Mi a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis (CF) súlyos genetikai állapot, amely súlyos károkat okoz a légzőszervekben és az emésztőrendszerben. Ez a károsodás gyakran a szervekben vastag, ragadós nyálka felhalmozódásából származik.
A leggyakrabban érintett szervek a következők:
- tüdő
- hasnyálmirigy
- máj
- belek
A cisztás fibrózis az izzadságot, nyálkát és emésztőenzimeket termelő sejteket érinti. Normális esetben ezek a kiválasztott folyadékok vékonyak és simaak, mint az olívaolaj. Kenik a különféle szerveket és szöveteket, megakadályozva, hogy azok túlságosan kiszáradjanak vagy megfertőződjenek.
Cisztás fibrózisban szenvedő embereknél azonban egy hibás gén miatt a folyadékok sűrűvé és ragadóssá válnak. Ahelyett, hogy kenőanyagként működne, a folyadékok eltömítik a testben lévő csatornákat, csöveket és járatokat.
Ez életveszélyes problémákhoz vezethet, beleértve a fertőzéseket, a légzési elégtelenséget és az alultápláltságot.
Kritikus, hogy azonnal kezeljük a cisztás fibrózist. A korai diagnózis és a kezelés kritikus fontosságú az életminőség javítása és a várható élettartam meghosszabbítása szempontjából.
Évente körülbelül 1000 embernél diagnosztizálják a cisztás fibrózist az Egyesült Államokban. Bár a betegségben szenvedők napi ellátást igényelnek, mégis viszonylag normális életet élhetnek, dolgozhatnak, vagy iskolába járhatnak.
A szűrővizsgálatok és a kezelési módszerek az elmúlt években javultak, így sok cisztás fibrózisban szenvedő ember élhet 40-50 évesen.
Milyen tünetei vannak a cisztás fibrózisnak?
A cisztás fibrózis tünetei személytől és az állapot súlyosságától függően változhatnak. A tünetek kialakulásának kora is eltérő lehet.
A tünetek csecsemőkorban jelentkezhetnek, de más gyermekeknél a tünetek csak a pubertás után, vagy még az élet későbbi szakaszaiban jelentkezhetnek. Az idő múlásával a betegséggel járó tünetek javulhatnak vagy súlyosbodhatnak.
A cisztás fibrózis egyik első jele a bőr erős sós íze. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek szülei említették, hogy megkóstolják ezt a sósságot, amikor megcsókolják gyermekeiket.
A cisztás fibrózis egyéb tünetei az alábbiakat érintő szövődményekből származnak:
- a tüdők
- a hasnyálmirigy
- a máj
- egyéb mirigyszervek
Légzőszervi problémák
A cisztás fibrózissal társult vastag, ragadós nyálka gyakran elzárja azokat az átjárókat, amelyek levegőt juttatnak a tüdőbe és onnan ki. Ez a következő tüneteket okozhatja:
- zihálás
- tartós köhögés, amely vastag nyálkát vagy váladékot termel
- légszomj, különösen edzés közben
- visszatérő tüdőfertőzések
- eldugult orr
- fülledt orrmelléküregek
Emésztési problémák
A rendellenes nyálka eltömítheti azokat a csatornákat is, amelyek a hasnyálmirigy által termelt enzimeket a vékonybélbe viszik. Ezen emésztőenzimek nélkül a bél nem képes felszívni az élelmiszerből a szükséges tápanyagokat. Ennek eredményeként:
- zsíros, bűzös széklet
- székrekedés
- hányinger
- duzzadt has
- étvágytalanság
- gyenge súlygyarapodás gyermekeknél
- késleltetett növekedés a gyermekeknél
Mi okozza a cisztás fibrózist?
A cisztás fibrózis az úgynevezett „cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó” gén vagy CFTR gén hibájának eredményeként lép fel. Ez a gén szabályozza a víz és a só mozgását a test sejtjeiben és azokon belül.
A CFTR gén hirtelen mutációja vagy változása miatt a nyálka vastagabbá és ragadósabbá válik, mint kellene. Ez a rendellenes nyálka a test különböző szerveiben felhalmozódik, beleértve:
- belek
- hasnyálmirigy
- máj
- tüdő
Ez növeli az izzadságban lévő só mennyiségét is.
Sokféle hiba befolyásolhatja a CFTR gént. A hiba típusa a cisztás fibrózis súlyosságához kapcsolódik. A sérült gént szüleiktől továbbadják a gyermeknek.
A cisztás fibrózis kialakulásához a gyermeknek minden szülőtől meg kell örökölnie a gén egy példányát.
Ha csak a gén egy példányát öröklik, akkor nem alakul ki a betegség. Ugyanakkor a hibás gén hordozói lesznek, ami azt jelenti, hogy továbbadhatják a gént saját gyermekeiknek.
