Mi az Ataxia?

Az ataxia az izomkoordinációval vagy kontrolltal kapcsolatos problémákra utaló kifejezés. Az ataxiában szenvedőknek gyakran vannak olyan problémáik, mint a mozgás, az egyensúly és a beszéd.

Számos különböző típusú ataxia létezik, és mindegyik típusnak más oka van.

Olvassa el, hogy többet megtudjon az ataxia különböző típusairól, az okokról, a gyakori tünetekről és a lehetséges kezelési lehetőségekről.

Mi is pontosan az ataxia?

Az ataxia az izomkontroll vagy a koordináció károsodását írja le.

Ez befolyásolhatja a különböző típusú mozgásokat, beleértve, de nem kizárólag:

• gyaloglás
• enni
• beszél
• írás

Agyad mozgását koordináló területét kisagynak nevezzük. Az agyad tövében található, közvetlenül az agytörzs felett.

A kisagyban vagy annak körüli idegsejtek károsodása vagy degenerációja ataxiát eredményezhet. A szüleidtől örökölt gének szintén ataxiát okozhatnak.

Az ataxia bármilyen életkorú embert érinthet. Gyakran progresszív, vagyis a tünetek idővel súlyosbodnak. A progresszió sebessége egyénenként, valamint az ataxia típusa szerint változhat.

Az ataxia ritka. Becslések szerint az Egyesült Államokban csak körülbelül 150 000 ember rendelkezik ezzel.

Típusok és okok

Az ataxia lehet:

• örökölt
• szerzett
• idiopátiás

Az alábbiakban részletesebben megvizsgáljuk az ataxia egyes típusait és annak okait.

Öröklődő ataxia

Az öröklődő ataxiák a specifikus gének mutációi miatt alakulnak ki, amelyeket örökölt a szüleidtől. Ezek a mutációk az idegszövet károsodásához vagy degenerációjához vezethetnek, ami ataxia tüneteihez vezet.

Az öröklött ataxiát általában kétféle módon adják át:

1. Uralkodó. Az állapot kialakulásához csak a mutált gén egy példányára van szükség. Ez a gén bármelyik szülőtől örökölhető.
2. Recesszív. A mutáció génjének két példányára (mindkét szülőtől egy-egyre) szükség van az állapot kialakulásához.

Néhány példa a domináns öröklődő ataxiákra:

• Spinocerebelláris ataxia. Tucatnyi különböző típusú spinocerebelláris ataxia létezik. Mindegyik típust a mutált gén specifikus területe szerint osztályozzák. A tünetek és a tünetek kialakulásának kora az ataxia típusától függően változhat.
• Epizodikus ataxia. Ez a fajta ataxia nem progresszív, hanem epizódokban fordul elő. Hét különböző típusú epizodikus ataxia létezik. Az ataxia epizódok tünetei és hossza típusonként változhat.

A recesszív öröklődő ataxiák a következők lehetnek:

• Friedreich ataxiája. A spinocerebelláris degeneráció néven is ismert Friedreich-féle ataxia a leggyakoribb örökletes ataxia. A mozgás és a beszéd nehézségei mellett izomgyengülés is előfordulhat. Ez a fajta ataxia a szívre is hatással lehet.
• Ataxia telangiectasia. Az ataxia telangiectasia-ban szenvedő embereknek a szemükben és az arcukban gyakran tágult erek vannak. Az ataxia tipikus tünetei mellett az ezen ataxiában szenvedő egyének hajlamosabbak a fertőzésekre és a rákos megbetegedésekre.

Szerzett ataxia

A megszerzett ataxia külső tényezők, például sérülés miatt bekövetkező idegkárosodás miatt következik be, szemben az öröklődő génekkel.

Néhány példa azokra a dolgokra, amelyek megszerzett ataxiához vezethetnek:

• a fej sérülése
• stroke
• az agyat és a környező területeket érintő daganatok
• fertőzések, például agyhártyagyulladás, HIV és bárányhimlő
• agyi bénulás
• autoimmun állapotok, például szklerózis multiplex és paraneoplasztikus szindrómák
• pajzsmirigy alulműködés (hypothyreosis)
• vitaminhiány, beleértve a B-12 vitamint, az E vitamint vagy a tiaminot
• bizonyos gyógyszerekre, például barbiturátokra, nyugtatókra és kemoterápiás gyógyszerekre adott reakció
• mérgezés nehézfémektől, például ólomtól vagy higanytól, vagy oldószerektől, például festékhígítótól
• az alkohol hosszú távú visszaélése

Idiopátiás

Néha az ataxia konkrét oka nem található. Ezekben az egyénekben az ataxiát idiopátiának nevezik.

Melyek az ataxia tünetei?

