A gerinc izom atrófiája (SMA) ritka genetikai állapot, amelynek következtében az izmok atrófiává és gyengévé válnak. Az SMA legtöbb típusa csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban kezdődik.
Az SMA ízületi deformitásokhoz, etetési nehézségekhez és potenciálisan életveszélyes légzési problémákhoz vezethet. Az SMA-ban szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek nehézségekbe ütközhet az ülés, az állás, a járás vagy más tevékenységek elvégzése segítség nélkül.
Jelenleg nincs ismert gyógyszer az SMA kezelésére. Az új terápiák azonban javíthatják az SMA-ban szenvedő gyermekek és felnőttek kilátásait. Támogató terápia is rendelkezésre áll a tünetek és a lehetséges szövődmények kezelésében.
Szánjon egy percet arra, hogy többet tudjon meg az SMA kezelési lehetőségeiről.
Multidiszciplináris ellátás
Az SMA különböző módon befolyásolhatja gyermeke testét. Változatos támogatási igényeik kezeléséhez elengedhetetlen, hogy átfogó ellátást kapjanak az egészségügyi szakemberek multidiszciplináris csapatától.
A rendszeres ellenőrzések lehetővé teszik gyermeke egészségügyi csapatának, hogy figyelemmel kísérje állapotát és felmérje, mennyire működik a kezelési terve.
Javasolhatják a gyermek kezelési tervének módosítását, ha gyermekének új vagy súlyosbodott tünetei jelentkeznek. Javasolhatnak változtatásokat is, ha új kezelések válnak elérhetővé.
SMA terápiák
Az SMA kiváltó okainak kezelésére az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) a közelmúltban három speciális terápiát hagyott jóvá:
- nusinersen (Spinraza), amely gyermekek és felnőttek SMA kezelésére engedélyezett
- onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma), amelyet 2 év alatti gyermekek SMA kezelésére engedélyeztek
- risdiplam (Evrysdi), amelyet 2 hónapos vagy annál idősebb egyének SMA kezelésére engedélyeztek
Ezek a kezelések viszonylag új keletűek, ezért a szakértők még nem tudják, hogy ezeknek a kezeléseknek milyen hosszú távú hatásai lehetnek. Eddig tanulmányok azt sugallják, hogy jelentősen korlátozhatják vagy lassíthatják az SMA progresszióját.
Spinraza
A Spinraza egyfajta gyógyszer, amelyet egy fontos fehérje, az úgynevezett szenzor motoros neuron (SMN) fehérje termelésének fokozására terveztek. Az SMA-ban szenvedők önmagukban nem termelnek elegendő mennyiségű fehérjét. A fehérje segíti a motoros idegek túlélését.
Az FDA a klinikai vizsgálatok alapján jóváhagyta a kezelést, amelyek azt sugallják, hogy a kezelésben részesülő csecsemők és gyermekek képesek javítani a motoros mérföldköveket, például mászni, ülni, gördülni, állni vagy járni.
Ha gyermeke orvosa felírja a Spinraza-t, akkor a gyógyszert a gyermek gerincvelőjét körülvevő folyadékba fecskendezi be. Kezdésük négy adag gyógyszer beadása a kezelés első pár hónapjában. Ezt követően 4 havonta egy adagot adnak be.
A gyógyszer lehetséges mellékhatásai a következők:
- fokozott a légúti fertőzések kockázata
- fokozott vérzési szövődmények kockázata
- vesekárosodás
- székrekedés
- hányás
- fejfájás
- hátfájás
- láz
Bár mellékhatások lehetségesek, ne feledje, hogy gyermeke egészségügyi szolgáltatója csak akkor javasolja a gyógyszert, ha úgy gondolja, hogy az előnyök meghaladják a mellékhatások kockázatát.
Zolgensma
A Zolgensma egyfajta génterápia, amelynek során módosított vírust alkalmaznak egy funkcionális működéshezSMN1 gén. Az SMA-ban szenvedőknek van egy hibája ebben a génben, amely normálisan kódolja az SMN fehérjét.
Az FDA olyan klinikai vizsgálatok alapján hagyta jóvá a gyógyszert, amelyekben csak 2 évesnél fiatalabb SMA-csecsemők vettek részt. A vizsgálatok résztvevői jelentős javulást mutattak a fejlődési mérföldkövekben, például a fejszabályozásban és a támogatás nélkül ülő képességben, ahhoz képest, ami elvárható lenne azoktól a betegektől, akik nem részesültek kezelésben.