Kit fenyeget a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis leggyakrabban észak-európai származású emberek körében fordul elő. Azonban ismert, hogy minden etnikai csoportban előfordul.
Azok az emberek, akiknek a családjában kórelőzményben szerepel a cisztás fibrózis, szintén nagyobb kockázatnak vannak kitéve, mert ez örökletes rendellenesség.
Hogyan diagnosztizálják a cisztás fibrózist?
A CF diagnosztizálásához legalább egy szervrendszerben CF-nek megfelelő klinikai tünetekre van szükség, és a CFTR diszfunkció bizonyítéka általában rendellenes verejtékklorid-teszten vagy mutációk jelenlétén alapul a CFTR-génben.
Az újszülött szűrésével azonosított csecsemőknél nincs szükség klinikai tünetekre.
Egyéb elvégezhető diagnosztikai vizsgálatok a következők:
Immunreaktív tripszinogén (IRT) teszt
Az immunreaktív tripszinogén (IRT) teszt egy standard újszülött szűrővizsgálat, amely ellenőrzi az IRT nevű fehérje kóros szintjét a vérben.
Az IRT magas szintje a cisztás fibrózis jele lehet. A diagnózis megerősítéséhez azonban további vizsgálatokra van szükség.
Verejték-klorid teszt
A verejtékklorid-teszt a leggyakrabban használt teszt a cisztás fibrózis diagnosztizálására. Ellenőrzi a verejtékben a megnövekedett sószintet. A tesztet olyan vegyi anyag felhasználásával hajtják végre, amely a bőrt izzasztja, ha gyenge elektromos áram váltja ki.
Az izzadtságot egy párnára vagy papírra gyűjtik, majd elemzik. A cisztás fibrózis diagnózisát akkor állapítják meg, ha a verejték sósabb a normálnál.
Köpetvizsgálat
A köpetvizsgálat során az orvos mintát vesz a nyálkáról. A minta megerősítheti a tüdőfertőzés jelenlétét. Megmutathatja a jelenlévő baktériumok típusát is, és meghatározhatja, hogy mely antibiotikumok működnek a legjobban ezek kezelésére.
Mellkas röntgen
A mellkas röntgenfelvétele hasznos a légutak elzáródása miatt a tüdőben fellépő duzzanat feltárásában.
CT vizsgálat
A CT-vizsgálat részletes képeket készít a testről, sokféle irányból készített röntgensugár kombinációjával.
Ezek a képek lehetővé teszik orvosa számára a belső struktúrák, például a máj és a hasnyálmirigy megtekintését, megkönnyítve ezzel a cisztás fibrózis okozta szervkárosodás mértékének felmérését.
Tüdőfunkciós tesztek (PFT)
A tüdőfunkciós tesztek (PFT) meghatározzák, hogy a tüdeje megfelelően működik-e.
A tesztek segíthetnek megmérni, hogy mennyi levegőt lehet belélegezni vagy kilélegezni, és a tüdő mennyire jól szállítja az oxigént a test többi részébe. E funkciók bármely rendellenessége cisztás fibrózist jelezhet.
Hogyan kezelik a cisztás fibrózist?
Bár a cisztás fibrózisra nincs gyógymód, különféle kezelések állnak rendelkezésre, amelyek segíthetnek a tünetek enyhítésében és a szövődmények kockázatának csökkentésében.
Gyógyszerek
- Antibiotikumokat írhatnak fel a tüdőfertőzés megszabadulása és a jövőbeni újabb fertőzés megelőzése érdekében. Általában folyadékként, tabletta vagy kapszula formájában adják őket. Súlyosabb esetekben az antibiotikumok injekcióit vagy infúzióit intravénásan (vénán keresztül) adhatják be.
- A nyálkahígító gyógyszerek a nyálkát vékonyabbá és kevésbé ragadóssá teszik. Segítenek abban is, hogy felköhögje a nyálkát, így elhagyja a tüdőt. Ez jelentősen javítja a tüdő működését.
- A nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-k), például az ibuprofen (Advil), korlátozott szerepet játszanak a légúti gyulladás csökkentésében. A Cystic Fibrosis Foundation nagy dózisú ibuprofen alkalmazását javasolja 6 és 17 év közötti, jó tüdőfunkciójú gyermekeknél. Az ibuprofen nem ajánlott súlyosabb tüdőfunkciós rendellenességek vagy 18 évesnél idősebb betegek számára.
- A bronchodilatátorok ellazítják a csövek körüli izmokat, amelyek levegőt juttatnak a tüdőbe, ami hozzájárul a légáramlás növeléséhez. Ezt a gyógyszert inhalátoron vagy porlasztón keresztül veheti be.
