Mi a JAK2 gén?

Áttekintés

A JAK2 enzim az utóbbi időben a mielofibrosis (MF) kezelésében végzett kutatások középpontjában áll. Az MF egyik legújabb és legígéretesebb kezelése olyan gyógyszer, amely megállítja vagy lelassítja a JAK2 enzim működését. Ez segít lelassítani a betegséget.

Olvassa tovább, hogy megismerje a JAK2 enzimet, és hogyan viszonyul a JAK2 génhez.

Genetika és betegség

A JAK2 gén és enzim jobb megértéséhez hasznos, ha alapvető ismeretekkel rendelkezünk arról, hogy a gének és az enzimek hogyan működnek együtt testünkben.

Génjeink az utasítások vagy tervrajzok testünk működéséhez. Testünk minden sejtjén belül van egy sor ilyen utasítás. Megmondják sejtjeinknek, hogyan állítsanak elő fehérjéket, amelyek tovább enzimeket állítanak elő.

Az enzimek és fehérjék üzeneteket közvetítenek a test más részeire bizonyos feladatok elvégzése érdekében, például az emésztés elősegítésében, a sejtek növekedésének elősegítésében vagy a testünk megvédésében a fertőzések ellen.

Amint sejtjeink növekednek és osztódnak, a sejtekben lévő génjeink mutációkat kaphatnak. A sejt továbbadja ezt a mutációt minden létrehozott sejtnek. Ha egy gén mutációt kap, az megnehezítheti a tervrajzok olvasását.

Néha a mutáció olyan olvashatatlan hibát hoz létre, hogy a sejt nem tud fehérjét létrehozni. Máskor a mutáció miatt a fehérje túlórázik, vagy folyamatosan bekapcsol. Amikor egy mutáció megzavarja a fehérje és az enzim működését, betegségeket okozhat a szervezetben.

Normál JAK2 funkció

A JAK2 gén utasításokat ad sejtjeink számára a JAK2 fehérje előállításához, ami ösztönzi a sejtek növekedését. A JAK2 gén és enzim nagyon fontos a sejtek növekedésének és termelésének szabályozásában.

Különösen fontosak a vérsejtek növekedése és termelése szempontjából. A JAK2 enzim keményen dolgozik a csontvelőnk őssejtjeiben. Vérképző őssejtként is ismert, ezek a sejtek felelősek az új vérsejtek létrehozásáért.

JAK2 és vérbetegségek

Az MF-ben szenvedő emberek mutációi miatt a JAK2 enzim mindig bekapcsolva marad. Ez azt jelenti, hogy a JAK2 enzim folyamatosan működik, ami a megakariociták nevű sejtek túltermeléséhez vezet.

Ezek a megakariociták más sejteket felszólítanak a kollagén felszabadítására. Ennek eredményeként a hegszövet felhalmozódni kezd a csontvelőben - az MF árulkodó jele.

A JAK2 mutációi más vérbetegségekhez is kapcsolódnak. Leggyakrabban a mutációk a policitémia verának (PV) nevezett állapothoz kapcsolódnak. PV-ben a JAK2 mutáció kontrollálatlan vérsejttermelést okoz.

A PV-ben szenvedők körülbelül 10-15 százaléka folytatja az MF fejlesztését. A kutatók nem tudják, mi okozza néhány JAK2 mutációval rendelkező ember MF-jét, míg mások helyett PV.

JAK2 kutatás

Mivel a JAK2 mutációkat az MF-ben szenvedő emberek több mint felénél és a PV-ben szenvedő emberek több mint 90% -ánál találták meg, számos kutatási projekt tárgyát képezte.

Csak egy, az FDA által jóváhagyott gyógyszer, az úgynevezett ruxolitinib (Jakafi) létezik, amely a JAK2 enzimekkel működik. Ez a gyógyszer JAK inhibitorként működik, vagyis lassítja a JAK2 aktivitását.

Amikor az enzimaktivitás lelassul, az enzim nem mindig kapcsol be. Ez kevesebb megakariocita- és kollagéntermeléshez vezet, ami végső soron lelassítja a hegszövet felhalmozódását az MF-ben.

A ruxolitinib gyógyszer szabályozza a vérsejtek termelését is. Ezt úgy teszi, hogy lelassítja a JAK2 működését a hematopoietikus őssejtekben. Ez hasznosvá teszi mind PV-ben, mind MF-ben.

Jelenleg számos klinikai vizsgálat folyik, amelyek más JAK-gátlókra összpontosítanak. A kutatók ezen a génen és enzimen is manipulálnak, hogy remélhetőleg jobb kezelést vagy gyógyírt találjanak az MF-re.