Sturge-Weber-szindróma

Mi a Sturge-Weber-szindróma?

A Sturge-Weber-szindróma (SWS) egy neurológiai rendellenesség, amelyet a homlok, a fejbőr vagy a szem körüli jellegzetes port-bor folt jellemez.

Ez a folt egy olyan anyajegy, amelyet a kapillárisok túlzott mennyisége okoz a bőr felszíne közelében. Az agy ugyanazon oldalán lévő vérerek, mint a folt, szintén érintettek lehetnek.

Az SWS-ben szenvedő emberek nagy száma görcsrohamot vagy görcsrohamot tapasztal. Egyéb szövődmények lehetnek a megnövekedett szemnyomás, a fejlődés késése és a test egyik oldalán fellépő gyengeség.

Az SWS orvosi kifejezése az encephalotrigeminalis angiomatosis, a ritka betegségek országos szervezete szerint

Az SWS a becslések szerint 20 000-50 000 élveszületés egyikében fordul elő. Körülbelül 1000-ből 1 csecsemő születik portói borfoltokkal. Azonban ezeknek a csecsemőknek csak 6 százalékánál jelentkeznek SWS tünetek.

Melyek a Sturge-Weber-szindróma tünetei?

Az SWS legszembetűnőbb jele a portboros folt, vagy az arc egyik oldalán vörös és elszíneződött bőr. Az elszíneződés az arc tágult erének köszönhető, amely a bőrt vörösessé teszi.

Nem mindenkinek van SWS-je, de minden SWS-s gyermeknek van port-boros foltja. A gyermeknek a port-bor foltnak és az agy rendellenes erének kell lennie ugyanazon az oldalon, mint az SWS diagnosztizálandó folt.

Néhány gyermeknél a rendellenes erek nem okoznak tüneteket. Másoknál a következő tüneteket okozhatják:

• fejlődési késések
• kognitív zavar
• rohamok
• gyengeség a test egyik oldalán
• bénulás

Glaukóma

Az Amerikai Gyermek Szemészeti és Strabismus Egyesület szerint az SWS-ben szenvedő gyermekek becslések szerint 50% -ánál alakul ki glaukóma csecsemőkorban vagy később gyermekkorban.

A glaukóma egy olyan szembetegség, amelyet gyakran a megnövekedett szemnyomás okoz. Ez látásromlást, fényérzékenységet és szemfájdalmat okozhat.

Mi okozza a Sturge-Weber-szindrómát?

Bár az SWS születéskor jelen van, ez nem örökletes állapot. Ehelyett a GNAQ gén véletlenszerű mutációjának eredménye.

Az SWS-hez kapcsolódó erek képződményei akkor kezdődnek, amikor a csecsemő az anyaméhben van. A fejlődés hatodik hete körül ideghálózat alakul ki a terület körül, amely a csecsemő fejévé válik.

Normális esetben ez a hálózat a fejlesztés kilencedik hetében megszűnik. SWS-ben szenvedő csecsemőknél azonban ez az ideghálózat nem múlik el. Ez csökkenti az agyba áramló oxigén és vér mennyiségét, ami befolyásolhatja az agyszövet fejlődését.

Hogyan diagnosztizálják a Sturge-Weber-szindrómát?

Az orvosok gyakran a jelenlévő tünetek alapján diagnosztizálhatják az SWS-t. Az SWS-ben szenvedő csecsemők nem mindig születhetnek a jellegzetes port-bor foltokkal. Gyakran azonban röviddel a születés után kialakul az anyajegy.

Ha gyermekének orvosa gyanítja, hogy gyermekének SWS-je van, képalkotó vizsgálatokat rendel el, például CT- és MRI-vizsgálatokat. Ezek a tesztek részletes képeket készítenek az agyról, lehetővé téve az orvos számára az agykárosodás jeleinek felkutatását.

Szemvizsgálatokat is végeznek a glaukóma és más szem rendellenességek jelenlétének ellenőrzésére.

Hogyan kezelik a Sturge-Weber-szindrómát?

Az SWS kezelése a gyermek által tapasztalt tünetek függvényében változhat. Ez állhat:

• görcsoldó gyógyszerek, amelyek csökkenthetik a roham aktivitását
• szemcseppek, amelyek csökkenthetik a szemnyomást
• műtét, amely enyhítheti a glaukóma tüneteit
• fizikoterápia, amely erősítheti a gyenge izmokat
• oktatási terápiák, amelyek segíthetik a fejlődésben késleltetett gyermekeket a lehető legnagyobb mértékben előre

Ha gyermeke csökkenteni kívánja a portbor-folt megjelenését, lézeres kezelések alkalmazhatók. Fontos azonban megjegyezni, hogy ezek a kezelések nem biztos, hogy teljesen eltávolítják az anyajegyet.

Milyen szövődményeket okozhat a Sturge-Weber-szindróma?

A Johns Hopkins Medicine szerint az SWS-ben szenvedő gyermekek 80% -ának is vannak rohamai.

Ezenkívül e gyermekek 25 százaléka teljes rohamkontrollt, 50 százaléka részleges rohamkontrollt tart, és 25 százalékuknak nincs rohama a gyógyszeres kezelés miatt.

Az SWS-ben szenvedő gyermekek többségének port-bor foltja és agyi rendellenességei vannak, amelyek csak az agy egyik oldalát érintik. Néhány gyermeknél azonban az agy mindkét oldala érintett lehet.

Ezek a gyermekek nagyobb valószínűséggel tapasztalják a fejlődés késését és a kognitív károsodást.

Milyen kilátások vannak Sturge-Weber-szindrómában szenvedők számára?

Az SWS különböző módon befolyásolhatja a gyermekeket. Néhány gyermek rohamzavarokat és súlyos fejlődési késéseket tapasztalhat. Más gyermekeknek csak észrevehető port-bor foltja lehet.

Beszéljen orvosával, hogy többet megtudjon gyermeke sajátos kilátásairól a tünetei alapján.