Hogyan állapítható meg, ha Brugada-szindróma van

A Brugada-szindróma súlyos állapot, amely megzavarja a szív normális ritmusát. Ez potenciálisan életveszélyes tünetekhez, sőt halálhoz vezethet.

A pontos prevalencia ismeretlen, de becslések szerint 10 000 emberből körülbelül ötöt érint Brugada-szindróma világszerte.

Olvassa tovább, ha többet szeretne megtudni a Brugada-szindrómáról, annak okairól, valamint annak diagnosztizálásáról és kezeléséről.

Okoz

Brugada-szindrómában a szív kamrái rendellenes ritmussal dobognak. Ez azt jelenti, hogy az áram az alsó kamráktól a felső kamrákig megy, a vezetés normál (fentről lefelé) útja helyett.

Ennek eredménye a kamrai aritmia, az úgynevezett kamrai tachycardia vagy a kamrai fibrilláció. Amikor ez bekövetkezik, a szíve nem tudja hatékonyan pumpálni a vért a test többi részébe, és szívmegálláshoz vagy elájuláshoz vezethet.

A Brugada-szindróma oka gyakran genetikai. Néha azonban megszerezhető is. Az alábbiakban mindkét típust megvizsgáljuk.

Örökletes Brugada-szindróma

Sok esetben a genetikai mutációk Brugada-szindrómához vezethetnek. Ezek a mutációk vagy öröklődhetnek egy szülőtől, vagy új szerzett génmutációk következményei lehetnek.

Számos génmutáció kapcsolódik a Brugada-szindrómához. Az SCN5A nevű gén mutációi a leggyakoribbak. Becslések szerint a Brugada-szindrómában szenvedők 15-30 százalékának mutációja van ebben a génben.

Az SCN5A felelős a nátriumion-csatorna nevű fehérje előállításáért. A nátriumion-csatornák beengedik a nátriumionokat a szívizomba, irányítva az elektromos aktivitást, amely a szíved dobbanását okozza.

Az SCN5A mutációja esetén az ioncsatorna nem tud megfelelően működni. Ez viszont befolyásolja a szíved dobogását.

Vannak más génmutációk, amelyek Brugada-szindrómához is vezethetnek. Ezek a mutációk a nátriumion-csatornák elhelyezkedését vagy működését is befolyásolhatják. Egyéb fontos ioncsatornák, például a káliumot vagy kalciumot szállító csatornák is érintettek lehetnek.

Szerzett Brugada-szindróma

Néhány Brugada-szindrómában szenvedő embernek nincs olyan génmutációja, amelyet a betegséghez társítottak. Ilyen esetekben más tényezők okozhatják a Brugada-szindróma előfordulását, beleértve:

• bizonyos gyógyszerek, például más ritmuszavarok, magas vérnyomás vagy depresszió kezelésére használt specifikus gyógyszerek alkalmazása
• kábítószereket, például kokaint
• elektrolit-egyensúlyhiány, különösen a káliumban és a kalciumban

Fontos megjegyezni azt is, hogy a fenti tényezők bármelyike ​​örökletes Brugada-szindrómában szenvedő tüneteket is kiválthat.

Tünetek

Sokan nem tudják, hogy Brugada-szindrómában szenvednek. Ennek oka, hogy az állapot vagy nem okoz észrevehető tüneteket, vagy olyan tüneteket okoz, amelyek hasonlóak a többi ritmuszavarhoz.

Néhány jele annak, hogy Brugada-szindrómája lehet:

• szédül
• szívdobogás tapasztalása
• szabálytalan szívverés
• légszomj vagy nehézlégzés, különösen éjszaka
• rohamok
• ájulás
• hirtelen szívmegállás

A tüneteket számos tényező is előidézheti, többek között:

• lázas
• hogy kiszáradt
• elektrolit egyensúlyhiány
• bizonyos gyógyszerek
• kokainfogyasztás

Diagnózis

A fizikális vizsgálat mellett orvosa a következő vizsgálatokat végzi el a Brugada-szindróma diagnosztizálásához:

Elektrokardiogram (EKG)

EKG-t használnak az elektromos aktivitás mérésére, amely a szív minden egyes üteménél bekövetkezik. A testére helyezett érzékelők rögzítik az egyes szívverések során keletkező elektromos impulzusok erejét és időzítését.

Ezeket az impulzusokat hullámmintaként mérjük a grafikonon. A létrehozott minta alapján orvosa azonosítani tudja a szabálytalan szívritmusokat. Vannak specifikus EKG-hullámminták, amelyek a Brugada-szindrómához kapcsolódnak.

A rendszeres EKG nem biztos, hogy elegendő a Brugada-szindróma diagnosztizálására. Orvosa adott egy speciális gyógyszert az EKG során, amely segíthet felfedni a Brugada-specifikus hullámmintákat a Brugada-szindrómában szenvedőknél.

