A gerinc izom atrófiája (SMA) egy genetikai betegség, amely izomgyengeséget és kimerülést okoz, atrófia néven ismert. Az SMA-ban szenvedők gyakran nehezen mozognak, nyelik, ülnek és néha lélegeznek.
Az SMA-ban szenvedők általában néhány hónappal a születés után kezdenek tüneteket mutatni, de néhány embernek később az életében jelentkeznek tünetei. A betegség súlyossága óriási mértékben változhat, és sokféle SMA létezik.
Ezért nincs két SMA-ban szenvedő embernek pontosan ugyanaz a tünete és a betegség lefolyása. Emiatt az SMA-val kapcsolatos statisztikák és tények megértése kihívást jelenthet.
Olvassa el a válaszokat az SMA-val kapcsolatos leggyakoribb kérdésekre, a betegség gyakoriságától kezdve az SMA hordozójának jelentésétől az SMA várható élettartamának befolyásolásáig.
Mennyire gyakori az SMA?
Az SMA ritka betegségnek számít. Minden 6000–10 000 ember közül csak 1 születik a betegségben.
Az SMA Alapítvány adatai szerint az Egyesült Államokban vélhetően 10 000-25 000 gyermeket és felnőttet érint az SMA.
Ez összehasonlítható más ritka betegségekkel, például:
- amiotróf laterális szklerózis (Lou Gehrig-kór)
- Duchenne izomsorvadás
- cisztás fibrózis
Mennyi az esély az SMA megszerzésére?
Az SMA genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy a szülőktől a génjeiken keresztül jut át a gyerekekhez.
Génjeink párban érkeznek. Minden szülőtől egy gén egy példányát örökli. Néha egy gén mutációval (hibával) rendelkezik, és nem működik megfelelően. Az SMA-t egy túlélő motoros neuron 1 génnek nevezett gén mutációja okozza (SMN1).
Nagyjából 50-ből (vagyis körülbelül 6 millióból) az Egyesült Államokban hordozza a mutáltak egy példányát SMN1 az SMA-ért felelős gén. Ezeket az embereket hordozóknak nevezzük. A hordozóknak nincsenek SMA tünetei, de potenciálisan átadhatják gyermekeiknek.
A legtöbb esetben egy gyermek csak akkor kaphat SMA-t, ha mindkét szülő hordozó, és továbbadja a SMN1 mutáció. Ezt autoszomális recesszív betegségnek nevezik.
A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete szerint, ha mindkét szülő egy mutáció hordozója SMN1 gén, van:
- 25 százalék az esély arra, hogy gyermekük SMA-t kap
- 50 százalék az esély, hogy gyermekük hordozó lesz
- 25 százalék az esély arra, hogy gyermeküket ez nem érinti
Ha csak egy szülő hordozó, akkor nem valószínű, hogy gyermekük SMA-val születik.
Nagyon ritka esetekben mutáció SMN1 spermiumok vagy petesejtek termelése során történhet. Ebben az esetben egy személy akkor is SMA-ba kerülhet, ha csak egy szülő hordozó.
Prenatális genetikai tesztek állnak rendelkezésre annak megállapítására, hogy a mutált hordozója vagy-e SMN1 gén. Ez egyszerű vérvizsgálattal történik. A hordozó teszteléssel a hordozók nagyjából 90 százaléka kimutatható.
Mekkora az életkora annak, aki SMA-val rendelkezik?
Az SMA-val szenvedő emberek várható élettartama jelentősen változik a diagnosztizált SMA típusától függően.
Az SMA-nak négy fő típusa van. A leggyakoribb típust 1. típusú SMA-nak hívják. Az SMA-esetek körülbelül 60 százaléka 1. típusú.
Az 1. típusú SMA az SMA legsúlyosabb formája. Az 1-es típusú SMA-val született csecsemők általában 2 éves koruk előtt meghalnak.
Az új kezelések azonban segítenek meghosszabbítani a várható élettartamot. Egyes 1-es típusú betegek akár felnőttkorban is élhetnek.
A 2-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekeknél 6-18 hónapos kor között jelentkezhetnek tünetek. A várható élettartam gyakran csökken, a kezelésektől és egyéb tényezőktől függően.
A 2-es típusú SMA-ban szenvedők többsége korai felnőttkorban él. Megfelelő gondozással, például légzési támogatással, fizikoterápiás gyakorlatokkal és táplálkozási támogatással sokan a 2-es típusú betegségben még felnőttkorukban is élnek.
A 3-as típusú SMA-val születettek általában enyhébb betegségben szenvednek, és gyakran a várható élettartamuk függ a tüneteiktől és a kapott terápiától.
A 4. típusú SMA általában felnőttkorban kezdi érinteni az embereket, általában 35 éves koruk után. Az ilyen típusú SMA tünetei enyhének tekinthetők. A 4. típusú SMA általában nem csökkenti a várható élettartamot.
Kezelések
Az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) nemrégiben három új kezelést hagyott jóvá SMA-ban szenvedő gyermekek és felnőttek számára:
- nusinersen (Spinraza), SMA-val kezelt gyermekek és felnőttek kezelésére engedélyezett
- onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma), 2 év alatti gyermekek kezelésére engedélyezett
- risdiplam (Evrysdi), 2 hónapos és idősebb gyermekek számára engedélyezett
Az SMA számos további lehetséges kezelése is átjut a klinikai vizsgálatokon.
Ha szeretne többet megtudni arról, hogy Ön vagy gyermeke részt vesz-e egy klinikai vizsgálatban, beszéljen egy egészségügyi szakemberrel.
Az SMA gyakoribb férfiaknál vagy nőknél?
Az SMA legtöbb típusa egyaránt érinti a férfiakat és a nőstényeket. Az SMA-t kiváltó mutációk többsége autoszomális recesszív. E mutációk továbbadásának képességét a nem nem befolyásolja.
Az SMA-ban szenvedők nagyon kis százalékának azonban más típusa van, amelyet az úgynevezett X kromoszóma gén mutációja okoz UBA1.
Ez a fajta SMA, más néven X-kapcsolt SMA, sokkal nagyobb valószínűséggel fordul elő férfiaknál, mint nőknél - állítja a Muscular Dystrophy Association.
Ennek oka, hogy a hímeknek csak egy X kromoszómájuk van. A nőstényekkel ellentétben nincs második X-kromoszómájuk, amely megvédené őket egy mutáció X-kromoszómára gyakorolt teljes hatásaitól.
Az elvitel
Az SMA ritka betegségnek számít. A szülőktől a génjeiken keresztül jut át a gyerekekhez. Minden 6000–10 000 ember közül csak 1 születik a betegségben.
Az SMA betegség lefolyása a típustól függően jelentősen változhat. Bár a kevésbé súlyos SMA-típusú emberek számíthatnak arra, hogy ugyanolyan ideig élnek, mint SMA-val nem rendelkezők, a betegség leggyakoribb formájával - 1. típus - előfordulhat, hogy nem élnek 2 éves kor felett.
Szerencsére az FDA a közelmúltban számos új SMA kezelést hagyott jóvá, és számos más lehetséges kezelés átjut a klinikai vizsgálatokon.