A Zolgensma egyszeri kezelés, amelyet intravénás (IV) infúzióval adnak be.
A lehetséges mellékhatások a következők:
- hányás
- abnormálisan emelkedett májenzimek
- súlyos májkárosodás
- a szívizom károsodásának fokozott markerei
Ha gyermekének orvosa felírja a Zolgensma-t, vizsgálatokat kell rendelnie a gyermek májenzimjeinek állapotának ellenőrzésére a kezelés előtt, alatt és után. Több információt nyújthatnak a kezelés előnyeiről és kockázatairól is.
Evrysdi
Az Evrysdi az első orális gyógyszer, amelyet SMA kezelésére engedélyeztek. Ez egy kis molekulából áll, amely az SMN2 génből előállított SMN fehérje mennyiségének módosításával működik.
Az SMN1-hez hasonlóan az SMN2-gén is termel SMN-fehérjét. Ezt azonban általában alacsonyabb szinteken teszi. Valójában az SMN2 funkcionális SMN fehérjét termelő hatása befolyásolja az SMA súlyosságát.
Az Evrysdi szedése elősegíti az SMN fehérje hatékonyabb termelését az SMN2 génből. Ez pedig hozzájárul az idegrendszerben elérhető SMN-fehérje szintjének növekedéséhez.
Az Evrysdi klinikai vizsgálatait csecsemőknél és idősebb egyéneknél egyaránt elvégezték. 12 hónapos kezelés után a csecsemők 41 százaléka 5 másodpercig vagy tovább ülhet támasz nélkül. Idősebb egyénekben végzett vizsgálatok azt találták, hogy a placebóval összehasonlítva az izomfunkció javult 12 hónapos kezelés után.
Az FDA jóváhagyta az Evrysdit 2 hónapos vagy annál idősebb egyének számára. A gyógyszert naponta egyszer szájon át étkezés után, és szájon át adott fecskendővel adják be. Az Evrysdi leggyakoribb mellékhatásai a következők:
- láz
- hasmenés
- kiütés
- szájfekélyek
- ízületi fájdalmak
- Húgyúti fertőzések
További mellékhatások is előfordulhatnak SMA-val rendelkező csecsemőknél, akik ezt a gyógyszert szedik. Ezek tartalmazzák:
- hányás
- székrekedés
- felső légúti fertőzések
- tüdőgyulladás
Beszéljen gyermeke orvosával arról, hogy az Evrysdi-t SMA kezelésére használják-e. Megbeszélhetik az Evrysdi potenciális előnyeit és kockázatait, és hogyan viszonyulnak az SMA egyéb kezeléseihez.
Kísérleti kezelések
A tudósok számos más lehetséges SMA-kezelést tanulmányoznak, beleértve:
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
Az FDA még nem hagyta jóvá ezeket a kísérleti kezeléseket. Lehetséges azonban, hogy ezek közül a kezelések közül egy vagy több elérhető lehet a jövőben.
Ha többet szeretne megtudni a kísérleti lehetőségekről, beszéljen gyermeke orvosával a klinikai vizsgálatokról. Lehetséges, hogy az egészségügyi csoport több információt tud nyújtani arról, hogy gyermeke részt vehet-e egy klinikai vizsgálatban, valamint a lehetséges előnyökről és kockázatokról.
Támogató terápiák
Az SMN fehérjét befolyásoló SMA kezelés mellett a gyermek orvosa más kezeléseket is javasolhat a tünetek vagy a lehetséges szövődmények kezelésében.
A légzés egészsége
Az SMA-ban szenvedő gyermekeknek általában gyenge a légzőizma, ami megnehezíti a légzést és a köhögést. Sokaknál a borda deformitása is kialakul, ami súlyosbíthatja a légzési nehézségeket.
Ha gyermekének nehézségei vannak légzéssel vagy köhögéssel, ez fokozottan fokozza a tüdőgyulladás kockázatát. Ez potenciálisan életveszélyes tüdőfertőzés.
