Cystinuria

Mi a cystinuria?

A cystinuria egy örökletes betegség, amely a cisztin aminosavból készült kövek képződését okozza a vesékben, a hólyagban és az ureterekben. Az öröklődő betegségeket a szülők a gyermekek számára génhibájuk révén adják át. A cystinuria kialakulásához a személynek mindkét hibát mindkét szülőtől meg kell örökölnie.

A gén hibája a cisztin felhalmozódását idézi elő a vesékben, amelyek azok a szervek, amelyek segítenek szabályozni a véráramba be- és kikerülést. A veséknek számos funkciója van, beleértve:

• az esszenciális ásványi anyagok és fehérjék visszaszívása a testbe
• a vér szűrése a mérgező hulladék eltávolítása érdekében
• vizelet előállítása a hulladék kiürítéséhez a szervezetből

Cisztinuria esetén a cisztin aminosav felhalmozódik és köveket képez ahelyett, hogy visszatérne a véráramba. Ezek a kövek elakadhatnak a vesékben, a hólyagban és az ureterekben. Ez nagyon fájdalmas lehet, amíg a kövek nem jutnak át a vizelésen. Előfordulhat, hogy nagyon nagy köveket kell műtéti úton eltávolítani.

A kövek sokszor megismétlődhetnek. A fájdalom kezelésére és a további kövek kialakulásának megakadályozására kezelések állnak rendelkezésre.

Melyek a cystinuria tünetei?

Bár a cystinuria egész életen át tartó állapot, a tünetek általában először fiatal felnőtteknél jelentkeznek - derül ki az European Journal of Urology című tanulmányból. Ritka esetek voltak csecsemőknél és serdülőknél. A tünetek a következők lehetnek:

• vér a vizeletben
• súlyos fájdalom az oldalon vagy a háton, szinte mindig az egyik oldalon
• hányinger és hányás
• fájdalom az ágyék, a medence vagy a has közelében

A cystinuria tünetmentes, vagyis nem okoz tüneteket, ha nincsenek kövek. A tünetek azonban minden alkalommal megismétlődnek, amikor kövek képződnek a vesékben. A kövek általában többször fordulnak elő.

Mi okozza a cystinuriát?

A gének hibái, más néven mutációk SLC3A1 és SLC7A9 cystinuriát okozhat. Ezek a gének adják az utasításokat a szervezet számára, hogy egy bizonyos transzporter fehérjét állítson elő a vesében. Ez a fehérje általában szabályozza bizonyos aminosavak visszaszívódását.

Az aminosavak akkor keletkeznek, amikor a szervezet megemészti és lebontja a fehérjéket. A test sokféle funkciójának elvégzésére használják, ezért fontosak a tested számára, és nem tekinthetők pazarlásnak. Ezért amikor ezek az aminosavak bejutnak a vesékbe, általában visszaszívódnak a véráramba. Cisztinuriában szenvedő embereknél a genetikai hiba megzavarja a transzporter fehérje azon képességét, hogy visszaszívja az aminosavakat.

Az egyik aminosav - a cisztin - nem nagyon oldódik a vizeletben. Ha nem szívódik fel újra, akkor a vese belsejében felhalmozódik, és kristályokat vagy cisztinköveket képez. A kőkemény kövek ekkor elakadnak a vesékben, a hólyagban és az ureterekben. Ez nagyon fájdalmas lehet.

Kit fenyeget a cystinuria?

Csak akkor áll fenn a cystinuria kialakulásának kockázata, ha szüleinek megvan a génjükben a betegség okozó sajátos hibája. Valamint csak akkor kapja meg a betegséget, ha a szüleitől örökölte a hibát. A cisztinuria a világ minden 10.000 emberéből kb. 1-ben fordul elő, így meglehetősen ritka.

Hogyan diagnosztizálják a cystinuria-t?

A cystinuriát általában akkor diagnosztizálják, ha valaki vesekő-epizódot tapasztal. Ezután a kövek tesztelésével diagnosztizálják, hogy cisztinből készülnek-e. Ritkán végeznek genetikai vizsgálatokat. További diagnosztikai tesztek a következőket tartalmazhatják:

24 órás vizeletgyűjtés

Megkérik, hogy egy egész nap alatt gyűjtse össze a vizeletét egy edénybe. A vizeletet ezután laboratóriumba küldik elemzés céljából.

