A rheumatoid arthritisről
A reumás ízületi gyulladás (RA) egy autoimmun betegség, amelynek hatására a test tévesen megtámadja az ízületeket szegélyező membránokat. Ez gyulladást és fájdalmat, valamint más testrendszerek lehetséges károsodását okozza, beleértve:
- szemek
- tüdő
- szív
- véredény
Az RA krónikus betegség. Az RA-ban szenvedő emberek intenzív betegségtapasztalatokat tapasztalnak, úgynevezett fellángolások. Vannak, akiknél a remisszió olyan időszakokat tapasztal, amikor a tünetek jelentősen csökkennek vagy elmúlnak.
Az American College of Rheumatology becslése szerint az Egyesült Államokban 1,3 millió embernek van RA-ja.
Az immunrendszer hibás válaszának pontos oka nem világos. A többi autoimmun betegséghez hasonlóan a kutatók úgy gondolják, hogy bizonyos gének növelhetik az RA kialakulásának kockázatát. De nem is tartják RA-t öröklődő rendellenességnek.
Ez azt jelenti, hogy egy genetikus nem tudja kiszámítani az RA esélyeit a családtörténete alapján. Más tényezők is kiválthatják ezt a rendellenes autoimmun választ, például:
- vírusok vagy baktériumok
- érzelmi stressz
- fizikai trauma
- bizonyos hormonok
- dohányzó
Olvassa el, ha többet szeretne megtudni a genetika és az RA okai közötti kapcsolatról.
Hogyan játszik szerepet a genetika az RA-ban?
Az immunrendszere megvédi Önt azáltal, hogy megtámadja a szervezetbe behatoló idegen anyagokat - például baktériumokat és vírusokat. Néha az immunrendszert megtévesztik azzal, hogy megtámadja testének egészséges részeit.
A kutatók azonosították az immunválaszokat szabályozó gének egy részét. Ezen gének megléte növeli az RA kockázatát. Azonban nem mindenkinek van ilyen génje, és RA-nak nincs mindenki, akinek ilyen génje van.
Ezen gének közül néhány a következőket tartalmazza:
- HLA. A HLA gén helye felelős azért, hogy megkülönböztesse testének fehérjét és a fertőző szervezet fehérjét. A HLA genetikai markerrel rendelkező személy ötször nagyobb valószínűséggel alakul ki reumás ízületi gyulladásban, mint azokban, akiknél ez a marker nincs. Ez a gén az RA egyik legjelentősebb genetikai kockázati tényezője.
- STAT4. Ez a gén szerepet játszik az immunrendszer szabályozásában és aktiválásában.
- TRAF1 és C5. Ez a gén szerepet játszik krónikus gyulladás kialakulásában.
- PTPN22. Ez a gén összefügg az RA kialakulásával és a betegség előrehaladásával.
Az RA-nak feltehetően felelős gének egy része más autoimmun betegségekben is szerepet játszik, például az 1-es típusú cukorbetegségben és a sclerosis multiplexben. Lehet, hogy ezért egyeseknél egynél több autoimmun betegség alakul ki.
Mit jelent, ha családtagjának RA-ja van?
Egy tanulmány arról számolt be, hogy egy RA-ban szenvedő ember első fokú hozzátartozóinak háromszor nagyobb az esélye, mint az RA-val nem rendelkező emberek első fokú rokonai számára.
Ez azt jelenti, hogy RA-ban szenvedő betegek szülei, testvérei és gyermekei kissé megnövekedett kockázattal járnak az RA kialakulásában.Ez a kockázat nem tartalmaz különféle környezeti tényezőket.
Egy másik tanulmány becslése szerint a genetikai tényezők az RA okainak 53–68 százalékát tulajdonítják. A kutatók ikrek megfigyelésével számolták ki ezt a becslést. Az azonos ikrek pontosan azonos génekkel rendelkeznek.
Az azonos ikrek körülbelül 15 százaléka valószínűleg RA-t fog kialakítani. Testvér ikreknél, akiknek más génjeik vannak, mint más testvéreknek, ez a szám 4 százalék.
Nem, életkor és etnikai csoportok
RA minden nemben, korban és etnikai csoportban megtalálható, de az RA-ban szenvedők becsült 70 százaléka nő. Ezeket az RA-ban szenvedő nőket általában 30 és 60 év között diagnosztizálják. A kutatók ezt a számot olyan női hormonoknak tulajdonítják, amelyek hozzájárulhatnak az RA kialakulásához.
A férfiakat általában később diagnosztizálják, és az általános kockázat az életkor előrehaladtával növekszik.
Terhesség és RA kockázat
Az Amerikai Emberi Genetikai Társaságban bemutatott 2014-es tanulmány megállapította, hogy azok a nők, akik csecsemőket hordoztak olyan génekkel, amelyekről ismert, hogy hozzájárulnak az RA-hoz, nagyobb eséllyel rendelkeznek RA-val. Ilyen például a HLA-DRB1 génnel született csecsemő.
A terhesség alatt ugyanis számos magzati sejt marad az anya testében. A fennmaradó sejtek DNS jelenléte mikrokimerizmusnak nevezhető.
Ezek a sejtek képesek megváltoztatni a női test meglévő génjeit. Ez lehet az oka annak is, hogy a nők nagyobb valószínűséggel szenvednek RA-ban, mint a férfiak.
Környezeti és viselkedési kockázati tényezők
A környezeti és viselkedési kockázati tényezők szintén hatalmas szerepet játszanak az RA kialakulásának esélyeiben. A dohányosok általában súlyosabb RA tüneteket is tapasztalnak.
Egyéb lehetséges kockázati tényezők közé tartozik az orális fogamzásgátlók alkalmazása vagy a hormonpótló kezelés. Kapcsolat lehet a szabálytalan menstruációs kórelőzmény és az RA között. A szült vagy szoptatott nőknél kissé csökkenhet az RA kialakulásának kockázata.
További példa a környezeti és viselkedési kockázati tényezőkre, amelyek hozzájárulhatnak az RA-hoz:
- levegőszennyezésnek való kitettség
- rovarölő szereknek való kitettség
- elhízottság
- foglalkozási kitettség ásványolaj és / vagy szilícium-dioxid
- válasz a traumára, beleértve a fizikai vagy érzelmi stresszt is
Ezek egy része módosítható kockázati tényező, amelyet életmódjával megváltoztathat vagy kezelhet. A dohányzásról való leszokás, a fogyás és a stressz csökkentése az életében szintén csökkentheti az RA kockázatát.
Szóval, az RA örökletes?
Bár az RA nem örökletes, genetikája növelheti ennek az autoimmun rendellenességnek az esélyét. A kutatók számos genetikai markert hoztak létre, amelyek növelik ezt a kockázatot.
Ezek a gének az immunrendszerhez, a krónikus gyulladáshoz és különösen az RA-hoz kapcsolódnak. Fontos megjegyezni, hogy nem mindenki rendelkezik ilyen RA-val. RA-val sem mindenkinek van markere.
Ez arra utal, hogy az RA kialakulása a genetikai hajlam, a hormonális és a környezeti expozíció kombinációjának köszönhető.
Még többet találniA kutatók csak a genetikai markerek felét találták meg, amelyek növelik az RA kockázatát. A pontos gének többsége ismeretlen, a HLA és a PTPN22 kivételével.