Tay-Sachs-betegség

Mi a Tay-Sachs-kór?

Tay-Sachs a központi idegrendszer betegsége. Ez egy neurodegeneratív rendellenesség, amely leggyakrabban a csecsemőket érinti. Csecsemőknél ez egy progresszív betegség, amely mindig végzetes.

Bár ritka, a Tay-Sachs tinédzsereknél és felnőtteknél is előfordulhat, kevésbé súlyos tüneteket okozva.

Melyek a Tay-Sachs tünetei?

Az infantilis Tay-Sachs tünetei

A legtöbb Tay-Sachs-betegségben szenvedő csecsemő idegkárosodása méhen belül (a születés előtt) kezdődik, a tünetek általában 3-6 hónapos korban jelentkeznek. A progresszió gyors, és a gyermek 4 vagy 5 éves koráig élhet.

A csecsemők Tay-Sachs tünetei a következők:

• süketség
• progresszív vakság
• csökkent izomerő
• fokozott megdöbbentő válasz
• bénulás vagy az izomműködés elvesztése
• roham
• izommerevség (görcsösség)
• késleltetett mentális és társadalmi fejlődés
• lassú növekedés
• vörös folt a makulán (ovális alakú terület a retina közepe közelében a szemben)

Sürgősségi tünetek

Ha gyermeke rohamot szenved vagy légzési nehézségei vannak, azonnal lépjen az ügyeletre vagy hívja a 911-et.

A Tay-Sachs egyéb formáinak tünetei

Vannak olyan fiatalkori és felnőttkori formák is, amelyek ritkábban fordulnak elő.

A fiatalkori formában szenvedő emberek általában 2 és 5 év közötti tüneteket mutatnak, és 15 éves korig is élhetnek. A tünetek között szerepelhet izomgyengeség, görcsrohamok és visszatérő légúti fertőzések.

A felnőtt Tay-Sachs, néha krónikus vagy későn megjelenő Tay-Sachs néven ismert, a legenyhébb forma. A tünetek serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkeznek. A Tay-Sachs-kór felnőttkori formájú embereknél általában ezek a tünetek jelentkeznek:

• izomgyengeség
• elmosódott beszéd
• bizonytalan járás
• memória problémák
• remegés

A tünetek súlyossága és a várható élettartam változó.

Mi okozza Tay-Sachs-t?

A 15. kromoszóma hibás génje Tay-Sachs-kórt okoz. Ez a hibás gén azt eredményezi, hogy a test nem hoz létre hexozaminidáz A nevű fehérjét (HEX-A).

E fehérje nélkül a GM2 gangliozid nevű molekula felhalmozódik az agy idegsejtjeiben, elpusztítva ezeket a sejteket.

A Tay-Sachs-betegség örökletes, ami azt jelenti, hogy a családokon keresztül terjed. A betegség örökléséhez meg kell kapnia a hibás gén két példányát - egy-egy szülőtől.

Ha csak egy szülő adja át a hibás gént, a gyermek hordozóvá válik. Nem öröklik a betegséget, de átadhatják saját gyermekeiknek.

Melyek a Tay-Sachs kockázati tényezői?

A betegség a leggyakoribb az askenázi zsidók körében, akiknek családja Közép- vagy Kelet-Európa zsidó közösségéből származik.

A Zsidó Genetikai Központ szerint az askenázi zsidó népességben harminc ember közül körülbelül egy Tay-Sachs hordozó.

A betegség megelőzésére nincs mód, de genetikai vizsgálatokon eshet át, hogy meggyőződjön arról, hogy hordozója vagy-e a magzatnak.

Ha Ön vagy házastársa hordozó, a genetikai tesztek segíthetnek eldönteni, hogy van-e gyermeke vagy sem.

Hogyan diagnosztizálják Tay-Sachs-t?

A prenatális tesztek, például a chorionus villus mintavétel (CVS) és az amniocentesis diagnosztizálhatják a Tay-Sachs-kórt. A genetikai vizsgálatokat általában akkor végezzük, amikor egy pár egyik vagy mindkét tagja a betegség hordozója.