- A cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) modulátorai olyan gyógyszerek egy csoportja, amelyek a hibás CFTR gén működésének javításával hatnak. Ezek a gyógyszerek fontos előrelépést jelentenek a cisztás fibrózis kezelésében, mivel a mutáns CFTR gén funkcióját célozzák meg, nem pedig annak klinikai következményeit. Minden cisztás fibrózisban szenvedő betegnek CFTR-génvizsgálaton kell átesnie annak megállapítására, hogy hordozza-e a CFTR-modulátor gyógyszerek számára jóváhagyott mutációk valamelyikét. A rendelkezésre álló adatok többsége 12 évesnél fiatalabb betegekről, valamint enyhe vagy közepesen súlyos CF tüdőbetegségről szól.
Műtéti beavatkozások
- Bélműtét. Ez egy sürgősségi műtét, amely magában foglalja a bél egy részének eltávolítását. Elvégezhető a belek elzáródásának enyhítésére.
- Adagolócső. A cisztás fibrózis megzavarhatja az emésztést és megakadályozhatja a tápanyagok felszívódását az ételből. A táplálék ellátására szolgáló etetőcső áthaladhat az orron vagy műtéti úton közvetlenül a gyomorba.
- Kettős tüdőtranszplantáció. Amikor az orvosi kezelés önmagában már nem képes fenntartani a tüdő egészségét és fizikai működését, ez az eljárás javíthatja a cisztás fibrózisban szenvedő személyek életének hosszát és minőségét.
A transzplantáció előnyei
A transzplantáltak többsége javult erővel és energiával, valamint olyan tünetektől mentesen, mint a köhögés és a légszomj.
Bár kettős tüdőtranszplantációval nem lehet gyógyítani a cisztás fibrózist, mivel a hibás gén megmarad a testben, a donortüdő nem tartalmazza a mutált gént
Mellkas fizikoterápia
A mellkasi terápia segít fellazítani a vastag nyálkát a tüdőben, megkönnyítve a köhögést. Általában naponta egy-négy alkalommal adják elő.
Egy elterjedt technika magában foglalja a fej elhelyezését az ágy szélén, és kupacsolt kézzel tapsolást a mellkas oldalán.
Mechanikus eszközök is alkalmazhatók a nyák megtisztítására. Ezek tartalmazzák:
- mellkascsappantyú, amely utánozza a kopogtatás hatásait a mellkas oldalán a csészés kézzel
- felfújható mellény, amely nagy frekvencián rezeg, hogy segítsen eltávolítani a mellkas nyálkahártyáját
Otthoni ápolás
A cisztás fibrózis megakadályozhatja, hogy a belek felszívják az élelmiszerekből a szükséges tápanyagokat.
Ha cisztás fibrózisban szenved, naponta több kalóriára lehet szüksége, mint azoknál az embereknél, akik nem szenvednek a betegségben. Szükség lehet hasnyálmirigy enzim kapszulák bevételére is minden étkezés során.
Orvosa antacidokat, multivitaminokat és magas rost- és sótartalmú étrendet is javasolhat.
Ha cisztás fibrózisban szenved, tegye a következőket:
- Fogyasszon sok folyadékot, mert ezek elősegíthetik a tüdő nyálkahígítását.
- Gyakoroljon rendszeresen, hogy fellazuljon a légutak nyálka. A gyaloglás, a kerékpározás és az úszás remek lehetőség.
- Kerülje a füstöt, a pollent és a penészt, amikor csak lehetséges. Ezek az irritáló anyagok súlyosbíthatják a tüneteket.
- Rendszeresen kapjon influenza és tüdőgyulladás elleni oltásokat.
Mi a hosszú távú kilátás a cisztás fibrózisban szenvedők számára?
A cisztás fibrózisban szenvedők kilátásai drámai módon javultak az elmúlt években, főként a kezelés fejlődésének köszönhetően. Manapság sok betegségben szenvedő ember 40-50 évig él, sőt egyes esetekben még tovább is.
A cisztás fibrózisra azonban nem lehet gyógyítani, ezért a tüdő működése az idő múlásával folyamatosan csökken. Az ebből eredő tüdőkárosodás súlyos légzési problémákat és egyéb szövődményeket okozhat.
Hogyan lehet megakadályozni a cisztás fibrózist?
A cisztás fibrózist nem lehet megakadályozni. Ugyanakkor genetikai vizsgálatot kell végezni azoknál a pároknál, akiknél cisztás fibrózis van, vagy akiknek rokonai vannak a betegséggel.
A genetikai vizsgálatok meghatározhatják a gyermek cisztás fibrózis kockázatát azáltal, hogy minden szülő vér- vagy nyálmintáját tesztelik. Tesztek akkor is elvégezhetők, ha terhes vagy és aggódsz a baba kockázata miatt.
