Minden, amit tudnia kell az örökletes angioödémáról

Az örökletes angioödéma (HAE) ritka genetikai állapot, amely a családokban fordul elő. Becslések szerint világszerte 50 000–150 000 embert érint.

A HAE „támadásokat” vagy súlyos duzzanatokat okoz. Ez a duzzanat valószínűleg az arcodra, a kezedre, a lábadra és a nemi szervekre hat. Hatással lehet a gyomor-bél traktusra, a légutakra vagy más testrészekre is, amelyek életveszélyesek lehetnek.

Szánjon egy percet arra, hogy többet megtudjon erről az állapotról, beleértve a kezelési lehetőségeket, a kiváltókat és egyebeket.

Kezelés

A HAE-nek két fő kezelési célja van: a támadás tüneteinek enyhítése és a támadások gyakoriságának csökkentése.

A tünetek kezelése

A HAE tünetek akut rohamának kezelésére orvosa a következő gyógyszerek egyikét írhatja fel:

• C1 inhibitorok, például Berinert vagy Ruconest
• ecallantide (Kalbitor)
• ikatibant (Firazyr)

Ezeket a gyógyszereket néha igény szerinti kezelésnek nevezik. Orvosa segíthet megtanulni, mikor és hogyan kell használni őket.

Ha támadása során nehézségei vannak légzéssel, akkor használja az igény szerinti gyógyszereket, ha azok rendelkezésre állnak. Ezután forduljon a 911-hez, vagy menjen a sürgősségi osztályra utókezelésért.

A súlyos légzési nehézségek kezeléséhez orvosának orvosi eljárást kell végrehajtania, például intubációt vagy tracheotomiát a légút megnyitásához.

A tünetek megelőzése

A támadások gyakoriságának csökkentése érdekében orvosa felírhatja a következő gyógyszerek egyikét:

• C1 inhibitorok, például Cinryze vagy Haegarda
• lanadelumab-flyo (Takhzyro)
• androgén hormonterápia, például danazol
• bizonyos esetekben antifibrinolitikus gyógyszerek, például epsilon aminokapronsav (Amicar) vagy tranexaminsav (Lysteda, Cyklokapron)

Orvosa arra is ösztönözheti Önt, hogy változtasson életmódján annak érdekében, hogy korlátozza a kiváltó tényezőket. Például az érzelmi stressz csökkentése segíthet megelőzni a tünetek epizódjait.

Képek

Tünetek

A HAE tünetei általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek.

Támadás során a következő tünetek bármelyikét tapasztalhatja:

• az arc, a kezek, a lábak, a nemi szervek vagy más testrészek duzzanata
• hasi fájdalom, hányinger, hányás vagy hasmenés a gyomor-bél traktus duzzanata miatt
• nyelési, beszéd- vagy légzési nehézség, ha a duzzanat befolyásolja a légutakat

A HAE-ben szenvedők körülbelül egyharmadánál jelentkezik kiütés. Nem viszket vagy fájdalmas.

Ha duzzanat alakul ki a légutakban, ez potenciálisan életveszélyes légzési problémákat okozhat. Fontos, hogy azonnal kezelést kapjunk és sürgősségi szolgálatot keressünk.

Típusok

A HAE három fő típusa van. Mindegyik típust különböző genetikai mutációk okozzák.

Mindhárom genetikai mutáció miatt a szervezet túl sok bradikinint termel, egy olyan fehérje fragmenst, amely elősegíti a gyulladást.

A bradikinin olyan változásokat vált ki az érfalakban, amelyek áteresztõbbé vagy szivárgóbbá válnak.

Ez lehetővé teszi a felesleges folyadék szivárgását az erekből más szövetekbe, ami duzzanatot eredményez.

1. típus

Az 1. típusú HAE az összes HAE-eset körülbelül 85 százalékát teszi ki.

A mutációk okozzák a SERPING1 gén. Ez a gén megmondja a testednek, hogyan lehet előállítani a C1 inhibitorot, egy olyan fehérjét, amely korlátozza a bradikinin termelést.

Ha genetikai mutációid vannak, amelyek 1-es típusú HAE-t okoznak, a tested nem termel elegendő C1-inhibitort.

2. típus

A 2. típusú HAE az összes HAE-eset körülbelül 15 százalékát teszi ki.

Az 1. típushoz hasonlóan ezt is a SERPING1 gén.

Ha genetikai mutációid vannak, amelyek 2-es típusú HAE-t okoznak, a tested olyan C1-gátlót fog termelni, amely nem működik megfelelően.

3. típus

A 3. típusú HAE nagyon ritka. A pontos ok nem mindig ismert, de egyes esetek a F12 gén.

Ez a gén utasításokat ad a testednek a XI koagulációs faktor előállításához, amely fehérje szerepet játszik a bradikinin termelésében.