A CVS-t a terhesség 10. és 13. hete között végzik, és magában foglalja a sejtminták vételét a placentából a hüvelyen vagy a hason keresztül.

Az amniocentézist a terhesség 15. és 20. hete között végzik. Ez magában foglalja a magzatot körülvevő folyadék mintájának kivonását tű segítségével az anya hasán keresztül.

Ha egy gyermeknél a Tay-Sachs-kór tünetei jelentkeznek, az orvos fizikai vizsgálatot végezhet és összegyűjtheti a család történetét.

Az enzimelemzés elvégezhető a gyermek vér- vagy szövetmintáinak felhasználásával, és egy szemvizsgálat során a makula vörös foltot mutathat (egy kis terület a szem retinájának közepe közelében).

Hogyan kezelik Tay-Sachs-t?

Jelenleg a Tay-Sachs-betegségre nincs gyógymód. A kezelés általában támogató, a tünetek csökkentésére és a beteg és a család életminőségének javítására összpontosít. Ezt palliatív ellátásnak is nevezik.

A palliatív ellátás a következőket foglalhatja magában:

• fájdalomcsillapító gyógyszer
• epilepszia elleni gyógyszer a rohamok kezelésére
• fizikoterápia
• táplálkozási támogatás
• légzőszervi kezelések a nyálkahártya felhalmozódásának csökkentésére

A család érzelmi támogatása is fontos. Támogató csoportok keresése segíthet a megbirkózásban.

A beteg gyermek gondozása érzelmileg kihívást jelent, és megnyugtató lehet a beszélgetés más, ugyanezt a betegséget kezelő családokkal.

A Tay-Sachs-betegség hatékonyabb kezelésének kutatása folyamatban van. Számos lehetőség bizonyos előnyöket mutatott az állatoknál, de embereknél korlátozott eredményeket hozott. A lehetséges kezelések a következők:

• Enzimpótló terápia. Mivel a Tay-Sachs-t a HEX-A enzim hiánya okozza, ez a kezelés az enzim pótlására törekszik. Eddig számos komplikáció megakadályozta, hogy ez Tay-Sachs esetében hatékony legyen.
• Enzimfokozó terápia. Ez a terápia molekulákat használ az enzimek stabilizálására és aktivitásuk növelésére. További kutatásokra van szükség ezzel a kezeléssel kapcsolatban.
• Szubsztrát redukciós terápia. A HEX-A enzim növelésének megkísérlése helyett ez kis molekulákat használ a GM2 gangliozid felhalmozódás csökkentésére, amely károsítja a Tay-Sachs-ban szenvedő emberek idegsejtjeit.
• Génterápia. Új genetikai információ a sejtekbe hozva kijavíthatja a Tay-Sachs-t eredményező enzimhibát. Az Food and Drug Administration (FDA) nemrégiben jóváhagyta a génterápia biztonságosságának és hatékonyságának tanulmányozására szolgáló klinikai vizsgálatokat.
• Sejtátültetés. Ez a terápia csontvelő-transzplantációkat alkalmaz a hiányzó enzim biztosítására. A vizsgálatok megállapították az állatok számára előnyöket, de további kutatásokra van szükség embereken.

Szűrés a Tay-Sachs-kór megsegítésére

Mivel Tay-Sachs öröklődik, ezt csak szűréssel lehet megakadályozni. Családalapítás előtt mindkét szülő végezhet genetikai vizsgálatokat, hogy megtudja, hordozzák-e a betegséget.

A Tay-Sachs hordozóinak szűrése az 1970-es években kezdődött, és több mint 90 százalékkal csökkentette a Tay-Sachs-szal született askenázi zsidók számát az Egyesült Államokban és Kanadában.

Beszéljen genetikai tanácsadóval, ha családalapításon gondolkodik, és Ön vagy partnere úgy gondolja, hogy a Tay-Sachs-kór hordozói lehetnek.