Az ataxia leggyakoribb tünetei a következők lehetnek:

• koordinációs és egyensúlyi problémák, amelyek magukban foglalhatják az esetlenséget, a bizonytalan járást és a gyakori esést
• finom motoros feladatokkal járó problémák, például írás, apró tárgyak összeszedése vagy ruhák gombolása
• homályos vagy homályos beszéd
• remegés vagy izomgörcs
• étkezési vagy nyelési nehézségek
• kóros szemmozgások, például a normálnál lassabb szemmozgás vagy a nystagmus, egyfajta akaratlan szemmozgás

Fontos megjegyezni, hogy az ataxia tünetei az ataxia típusától és súlyosságától függően változhatnak.

Hogyan diagnosztizálják?

A diagnózis felállítása érdekében az egészségügyi szolgáltató először meg fogja kérni a kórtörténetét. Megkérdezik, van-e családjában örökletes ataxia.

Kérdezhetnek az Ön által szedett gyógyszerekről és az alkoholfogyasztás szintjéről is. Ezután fizikai és neurológiai értékeléseket végeznek.

Ezek a tesztek segíthetnek az egészségügyi szolgáltatónak az alábbiak felmérésében:

• koordináció
• egyensúly
• mozgalom
• reflexek
• izomerő
• memória és koncentráció
• látomás
• meghallgatás

Az egészségügyi szolgáltató további vizsgálatokat is kérhet, beleértve:

• Képalkotó tesztek. A CT vagy MRI vizsgálat részletes képeket készíthet az agyáról. Ez segíthet orvosának bármilyen rendellenesség vagy daganat meglátásában.
• Vérvétel. Vérvizsgálatokkal lehet segíteni az ataxia okának meghatározásában, különösen, ha fertőzés, vitaminhiány vagy hypothyreosis okozza.
• Ágyéki lyukasztás (gerinccsap). Lumbális szúrással a cerebrospinalis folyadék (CSF) mintáját összegyűjtjük a hát alsó két csigolyája közül. Ezután a mintát laboratóriumba küldik tesztelés céljából.
• Genetikai tesztelés. Genetikai tesztek sokféle öröklött ataxiára állnak rendelkezésre. Ez a fajta vizsgálat vérmintát használ annak megállapítására, hogy vannak-e genetikai mutációi örökletes ataxiával.

Hogyan kezelik az ataxiát?

A specifikus kezelés az ataxia típusától és annak súlyosságától függ. A szerzett ataxia egyes eseteiben a kiváltó ok, például fertőzés vagy vitaminhiány kezelése megkönnyítheti a tüneteket.

Sokféle ataxiára nincs gyógymód. Számos olyan beavatkozás létezik, amelyek segíthetnek a tünetek enyhítésében vagy kezelésében, valamint életminőségének javításában.

Ezek tartalmazzák:

• Gyógyszerek. Egyes gyógyszerek segíthetnek az ataxia esetén jelentkező tünetek kezelésében. Ilyenek például:
  • amitriptilin vagy gabapentin idegi fájdalom esetén
  • izomlazítók görcsök vagy merevség esetén
  • antidepresszánsok depresszió esetén.
• Segédeszközök. A segédeszközök tartalmazhatnak olyan dolgokat, mint kerekes székek és sétálók, amelyek segítik a mozgást. A kommunikációs segédeszközök segíthetnek a beszédben.
• Fizikoterápia. A fizikoterápia segíthet a mozgékonyságban és az egyensúlyban. Segíthet az izomerő és a rugalmasság fenntartásában is.
• Beszédterápia. Az ilyen típusú terápiával a logopédus olyan technikákat tanít meg, amelyek elősegítik a beszéd egyértelműbbé tételét.
• Foglalkozásterápia. A foglalkozási terápia különféle stratégiákat tanít meg, amelyek segítségével könnyebbé teheti mindennapi tevékenységeit.

Alsó vonal

Az ataxia az izomkoordináció és -kontroll hiánya. Az ataxiában szenvedőknek gondjai vannak például a mozgással, a finom motoros feladatokkal és az egyensúly fenntartásával.

Az ataxia lehet öröklődő vagy megszerezhető, vagy nem lehet azonosítható oka. A tünetek, a progresszió és a megjelenés kora az ataxia típusától függően változhat.

Néha a kiváltó ok kezelése enyhítheti az ataxia tüneteit. A gyógyszerek, a segédeszközök és a fizikoterápia további lehetőségek, amelyek segíthetnek a tünetek kezelésében és az életminőség javításában.

Keresse fel egészségügyi szolgáltatóját, ha olyan tünetei vannak, mint a koordináció elvesztése, beszédelégtelenség vagy nyelési nehézségek, amelyek nem magyarázhatók más állapotokkal.

Egészségügyi szolgáltatója együttműködik Önnel az állapotának diagnosztizálásában és egy kezelési terv kidolgozásában.