Intravénás pyelogram

A vese, a hólyag és az ureter röntgenvizsgálata során ez a módszer a véráramban lévő festéket használ a kövek meglátásában.

Hasi CT-vizsgálat

Ez a fajta CT-vizsgálat röntgensugarak segítségével képeket készít a has belsejében található szerkezetekről, hogy köveket keressen a vesében.

Vizeletvizsgálat

Ez a vizelet laboratóriumi vizsgálata, amely magában foglalhatja a vizelet színének és fizikai megjelenésének vizsgálatát, a vizelet mikroszkóp alatt történő megtekintését és kémiai vizsgálatok elvégzését bizonyos anyagok, például cisztin kimutatására.

Melyek a cystinuria szövődményei?

Ha nem kezelik megfelelően, a cystinuria rendkívül fájdalmas lehet, és súlyos szövődményekhez vezethet. Ezek a komplikációk a következők:

• kő vese- vagy hólyagkárosodása
• Húgyúti fertőzések
• vesefertőzések
• ureterelzáródás, az ureter elzáródása, a cső, amely a vizeletet a veséből a hólyagba üríti

Hogyan kezelik a cystinuria-t? | Kezelés

Az étrend, a gyógyszerek és a műtét megváltoztatása a cisztinuria miatt kialakuló kövek kezelésének lehetősége.

Étrendi változások

A kőképződés megelőzésében szintén hasznosnak bizonyult a sóbevitel napi 2 gramm alatti csökkentése - derül ki az European Journal of Urology című tanulmányból.

A pH-egyensúly beállítása

A cisztin magasabb pH-nál jobban oldódik a vizeletben, ami annak mércéje, hogy az anyag mennyire savas vagy lúgos. A lúgosító szerek, például a kálium-citrát vagy az acetazolamid, növelik a vizelet pH-ját, hogy a cisztin jobban oldódjon. Néhány lúgosító gyógyszer megvásárolható a vény nélkül. Mielőtt bármilyen típusú kiegészítést szedne, beszéljen kezelőorvosával.

Gyógyszerek

A kelátképző szerekként ismert gyógyszerek segítenek feloldani a cisztin kristályait. Ezek a gyógyszerek a cisztinnel vegyileg kombinálva komplexet képeznek, amely feloldódhat a vizeletben. Ilyen például a D-penicillamin és az alfa-merkaptopropionil-glicin. A D-penicillamin hatékony, de számos mellékhatása van.

Fájdalomcsillapítókat is fel lehet írni a fájdalom visszaszorítására, miközben a kövek átjutnak a hólyagon és a testből.

Sebészet

Ha a kövek nagyon nagyok és fájdalmasak, vagy eltömítik a vese felől érkező csövek egyikét, előfordulhat, hogy ezeket műtéti úton el kell távolítani. Néhány különböző műtét létezik a kövek feltörésére. Ezek a következő eljárásokat tartalmazzák:

• Testen kívüli lökéshullám-litotripszia (ESWL): Ez az eljárás lökéshullámokat használ a nagy kövek kisebb darabokra bontására. Ez nem olyan hatékony a cisztin köveknél, mint más típusú veseköveknél.
• Perkután nephrostolithotomia (vagy nephrolithotomia): Ez az eljárás magában foglalja egy speciális eszköz áthelyezését a bőrön és a vesén keresztül, hogy kivegye vagy szétválja őket.

Mi a hosszú távú kilátás?

A cystinuria egy egész életen át tartó állapot, amely kezeléssel hatékonyan kezelhető. A kövek a 40 év alatti fiatal felnőtteknél fordulnak elő leggyakrabban, és az életkor előrehaladtával ritkábban fordulhatnak elő.

A cystinuria nem befolyásolja a test többi részét. Az állapot ritkán eredményez veseelégtelenséget. A ritka betegségek hálózata szerint az eltömődést okozó gyakori kőképződés és az ennek következtében szükségessé váló műtéti eljárások idővel befolyásolhatják a veseműködést.

Hogyan előzhető meg a cystinuria?

A cystinuria nem akadályozható meg, ha mindkét szülő hordozza a genetikai hiba másolatát. Nagy mennyiségű víz ivása, a sóbevitel csökkentése és a gyógyszeres kezelés azonban megakadályozhatja a kövek képződését a vesékben.