Elektrofiziológia (EP)

Orvosa érdemes lehet EP-tesztet végrehajtani, ha az EKG azt jelzi, hogy Önnek Brugada-szindróma lehet. Az EP-teszt invazívabb, mint az EKG.

Egy EP-teszt során egy katétert helyeznek az ágyék vénájába, és a szívedhez fűzik. Ezután az orvos átvezeti az elektródákat a katéteren. Ezek az elektródák a szíved különböző pontjain mérik az elektromos impulzusokat.

Genetikai tesztelés

Orvosa javasolhatja a genetikai tesztet, különösen akkor, ha a közvetlen családjában valakinek van ilyen állapota. Vérmintát gyűjtünk, amelyet tesztelni lehet olyan génmutációkra, amelyekről ismert, hogy összefüggenek a Brugada-szindrómával.

Kockázati tényezők

A Brugada-szindróma kialakulásának néhány kockázati tényezője van. Ezek tartalmazzák:

• Családi történelem. Mivel a Brugada-szindrómát okozó mutációk öröklődhetnek, ha valakinek a közvetlen családjában van, akkor Önnek is előfordulhat.
• Szex. Bár ez az állapot egyaránt érintheti a férfiakat és a nőket, 8-10-szer gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél.
• Verseny. Úgy tűnik, hogy a Brugada-szindróma gyakrabban fordul elő ázsiai származású embereknél.

Kezelések

A Brugada-szindrómára jelenleg nincs gyógyszer. Van azonban mód arra, hogy elkerüljük a potenciálisan életveszélyes tünetek megjelenését.

Beültetett defibrillátor

Ez egy kis orvosi eszköz, amelyet a bőr alá helyeznek a mellkas falán. Ha úgy érzi, hogy a szíve rendszertelenül ver, akkor egy kis áramütést küld, hogy segítsen visszaállítani a szívverését.

Ezek az eszközök önmagukban is komplikációkat okozhatnak, például sokkokat okozhatnak, amikor a szíved nem dobog rendszeresen, vagy fertőzés. Emiatt jellemzően csak olyan emberek számára alkalmazzák, akiknek nagy a veszélye a veszélyes szívritmusra.

A magas kockázatú egyének közé tartoznak azok, akiknek a története:

• súlyos problémák a szívritmussal
• ájulás
• egy korábbi hirtelen szívmegállás túlélése

Gyógyszerek

A kinidin nevű gyógyszer segíthet megelőzni a veszélyes szívritmusokat. Hasznos lehet kiegészítő kezelésként beültetett defibrillátorral rendelkező embereknél, valamint kezelésként olyan embereknél, akik nem kaphatnak implantátumot.

Rádiófrekvenciás abláció

A rádiófrekvenciás abláció a Brugada-szindróma új és kialakulóban lévő kezelése. Ez magában foglalja az elektromos áram körültekintő használatát azoknak a területeknek a megsemmisítésére, amelyekről úgy gondolják, hogy rendellenes szívritmust okoznak.

Az eljárás hosszú távú hatékonyságát és a kiújulás kockázatát még meghatározzák. Ezért jelenleg gyakori tünetekkel rendelkező emberek számára ajánlott, és még mindig kissé kísérleti jellegű.

Életmódváltások

Mivel néhány ismert tényező kiválthatja a Brugada-szindróma tüneteit, lépéseket tehet ezek elkerülésére. Ezek tartalmazzák:

• vény nélkül kapható gyógyszerek használata a láz lehúzásához
• biztosan hidratált marad, és kicseréli az elektrolitokat, különösen, ha hányástól vagy hasmenéstől szenved
• kerülje a gyógyszereket vagy a tüneteket kiváltó gyógyszereket

Mikor kell orvoshoz fordulni

Ha szívdobogást vagy szabálytalan szívverést tapasztal, mindig jó alapszabály, hogy keresse fel orvosát. Noha a Brugada-szindróma nem lehet az oka, előfordulhat, hogy egy másik szívritmus-állapota kezelést igényel.

Ezenkívül, ha a közvetlen családjában valakinek Brugada-szindróma van, beszéljen orvosával. Tanácsot adhatnak genetikai vizsgálatokról annak megállapítására, hogy Önnek is van-e Brugada-szindróma.

Alsó vonal

A Brugada-szindróma olyan állapot, amely befolyásolja a szív ritmusát. Ez súlyos vagy életveszélyes állapotokhoz vezethet, például szívdobogáshoz, ájuláshoz és akár halálhoz is.

A Brugada-szindróma genetikai mutációkból származhat, vagy más állapotok, például specifikus gyógyszerek vagy elektrolit-egyensúlyhiány miatt jelentkezhet. Bár a Brugada-szindrómára jelenleg nincs gyógyszer, a kezelése a veszélyes tünetek vagy a szívmegállás megelőzésére létezik.

Ha gyanítja, hogy Brugada-szindrómában szenved, vagy van valaki a családjában, beszéljen orvosával. Segíthetnek annak megállapításában, hogy Brugada-szindrómában szenved-e, vagy más aritmiában szenved, amely kezelést igényel.