshoz
Ha úgy gondolja, hogy Gamstorp-betegségben szenved, akkor segíthet naplót vezetni minden nap az erőszintjeiről. Meg kell jegyeznie tevékenységeit és étrendjét azokon a napokon, hogy segítsen meghatározni a kiváltó okokat.
Hozzon magával minden információt, amelyet összegyűjthet arról, hogy családjában szerepel-e a betegség.
Melyek a Gamstorp-kór kezelései?
A kezelés az epizódok súlyosságán és gyakoriságán alapul. A gyógyszerek és kiegészítők sok ember számára jól működnek, akiknek ez a betegségük van. Bizonyos kiváltó tényezők elkerülése mások számára jól működik.
Gyógyszerek
A legtöbb embernek gyógyszerekre kell támaszkodnia a bénító rohamok kezelésében. Az egyik leggyakrabban felírt gyógyszer az acetazolamid (Diamox), amelyet általában a rohamok kezelésére alkalmaznak.
Orvosa vizelethajtókat írhat fel a vér káliumszintjének korlátozása érdekében.
A betegség következtében myotoniában szenvedők alacsony dózisú gyógyszerekkel kezelhetők, például mexiletin (Mexitil) vagy paroxetin (Paxil), amelyek segítenek stabilizálni a súlyos izomgörcsöket.
Házi gyógymódok
Azok az emberek, akik enyhe vagy ritka epizódokat tapasztalnak, néha megfékezhetik a paralitikus rohamot gyógyszerek alkalmazása nélkül.
Az enyhe epizód megállításához ásványi kiegészítőket, például kalcium-glükonátot adhat egy édes italhoz.
A bénító epizód első jeleinél egy pohár tonikus víz elfogyasztása vagy egy kemény cukorka szopása is segíthet.
A Gamstorp-betegség megbirkózása
A káliumban gazdag ételek vagy akár bizonyos viselkedésmódok is kiválthatják az epizódokat. A túl sok kálium a véráramban izomgyengeséget okoz még azoknál az embereknél is, akik nem szenvednek Gamstorp-betegségben.
A betegségben szenvedők azonban reagálhatnak a káliumszint nagyon enyhe változásaira, amelyek nem érintik azt, aki nem szenved Gamstorp-betegségben.
A gyakori kiváltó okok a következők:
- magas káliumtartalmú gyümölcsök, például banán, sárgabarack és mazsola
- káliumban gazdag zöldségek, például spenót, burgonya, brokkoli és karfiol
- lencse, bab és dió
- alkohol
- hosszú pihenés vagy inaktivitás
- túl sokáig megy evés nélkül
- extrém hideg
- extrém meleg
A Gamstorp-betegségben szenvedőknek nem mindegyikük azonos kiváltó okokkal rendelkezik. Beszéljen orvosával, és próbálja meg naplóba rögzíteni tevékenységeit és étrendjét, hogy segítsen meghatározni a kiváltó okait.
Mi a hosszú távú kilátás?
Mivel a Gamstorp-betegség örökletes, nem tudja megakadályozni. Az állapot hatásait azonban mérsékelheti a kockázati tényezők gondos kezelésével. Az öregedés csökkenti az epizódok gyakoriságát.
Fontos, hogy beszéljen orvosával az olyan epizódokról és tevékenységekről, amelyek az epizódokat okozhatják. A bénító epizódokat kiváltó kiváltók elkerülése korlátozhatja a betegség hatásait.