A gyermek légutainak megtisztítása és légzésének támogatása érdekében egészségügyi csoportja előírhatja:
- Manuális mellkasi fizioterápia. Az egészségügyi szolgáltató megérinti gyermeke mellkasát, és más technikákat alkalmaz a lazaság feloldására és a légutakból történő eltávolítására.
- Oronazális szívás. Egy speciális csövet vagy fecskendőt helyeznek a gyermek orrába vagy szájába, és a nyálka eltávolítására szolgál a légutakból.
- Mechanikus befúvás / kivezetés. Gyermeke egy speciális géphez van kötve, amely szimulálja a köhögést, hogy kitisztítsa a nyálkát a légutakból.
- Mechanikus szellőzés. Légzőmaszkot vagy tracheostomiás csövet használnak arra, hogy gyermekét egy speciális géphez csatlakoztassák, amely segíti a légzését.
Fontos, hogy betartsa gyermeke ajánlott oltási ütemtervét a fertőzések, köztük az influenza és a tüdőgyulladás kockázatának csökkentése érdekében.
Táplálkozási és emésztőrendszeri egészség
Az SMA megnehezítheti a gyermekek szopását és nyelését, ami korlátozhatja az étkezési képességüket. Ez gyenge növekedéshez vezethet.
Az SMA-ban szenvedő gyermekek és felnőttek emésztési szövődményeket is tapasztalhatnak, például krónikus székrekedést, gyomor-nyelőcső refluxot vagy késleltetett gyomorürítést.
A gyermek táplálkozási és emésztőrendszerének támogatása érdekében az egészségügyi csapat az alábbiakat javasolhatja:
- étrendjük megváltozása
- vitamin vagy ásványi anyag kiegészítők
- enterális táplálás, amelyben egy etetőcsövet használnak a folyadék és az élelmiszer gyomorba juttatására
- székrekedés, gastrooesophagealis reflux vagy más emésztési problémák kezelésére szolgáló gyógyszerek
Az SMA-ban szenvedő csecsemőket és kisgyermekeket veszélyeztetheti az alulsúly. Másrészt az SMA-ban szenvedő idősebb gyermekeket és felnőtteket a túlsúly veszélye fenyegeti az alacsony fizikai aktivitás miatt.
Ha gyermeke túlsúlyos, egészségügyi csoportja javasolhatja az étrend vagy a fizikai aktivitás megváltoztatását.
A csontok és az ízületek egészsége
Az SMA-ban szenvedő gyermekek és felnőttek izomzata gyenge. Ez korlátozhatja mozgásukat, és veszélybe sodorhatja őket az ízületi szövődmények, például:
- az ízületek deformitásának egy típusa, amelyet kontraktúráknak neveznek
- a gerinc szokatlan görbülete, scoliosis néven ismert
- torzítás a borda
- csípő elmozdulása
- csonttörések
Az izmok és ízületek támogatásának és nyújtásának elősegítése érdekében gyermeke egészségügyi csapata előírhatja:
- fizikoterápiás gyakorlatok
- sín, zárójel vagy más ortézis
- egyéb testtartást támogató eszközök
Ha gyermekének súlyos ízületi deformitása vagy törése van, műtétre lehet szüksége.
Ahogy gyermeke öregszik, kerekesszékre vagy más segédeszközre lehet szüksége a közlekedésben.
Érzelmi támogatás
A súlyos egészségi állapotban élés megterhelő lehet a gyermekek, valamint szüleik és más gondozóik számára.
Ha Ön vagy gyermeke szorongást, depressziót vagy más mentális egészségi problémákat tapasztal, tájékoztassa erről orvosát.
Tanácsadói vagy egyéb kezelés céljából mentálhigiénés szakemberhez fordulhatnak. Arra is ösztönözhetik Önt, hogy lépjen kapcsolatba az SMA-val élő emberek támogató csoportjával.
Az elvitel
Bár az SMA jelenleg nem gyógyítható, vannak olyan kezelések, amelyek elősegítik a betegség kialakulásának lassítását, a tünetek enyhítését és a lehetséges szövődmények kezelését.
Gyermekének ajánlott kezelési terve függ a sajátos tüneteitől és támogatási igényeitől. Ha többet szeretne megtudni az elérhető kezelésekről, beszéljen az egészségügyi csoportjukkal.
A korai kezelés fontos az SMA-ban szenvedők körében a lehető legjobb eredmények elősegítéséhez.