Ha örökli a genetikai mutációkat, amelyek a 3-as típusú HAE-t okozzák, akkor a szervezet túlműködő XII koagulációs faktort produkál.

Kiváltók

Ha Önnek HAE-je van, előfordulhat, hogy bizonyos kiváltó okok a tünetek epizódjainak kialakulását vagy súlyosbodását okozhatják.

A gyakori kiváltó okok a következők:

• fizikai sérülések
• fogászati ​​eljárások vagy műtét
• vírusfertőzések
• érzelmi stressz

A tünetek epizódjait is tapasztalhatja, ismert kiváltó ok nélkül.

Outlook

A legújabb kutatások szerint a HAE-ben szenvedők átlagos élettartama megegyezik az általános népességgel.

A HAE életveszélyes légzési nehézségeket okozhat, ha duzzanatot tapasztal a légutakban. Amikor ez megtörténik, elengedhetetlen, hogy azonnal kezelést kapjon.

Ha a tünetek egy epizódja során légzési nehézségei vannak, vegyen igénybe igény szerinti gyógyszert, ha kéznél van. Ezután hívja a 911-et, vagy menjen jobbra a sürgősségi osztályra.

Diagnózis

A HAE néhány tünete hasonló a többi állapot tüneteihez. Például az allergiás reakciók duzzanatot, emésztőrendszeri tüneteket és légzési nehézségeket is okozhatnak.

A tünetek okának diagnosztizálásához orvosa először alapos klinikai értékelést végez, és megkérdezi Önt személyes és családi kórtörténetéről.

Ha orvosa gyanítja, hogy tüneteit a HAE okozza, vérvizsgálatokat rendel el bizonyos fehérjék szintjének ellenőrzésére a vérében. Rendelhetnek genetikai tesztet is bizonyos genetikai mutációk ellenőrzésére.

A HAE-t genetikai mutációk okozzák, amelyek átadódhatnak a szülőtől a gyermekig. Ez azt jelenti, hogy az állapot általában a családokban fordul elő.

A spontán mutációk azonban a betegség kialakulását okozhatják olyan embereknél, akiknek a kórtörténetében a betegség nem szerepel.

Életmódváltások

Ha Önnek HAE-je van, a kiváltó tényezőknek való kitettség korlátozása segíthet megelőzni a tüneti rohamokat. Bizonyos életmódbeli változások segíthetnek az állapot fizikai, érzelmi és társadalmi hatásainak kezelésében is.

Segíthet például:

• Készüljön fel fogászati ​​munkára vagy műtétre. Ha fogorvosi munkát vagy egyéb orvosi eljárásokat tervez, tájékoztassa erről orvosát. Gyógyszert írhatnak fel a tüneti roham kockázatának csökkentése érdekében.
• Óvatosan tervezze meg az utazást. Mielőtt munkába vagy szórakozásba utazna, ismerje meg, hol és hogyan kaphat segítséget vészhelyzet esetén. Fontolja meg az olyan utak elkerülését, ahol az orvosi ellátás nehezen elérhető.
• Tegyen lépéseket az érzelmi stressz korlátozására és enyhítésére. Próbáljon ne vállalni több kötelezettséget munkahelyen vagy otthon, mint amennyit kényelmesen kezelhet. Igyekezzen időt szánni a stresszoldó tevékenységekre, például jógára, olvasásra vagy minőségi időre a szeretteivel.
• Ha szükséges, találkozzon egy mentálhigiénés szakemberrel. Egy olyan ritka betegséggel él, mint a HAE, hatással lehet a mentális egészségére. Szükség esetén a mentálhigiénés szakember segíthet a megküzdési stratégiák és a kezelési terv kidolgozásában.
• Csatlakozzon egy támogató csoporthoz. Ha kapcsolatba kerül más emberekkel, akik a HAE-vel élnek, társadalmi és érzelmi támogatást kaphat. Lehet, hogy gyakorlati tippeket is megoszthat egymással a HAE kezelésével kapcsolatban.

Ha nehezen tudja kezelni a HAE fizikai, érzelmi vagy társadalmi hatásait, értesítse orvosát vagy az egészségügyi csapat más tagjait.

Kiigazíthatják kezelési tervét, tippeket kínálhatnak az állapot kezeléséhez, vagy a közösség más támogatási forrásaihoz utalhatnak.

Az elvitel

Kezelés nélkül a HAE hajlamos a tünetek gyakori támadására. A kezelés megkezdése segíthet az akut tünetek enyhítésében és a támadások gyakoriságának csökkentésében. Ez javíthatja fizikai és mentális egészségét, miközben teljes életet élhet a HAE-vel.

Beszéljen orvosával vagy az egészségügyi csapat más tagjaival, hogy többet tudjon meg a HAE lehetséges kezelési lehetőségeiről.